Клинический случай болезни Гентингтона
https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.86.29
Аннотация
В статье представлен клинический случай болезни Гентингтона с целью проведения анализа причин затруднений в установлении диагноза. Приведены этиопатогенетические основы возникновения заболевания. Отмечено, что болезнь Гентингтона относится к заболеваниям, вызванным экспансией тандемных микросателитных повторов. Показано, что в результате синтезируется мутантный белок гентингтин, который играет важную роль в формировании нервной системы у эмбриона.
Клинический случай описан у ребенка с диагнозом болезни Гентигтона (форма Вестфаля), подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием: обнаружены CAG-повторы в первой аллели гена HTT. Отмечено, что при диагностике важным моментом является определение типа наследования и определение эффекта Шермана и антиципации.
При поддержке: Авторы выражают благодарность Клинике Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека за возможность набора клинического материала
Об авторах
Е. А. Ткачук
НЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ); Иркутский ГМУ МЗ России
Россия
Россия
Ткачук Елена Анатольевна – д.м.н., с.н.с.; проф. Иркутского ГМУ МЗ России
Т. А. Астахова
НЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ)
Россия
Россия
Астахова Татьяна Александровна – к.м.н., н.с.
Иркутск
Л. В. Рычкова
НЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ)
Россия
Россия
Рычкова Любовь Владимировна – д.м.н., чл.-корр. РАН, директор
Иркутск
О. В. Бугун
Клиника НЦ ПЗСРЧ
Россия
Россия
Бугун Ольга Витальевна – д.м.н., гл. врач
Т. А. Белогорова
Клиника НЦ ПЗСРЧ
Россия
Россия
Белогорова Татьяна Альбертовна – зав. отд.
Т. В. Таскаева
Клиника НЦ ПЗСРЧ
Россия
Россия
Таскаева Татьяна Владимировна – невролог
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Вигонт В.А., Селиверстов Ю.А., Казначеева Е.В. Молекулярный патогенез болезни Гентингтона. Биохимия. 2018; 83(9): 1299-310.DOI: http://doi.org/10.1134/S032097251809004X
2. Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А. Болезнь Гентингтона. М.: Атмосфера; 2018, 472 с
3. Клюшников С.А. Болезнь Гентингтона. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2020; 1(3): 139-158. https://doi.org/10.17816/2686-8997-2020-1-3-139-158
4. Ткачук Е.А., Семинский И.Ж. Методы современной генетики. Байкальский медицинский журнал. 2023;2(1):60-71. doi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-60-71
5. Gauthier LR, Charrin BC, Borrell-Pagès M, Dompierre JP, Rangone H, Cordelières FP, De Mey J, MacDonald ME, Lessmann V, Humbert S, Saudou F. Huntingtin controls neurotrophic support and survival of neurons by enhancing BDNF vesicular transport along microtubules. Cell. 2004 Jul 9;118(1):127-38. doi: 10.1016/j.cell.2004.06.018.
6. Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72(6): 971-83. DOI: http://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90585-e
7. Jones KR, Reichardt LF. Molecular cloning of a human gene that is a member of the nerve growth factor family. Proc Natl Acad Sci U S A. 1990 Oct;87(20):8060-4. doi: 10.1073/pnas.87.20.8060.
8. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
Рецензия
Для цитирования:
Ткачук Е.А., Астахова Т.А., Рычкова Л.В., Бугун О.В., Белогорова Т.А., Таскаева Т.В. Клинический случай болезни Гентингтона. Якутский медицинский журнал. 2024;(2):116-118. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.86.29
For citation:
Tkachuk E.A., Astakhova T.A., Rychkova L.V., Bugun O.V., Belogorova T.A., Taskaeva T.V. A clinical case of Huntington's disease. Yakut Medical Journal. 2024;(2):116-118. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.86.29
Просмотров:
25
Послать статью по эл. почте 