Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов ALDH7A1, AOC1, PSAP, ADCYAP1, участвующих в метаболизме гистамина, с развитием бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан

Проведена оценка роли полиморфных вариантов генов альдегиддегидрогеназы 7 ALDH7A1 (rs13182402), медьсодержащей аминоксидазы 1 AOC1 (rs1049793), просапозина PSAP (rs11000016), полипептида 1, активирующего аденилатциклазу ADCYAP1 (rs2231187), участвующих в метаболизме гистамина, в развитии бронхиальной астмы (БА) у индивидов из Республики Башкортостан. Установлена статистически значимая ассоциация генотипа rs2231187*AA и аллеля rs2231187*A гена ADCYAP1 с развитием БА, аллеля rs2231187*A гена ADCYAP1 с манифестацией БА в детском возрасте, генотипа rs2231187*AA гена ADCYAP1 и аллеля rs13182402*G гена ALDH7A1 с тяжелой и среднетяжелой формами БА у башкир. Обнаружено, что у русских генотип rs1049793*CС и аллель rs1049793*C гена AOC1 ассоциированы с риском формирования БА. Результаты проведенного исследования дополняют опубликованные ранее данные о генетических аспектах патогенеза БА и свидетельствуют о вовлеченности полиморфных вариантов генов ADCYAP1, ALDH7A1 и AOC1 в развитие данного заболевания.

1. Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 AOC1 и гистаминN-метилтрансферазы HNMT с развитием бронхиальной астмы у детей / О.Н. Савельева [и др.] // Якутский медицинский журнал. 2020. № 4. С. 20-22. Association analysis of amine oxidase 1 AOC1 and histamine-n-methyl-transferase HNMT genes polymorphism with the development of asthma in children / O.N. Savelieva [et al.] // Yakut Medical Journal. 2020. № 4. P. 20-22 DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.05

2. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы биотрансформации с атопическими заболеваниями у русских детей из Республики Башкортостан / Ю.Ю. Федорова[и др.] // Молекулярная биология. 2009. № 43(6). С. 1032-1039. Association of polymorphisms of xenobiotic metabolism genes with childhood atopic diseases in Russian patients from Bashkortostan / Yu.Yu. Fedorova [et al.] // Molecular Biology. 2009. № 43(6). P. 961-967

3. Бронхиальная астма. МОО Российское респираторное общество, Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. 2018. 90 с. Bronchial asthma. Russian Respiratory Society, Russian Association of Allergologists and Clinical Immunologists. Ministry of Health of the Russian Federation. 2018. 90 p.

4. Кучер А.Н., Черевко Н.А. Гены гистаминового метаболического пути и многофакторные заболевания человека // Генетика. 2018. № 54 (1). С. 15-32. Kucher A.N., Cherevko N.A. Genes of the Histamine Pathway and Common Diseases // Russian Journal of Genetics. 2018. № 54 (1). P. 15-32. DOI: 10.7868/S0016675818010083

5. Полногеномный анализ ассоциации бронхиальной астмы в Волго-Уральском регионе России / А.С. Карунас [и др.] // Молекулярная биология. 2011. № 45 (6). С. 992-1003. Genome-wide association study of bronchial asthma in the Volga-Urals region of Russia/ A.S. Karunas [et al.] // Molecular Biology. 2011. № 45(6). P. 992-1003.

6. Association between two polymorphisms of histamine-metabolising enzymes and the severity of allergic rhinitis in a group of Mexican children / R. Meza-Velazquez [et al.] // Allergol Immunopathol (Madr.). 2016. Vol. 44 (5). P. 433-438. DOI: 10.1016/j.aller.2016.01.002

7. Genetic variation in the histamine production, response, and degradation pathway is associated with histamine pharmacodynamic response in children with asthma / B.L. Jones [et al.] // Front Pharmacol. 2017. Vol. 7. P. 524. DOI: 10.3389/fphar.2016.00524

8. Genome-wide association study identifies TH1 pathway genes associated with lung function in asthmatic patients / X. Li [et al.] // J Allergy Clin Immunol. 2013. Vol. 132(2). P. 313-20. DOI: 10.1016/j.jaci.2013.01.051

9. Global Initiative for Asthma. Global strategy for asthma management and prevention. Updated 2022. P. 1-225.

10. Parisi G.F., Licari A., Papale M. Antihistamines: ABC for the pediatricians. 2020. Vol. 31 (Suppl 24): P. 34-36. DOI: 10.1111/pai.13152

11. Pharmacogenetic and pharmacogenomic considerations of asthma treatment / M.G. Matera [et al.] // Expert opinion on drug metabolism & Toxicology. 2017. Vol. 13 (11). P. 1159-1167. DOI: 10.1080/17425255.2017.1391215

12. PSAP intronic variants around saposin D domain and Parkinson’s disease / Z.H. Lin [et al.] // Brain. 2021. Vol. 144 (1). P. e3. DOI:10.1093/brain/awaa354

13. The ALDH7A1 genetic polymorphisms contribute to development of esophageal squamous cell carcinoma / H. Wang [et al.] // Tumour Biol. 2014. Vol. 35(12). P. 12665-12670. DOI: 10.1007/s13277-014-2590-9

14. Yamauchi K., Ogasawara M. The role of histamine in the pathophysiology of asthma and the clinical efficacy of antihistamines in asthma therapy // Int J Mol Sci. 2019. Vol. 20(7). P. 1733. DOI: 10.3390/ijms20071733.