Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2013) | Роль пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, В. Л. Ижевская | ||
| "... In the review methods of prenatal diagnostics of congenital and genetic diseases are represented ..." | ||
| № 2 (2015) | Патологоанатомическое исследование плодов после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врожденного порока развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Чернова, К. С. Лоскутова, А. Н. Ноговицына, А. З. Шведова, А. Н. Тимофеева | ||
| "... weight up to 500g due to congenital malformations was carried out in the pathology department SBI RS (Y ..." | ||
| № 2 (2015) | Врожденные пороки развития (по данным аутопсий мертворожденных, умерших новорожденных и детей патологоанатомического отдела ГБУ РС (Я) «РБ №1-НЦМ») | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Чернова, К. С. Лоскутова, А. Н. Ноговицына, А. З. Шведова, А. Н. Тимофеева | ||
| "... The analysis of autopsy of children, newborns and stillborn fetuses with congenital anomalies ..." | ||
| № 3 (2024) | Пренатальная диагностика синдрома делеции 22q11.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Готовцева, И. П. Говорова, Н. И. Дуглас, А. Л. Сухомясова, Т. Ю. Павлова, А. В. Захарова, В. М. Константинова | ||
| "... are presented. The possibility of targeted prenatal diagnosis based on echographic criteria in the fetus ..." | ||
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... We discuss one of the issues of prenatal diagnostics – the bioethical dilemma of the fate ..." | ||
| № 2 (2023) | Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова, О. Г. Сидорова, А. Н. Романова | ||
| "... The results of a survey of young people in Yakutsk on ethically complex issues of prenatal ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Ф. А. Платонов, Н. А. Барашков, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... ). The analysis of the episodes of the repeated treatment for the prenatal DNA testing will allow to determine ..." | ||
| № 2 (2014) | Пренатальная диагностика в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Готовцева, А. Л. Сухомясова, Т. Ю. Павлова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, М. В. Максимова, Т. Д. Павлова, А. В. Алексеева | ||
| "... The purpose of research. To analyze of the effectiveness of prenatal diagnostics in the Republic ..." | ||
| № 1 (2014) | Региональная модель организации хирургической помощи новорожденным в РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Саввина, А. Р. Варфоломеев, В. Н. Николаев, А. Ю. Тарасов, Е. И. Бурцев | ||
| "... pathology are antenatal diagnosis of malformations and prenatal consultation by pediatric surgery, competent ..." | ||
| № 2 (2017) | Исход пренатально диагностировнного врожденного порока сердца – удвоение дуги аорты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева (Оготоева), Н. А. Афанасьева, К. И. Бурнашева | ||
| "... Приведен клинический случай ранней диагностики врожденного порока сердца, удвоения дуги аорты ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk ..." | ||
| № 3 (2017) | Синдром Альпорта у ребенка 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горохова, Е. В. Самсонова, Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова | ||
| "... ; congenital anomalies (deformed ears, high palate, joined or extra fingers – no more 7 signs);rarely – Lam ..." | ||
| № 3 (2021) | «Право не знать» - этический принцип ДНК-тестирования поздноманифестирующих заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... распространено наследственное поздноманифестирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия I типа, ДНК ..." | ||
| № 1 (2014) | Синдром отсутствия клапана легочной артерии. I вариант | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Павлова, А. В. Захарова, Л. В. Готовцева, О. Г. Сидорова, М. Н. Корякина, И. П. Говорова, А. З. Шведова | ||
| "... The case of ultrasonic diagnostics of congenital heart disease – a syndrome of the lack ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... are the cause of phenylketonuria (0/30), Wilson disease (0/30), congenital cataract (0/30), progressive deafness ..." | ||
| № 4 (2023) | Случай врожденной кори | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Дмитриева, И. Н. Козлова, Л. Н. Москвитина, Е. И. Корякина | ||
| "... have been described. However, congenital measles is an extremely rare diagnosis. Our article describes ..." | ||
| № 4 (2021) | Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии в 15 недель беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, Н. В. Томская, С. П. Ощепкова, С. С. Прокопьева, А. Н. Тимофеева | ||
| "... A description of the case of prenatal diagnosis of caudal regression syndrome at 15 weeks ..." | ||
| № 3 (2017) | Случаи пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, А. В. Захарова, О. А. Москвина, Н. Л. Павлова, М. Л. Крутикова, М. В. Корякина, Т. С. Суздалова, Л. В. Готовцева, И. В. Шиц, Е. Н. Москвитина, А. З. Шведова, А. А. Андреев, С. К. Кононова | ||
| "... prenatal diagnostics in the period from 2009 – July, 2013; one of the cases is presented in the triplet ..." | ||
| № 4 (2022) | Ранняя ультразвуковая пренатальная диагностика нижней затылочной черепно-мозговой грыжи в 13/3 недель беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, А. Н. Слепцов, К. С. Лоскутова | ||
| "... We describe a case of early ultrasound prenatal diagnosis of a rare disabling malformation ..." | ||
| № 4 (2017) | Эпидемиология врожденных пороков сердца у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, В. Г. Часнык, С. А. Евсеева, Н. И. Дуглас | ||
| "... The article presents data from registers of congenital heart defects in foreign countries ..." | ||
| № 2 (2017) | Анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Аргунова, С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Ф. Ф. Васильев, М. Е. Никифорова, Г. И. Данилова, А. Ф. Желобцова, Ш. Б. Пирназарова | ||
| "... The article analyzes the data of neonatal screening for congenital hypothyroidism ..." | ||
| № 4 (2020) | Лечение врожденной деформации стоп у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Крестьяшин, А. Ю. Разумовский, В. М. Крестьяшин, И. И. Кужеливский | ||
| "... of conservative and operative correction techniques, there was complete elimination of congenital foot deformation ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... The article presents a clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified ..." | ||
| № 3 (2013) | Комбинированный пренатальный скрининг в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за 2012 год в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, А. А. Петрова, Л. В. Готовцева, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына | ||
| "... Приводятся результаты пренатального скрининга в I триместре беременности женщин в Якутии в рамках ..." | ||
| № 2 (2020) | Врожденные пороки сердца у детей коренного населения Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, Г. И. Образцова, В. Г. Часнык, С. А. Евсеева, Т. М. Климова, М. П. Слободчикова | ||
| "... The aim of the study was to assess the structure of congenital heart defects in children ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... Introduction. Ullrich congenital muscular dystrophy (Ullrich СMD, OMIM #254090) is the most severe ..." | ||
| № 1 (2011) | Влияние стресса в позднем пренатальном онтогенезе на показатели развития головного мозга, надпочечников и гонад крыс в 40-дневном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Д. С. Белолюбская, В. А. Аргунов | ||
| "... Studying of stress effect in the late prenatal ontogeny on morphometrical indexes of development ..." | ||
| № 3 (2014) | Анализ структуры врожденных пороков сердца у новорожденных РС (Я) за 2011-2013 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Нелунова, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева, Е. Д. Сон, Н. А. Афанасьева, А. И. Яковлева, Т. С. Неустроева | ||
| "... The structure of congenital heart diseases (CHD) and large vessels in the newborn in the Republic ..." | ||
| № 2 (2013) | Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Егорова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... The present study analyzes the data of the National monitoring of congenital malformations ..." | ||
| № 2 (2023) | Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Данилов, А. Л. Сухомясова, М. Е. Никифорова, Я. А. Мунхалова, Т. М. Климова, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева | ||
| "... of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children of the Republic of Sakha (Yakutia) are presented ..." | ||
| № 1 (2021) | Факторы риска врожденных пороков сердца у детей РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, Г. И. Образцова, В. Г. Часнык, Т. М. Климова, В. Б. Егорова | ||
| "... Изучена связь между риском развития врожденных пороков сердца (ВПС) у детей и некоторыми факторами ..." | ||
| № 2 (2018) | Социально-гигиенические и медико-биологические факторы риска развития врожденных пороков сердца у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, В. Г. Часнык, С. А. Евсеева | ||
| "... of congenital heart defects (CHD) in children. Determination of risk factors is essential in estimating ..." | ||
| № 4 (2017) | Сравнительный анализ применения различных видов имплантов для коррекции обширных диафрагмальных дефектов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Разумовский, О. Г. Мокрушина, В. С. Шумихин, Л. В. Петрова | ||
| "... The study reports the results of the comparative analysis of treatment of patients with congenital ..." | ||
| № 4 (2015) | Новое устройство и метод лечения врожденной косолапости у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П Васильев, Р. Н. Павлов | ||
| "... A new method for correction of congenital clubfoot without surgery in the infants, developed ..." | ||
| № 1 (2016) | Врожденный сифилис в составе микстинфекции у ребенка одного месяца жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Аргунова, С. Н. Алексеева, О. Н. Иванова, С. А. Кондратьева, О. В. Ядреева, Н. А. Слепцова, Е. В. Хрюкина, А. А. Сивцева | ||
| "... This article deals with the clinical case of early congenital syphilis in the 1 month child ..." | ||
| № 1 (2012) | Случай диагностики врожденного порока сердца в 58 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Т. Андросов, Д. В. Андросов | ||
| № 1 (2023) | Роль социальных факторов в формировании врожденных пороков сердца у детей в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, Т. М. Климова, В. Б. Егорова, В. Г. Часнык | ||
| "... with risk of congenital heart disease in children in the Republic of Sakha (Yakutia). The analysis ..." | ||
| № 3 (2019) | Ассоциация функционирующего артериального протока с врожденными пороками сердца у новорожденных в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, В. А. Постоев, В. Г. Часнык, М. П. Слободчикова | ||
| "... the factors associated with arterial duct persistence in newborns with congenital heart disease. This study ..." | ||
| № 1 (2018) | Генетические и внешне-средовые факторы риска развития врожденных пороков сердца у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Бурцева, Т. И. Нелунова, В. Г. Часнык, С. А. Евсеева, Я. А. Мунхалова | ||
| "... The article presents a literature review of main risk factors of the development of congenital ..." | ||
| № 4 (2019) | Ассоциация инфекционных факторов с риском развития ВПС у новорожденных РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, В. Г. Часнык, С. С. Слепцова, М. П. Слободчикова | ||
| "... factors on the probability of developing congenital heart disease (CHD) in newborn children ..." | ||
| № 3 (2017) | Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС(Я) за 10 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Баишева, С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, М. Е. Никифорова, Г. И. Данилова, А. Ф. Желобцова | ||
| "... )) and the endocrinology department of the Pediatric Center RB- 1-NTSM for ten years on congenital dysfunction ..." | ||
| № 3 (2019) | Факторы риска, влияющие на персистирование функционирующего артериального протока у новорожденных детей с ВПС в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, С. А. Евсеева, Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, М. П. Слободчикова | ||
| "... of persistent functioning ductus arteriosus in newborns with congenital heart defects in the Republic Sakha ..." | ||
| № 4 (2014) | Сравнительный анализ структуры врожденных пороков сердца у новорожденных РC(Я) в периоды 2002-2004 и 2011-2013 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Нелунова, В. Г. Часнык, Т. Е. Бурцева, Е. Д. Сон, Н. А. Афанасьева, А. И. Яковлева, Т. С. Неустроева | ||
| "... , formed the basis for carrying out the comparative analysis of frequency and structure of congenital heart ..." | ||
| № 1 (2018) | Клинико-генетические аспекты врожденных расщелин губы и неба у детей Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Ушницкий, Л. С. Миронова, И. И. Гоголев, М. М. Давыдова | ||
| "... The comparative analysis of prevalence and structure of congenital cleft lip and palate (CCLP ..." | ||
| № 4 (2017) | Редкое сочетание врожденного пилоростеноза и мембраны пилорического отдела желудка (случай из практики) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Софронова, А. Ю. Тарасов, В. А. Саввина, А. Р. Варфоломеев, В. Н. Николаев, Н. Е. Петрова, К. К. Божедонов, А. Н. Спиридонова | ||
| "... The exceptional case from clinical practice – a combination of a congenital hypertrophic ..." | ||
| № 4 (2017) | Клиническая характеристика сопутствующих общесоматическтих заболеваний у детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Миронова, И. Д. Ушницкий, А. З. Местникова, П. П. Хабаров, Л. М. Винокурова, И. Л. Саввина | ||
| "... in children with congenital clefts of the upper lip and palate living in severe climatic conditions of Yakutia ..." | ||
| № 2 (2019) | Сроки функционального закрытия артериального протока у новорожденных детей с врожденными пороками сердца в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, Т. И. Нелунова, С. А. Евсеева, Т. Е. Бурцева | ||
| "... with congenital heart diseases in the Republic of Sakha (Yakutia). Possible terms of closing of the functioning ..." | ||
| № 1 (2018) | Оценка распространенности и структуры врожденных пороков развития в архангельской области в 2012-2014 гг. по данным регистра родов архангельской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Постоев, Л. И. Меньшикова, А. А. Усынина, А. М. Гржибовский, Й.О. Одланд | ||
| "... the Federal monitoring data for Arkhangelsk region. The most frequent groups of BD were congenital anomalies ..." | ||
| № 2 (2024) | Болезнь Виллебранда в сочетании с болезнью Крона у подростка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова, И. С. Иванова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... with Crohn's disease and congenital heart disease in a 17-year-old Sakha teenager. Such clinical cases ..." | ||
| № 1 (2022) | Диагностика и динамическое наблюдение врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ни, Е. В. Сергеева, Т. А. Шуматова | ||
| "... Introduction. Congenital malformations of the urinary system occupy a leading place ..." | ||
| № 1 (2013) | Врожденные аномалии и пороки развития мочевой системы как фон хронической патологии почек у детей Мирнинского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Рябиченко, Ю. В. Кулакова, Т. Г. Косьянова, Г. А. Скосырева, Е. В. Тимофеева | ||
| "... in children and adolescents has been diagnosed. It was found out that children with congenital anomalies ..." | ||
| № 4 (2023) | Синдром Charge у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Т. Е. Бурцева, И. С. Иванова | ||
| № 4 (2020) | Оценка мембранного потенциала митохондрий гранулоцитов у детей с хроническими воспалительными заболеваниями легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Евсеева, О. А. Лебедько, С. В. Супрун, Е. И. Яковлев, Н. И. Кудерова, Е. В. Книжникова, Р. С. Телепнева, Т. В. Пивкина | ||
| "... (MPM) granulocytes in 72 children with congenital lung malformations (CLM). There was a 5-fold increase ..." | ||
| № 2 (2023) | Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, В. В. Филиппова, Н. Р. Максимова | ||
| "... The article presents the results of the analysis of data from 13-year monitoring of congenital ..." | ||
| № 2 (2018) | Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... gene by the patients with congenital hearing loss allow applying routine DNA diagnostics in medical ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... The main cause of congenital or juvenile cataract with autosomal recessive inheritance in Yakutia ..." | ||
| № 4 (2022) | Случай ультразвуковой диагностики некомпактного миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Константинова, И. П. Говорова, Н. И. Дуглас, С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Л. В. Готовцева | ||
| "... . Echocardiography allowed establishing a rare congenital pathology of the left ventricular myocardium. ..." | ||
| № 1 (2021) | Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова | ||
| "... department, inform the population about the modes of transmission of the disease, prenatal diagnosis ..." | ||
| № 2 (2023) | Клинический случай гамартомы серого бугра гипоталамуса у ребенка 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Евсеева, М. Е. Никифорова, О. Н. Иванова, Н. А. Данилов, А. Ф. Желобцова, И. С. Иванова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... of the hypothalamus in a 7-year-old child with clinical signs of premature sexual development. Congenital hypothalamic ..." | ||
| № 3 (2018) | Клинический случай пропионовой ацидемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Г. И. Софронова, З. П. Андросова, С. А. Кондратьева, Е. Е. Гуринова, П. В. Павлова | ||
| "... В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до ..." | ||
| № 4 (2019) | Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, К. К. Павлова, А. Ю. Ворожищева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, В. А. Степанов | ||
| "... значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Н. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, О. Л. Посух, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, С. А. Федорова | ||
| "... gene, detected as a result of the molecular genetics study of congenital deafness in Yakutia, 9 ..." | ||
| № 2 (2014) | Молекулярно-генетические исследования наследственной предрасположенности к алкоголизму | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Матвеева, Н. В. Хоютанова | ||
| № 3 (2015) | Bрождëнные пороки развития органов мочевой системы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Ермолаева, И. Р. Егорова, Я. А. Мунхалова, М. В. Ханды, А. В. Горохова, С. О. Купряков, А. Д. Корякина | ||
| "... . The structure of congenital anomalies of urinary system in children is established for the first time. ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... наследственной потери слуха. В 1883 г. Александр Грэйам Белл, знаменитый изобретатель телефона, впервые высказал ..." | ||
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... распространенных в Европе наследственных заболеваний – аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной ..." | ||
| № 3 (2025) | Исследование наступления беременности и изменений в течение последующих исходов на фоне введения циклофосфамида и доксорубицина самкам белых крыс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ф. Хейбатова | ||
| "... of pregnancy and fetal development in the prenatal and early postnatal periods. Since cytostatics, when used ..." | ||
| № 2 (2012) | Клиника, внутрисердечная гемодинамика и диагностика септальных пороков сердца у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Захаров, Н. М. Гоголев, В. С. Петров | ||
| "... The high prevalence of congenital heart diseases in adults in the conditions of the Far North ..." | ||
| № 3 (2013) | Питание как предиктор нарушений здоровья матери и ребенка в условиях Республики Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. М. Лебедева, Н. А. Слепцова, А. М. Дохунаева, С. А. Кириллина, М. Л. Старовойтов | ||
| № 2 (2023) | Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Шубин, Д. Ю. Пикунов, А. Н. Логинова, А. А. Баринов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| № 2 (2014) | Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, Т. А. Васильева, Г. И. Ельчинова, Н. В. Петрова, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер | ||
| "... Представлены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенной наследственной патологии ..." | ||
| № 2 (2011) | Распространенность наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в детской популяции РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Протопопова, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, Л. А. Николаева | ||
| "... Наследственная метгемоглобинемия 1 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное ..." | ||
| № 3 (2011) | Характеристика вазоактивных протеолитических систем у детей раннего возраста с хроническим вторичным пиелонефритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Егорова, Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева | ||
| "... secondary pyelonephritis. In chronic secondary pyelonephritis, no matter what type of congenital renal ..." | ||
| № 2 (2020) | Взаимосвязь семейной предрасположенности к патологии желудка c эрозивно-язвенными поражениями гастродуоденальной зоны и ГЭРБ у школьников Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков | ||
| "... заболеваний гастродуоденальной зоны и их ассоциации у школьников различных регионов Сибири с наследственной ..." | ||
| № 1 (2021) | Биологические микрочипы в практической медицине и перспективы их применения как инструмента для скрининговых программ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова | ||
| "... скрининга гетерозиготного носительства наследственных заболеваний. ..." | ||
| № 2 (2021) | Особенности клинических проявлений и цитокиновой регуляции при гастрите у школьников с семейной предрасположенностью к язвенной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Поливанова, В. А. Вшивков | ||
| № 3 (2017) | Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... атаксии 1-го типа, наиболее распространенного в якутской популяции наследственного заболевания с поздним ..." | ||
| № 3 (2025) | Этиопатогенетические аспекты и клинические особенности местных признаков дисплазии соединительной ткани, проявляющиеся зубочелюстными аномалиями у детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Давыдова, И. Д. Ушницкий, Е. Ю. Никифорова, Т. В. Алексеева, К. Г. Пиксайкина-Григорьева, А. В. Иванов | ||
| "... The literature review presents the problems of congenital connective tissue disorders ..." | ||
| № 4 (2017) | Лапароскопическая коррекция кисты холедоха у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Божедонов, В. А. Саввина, А. Р. Варфоломеев, Н. Е. Петрова, А. Ю. Тарасов, В. Н. Николаев | ||
| "... Experience of treatment of children with congenital choledochal cyst from 2011 for 2016 ..." | ||
| № 4 (2021) | Способ определения биометрических параметров сужения верхней челюсти с учетом высоты свода твердого неба у детей и подростков при различных степенях тяжести дисплазии соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Ушницкий, Т. В. Алексеева, К. Г. Пиксайкина-Григорьева, И. С. Пинелис, А. В. Юркевич | ||
| "... into account congenital deformities of the hard palate in children and adolescents with various degrees ..." | ||
| № 2 (2014) | Возможности и перспективы метода матричной сравнительной геномной гибридизации в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... is used in fundamental medicine, particularly to study the causes of congenital malformations ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова | ||
| № 2 (2014) | Микроделеционный синдром 1р36: проблемы диагностики и использование молекулярно-цитогенетических технологий для их решения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, И. А. Демидова, А. Д. Колотий, Т. Лиер, Ю. Б. Юров | ||
| "... with mental retardation and congenital malformations. Application of cytogenetic techniques allowed us ..." | ||
| № 4 (2023) | Биологические маркеры в прогнозировании течения спинальной мышечной атрофии и их значение в организации оказания медицинской помощи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Гайдук, Т. С. Сюняков, А. В. Гажева, Е. Ф. Маханова, Я. В. Власов | ||
| № 4 (2020) | Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно ..." | ||
| № 2 (2014) | Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| № 1 (2017) | Синдром Прадера-Вилли в практике врача неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, В. Б. Егорова, Н. А. Афанасьева | ||
| "... , brief cry, difficulty in feeding, the oppression of the majority of congenital reflexes, diffuse muscle ..." | ||
| № 2 (2024) | Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... генетической структуры наследственных форм потери слуха в Республике Бурятия. ..." | ||
| № 2 (2023) | Характеристика психоэмоционального состояния пациентов, нуждающихся в пластических операциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Пинелис, Ю. И. Пинелис, И. Д. Ушницкий | ||
| "... , characterological and behavioral reactions with a person's appearance caused by congenital and acquired facial ..." | ||
| № 4 (2023) | Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... is not congenital, but at the same time varies in severity with low penetrance. The results obtained indicate ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... delC];[235delC] congenital (detected before one year – 76.0%), symmetrical (84.6%), sensorineural (100 ..." | ||
| № 3 (2013) | Опухолевые и кистозные новообразования у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Саввина, А. Р. Варфоломеев, В. Н. Николаев, А. Ю. Тарасов, В. В. Прокопьева, М. В. Черноградская | ||
| "... . Большинство опухолей, диагностированных пренатально, являются доброкачественными. Новообразования ..." | ||
| № 4 (2013) | Роль гепатотропных вирусов в развитии патологии печени у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Дмитриева, В. А. Саввина, С. Н. Алексеева, В. П. Афанасьева, Н. Т. Сосина, Н. А. Афанасьева, В. Е. Червонюк | ||
| "... on the occurrence of diseases of the fetus and newborn. Early prenatal diagnosis of viral infections is extremely ..." | ||
| № 2 (2022) | Генетика мукополисахаридозов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... наследственного лизосомного заболевания - мукополисахаридоза (МПС), с использованием баз данных PubMed, eLIBRARY ..." | ||
| № 4 (2021) | Клиническое наблюдение ребенка 5 лет с SOPH-синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Иванова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, Р. Н. Иванова, О. А. Голикова, И. С. Иванова, Т. Е. Бурцева, М. П. Слободчикова | ||
| "... В статье описан клинический пример редкого наследственного заболевания SOPH-синдром у ребенка саха ..." | ||
| № 4 (2024) | Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С, Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова, Т. Е. Бурцева, И. С. Иванова, М. П. Слободчикова | ||
| "... наследственное заболевание, при котором кроме глазного альбинизма имеется гипопигментация кожи и волос. ..." | ||
| № 2 (2014) | Клиническая характеристика туберозного склероза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Пшенникова, П. С. Ожегов, Д. Д. Ноев | ||
| "... Статья посвящена редкому наследственному заболеванию из группы факоматозов с аутосомно-доминантным ..." | ||
| № 4 (2022) | Вопросы трансляционной медицины в области молекулярно-генетических исследований в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... », «Государственные программы профилактики наследственных болезней». Использование новых технологий подняло ..." | ||
| № 4 (2013) | Особенности течения беременности и родов у женщин с вирусным гепатитом В (на примере родильного дома г. Якутска) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. Р. Новгородова | ||
| "... records of pregnant women of the Prenatal clinic of Yakutsk Clinical Hospital No. 3 and childbirth records ..." | ||
| № 3 (2022) | Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... наследственного заболевания в якутской популяции. В течение двадцатилетнего периода произошло развитие ..." | ||
| 1 - 100 из 129 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
