Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия
В. Г. Пшенникова,
Ф. М. Терютин,
Н. А. Барашков,
С. К. Кононова,
А. В. Соловьев,
Г. П. Романов,
С. А. Федорова https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.12
Аннотация
В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях.
Ключевые слова
клинико-аудиологический анализ,
клинико-генеалогический анализ,
наследственная отягощенность,
нарушение слуха,
Республика Бурятия
При поддержке: Работа выполнена в рамках НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)», базовой части госзадания Министерства науки и образования РФ (FSRG-2020-0016) и при поддержке грантов РФФИ (18-05- 600035_Арктика, 18-015-00212_A, 20- 015-00328_A).
Об авторах
В. Г. Пшенникова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Пшенникова Вера Геннадиевна - к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб.
Ф. М. Терютин
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Терютин Федор Михайлович - к.м.н., н.с.
Н. А. Барашков
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Барашков Николай Алексеевич - к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб.
С. К. Кононова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна - к.б.н., с.н.с.
А. В. Соловьев
Северо-Восточный федеральный унт-т им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Соловьев Айсен Васильевич - к.б.н., н.с.
Г. П. Романов
Северо-Восточный федеральный унт-т им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Романов Георгий Прокопьевич – н.с.
С. А. Федорова
Северо-Восточный федеральный унт-т им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна - д.б.н., зав. науч.-исслед. лаб.
Список литературы
1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер; учебник. - М.: «Медицина», 2003. - С. 448.
2. Изучение наследственных форм тугоухости/глухоты в Республике Тыва. Сообщение II. Оценка спектра мутаций в гене GJB2 (Сx26) и их вклада в этиологию потери слуха / М.С. Бады-Хоо, А.А. Бондарь, И.В. Морозов [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Т.13, №11. - С. 23-33. https://doi.org/10.1234/XXXXXXXX-2014-11-30-40.
3. A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment / L.V. Laer, P. Coucke, R.F. Mueller [et al.] // J Med Genet. - 2001. - Vol. 38(8). - P. 515-518. doi: 10.1136/jmg.38.8.515.
4. Antonarakis S.E. Mendelian disorders deserve more attention / S.E. Antonarakis, J.S. Beckmann // Nature Reviews Genetics. - 2006. - Vol. 7(4). - P. 277–282. doi:10.1038/nrg1826.
5. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect / N.A Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova [et al.] // J. Hum. Genet. - 2011. - Vol. 1(9). - Р. 631-639.
6. Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3 / S.Y. Khan, S. Riazuddin, M. Tariq [et al.] // Hum Genet. – 2007. – Vol. 120(6) – P. 789-793. doi: 10.1007/s00439-006-0275-1.
7. Chan D.K. GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype / D.K. Chan, K.W. Chang // Laryngoscope. - 2014. - Vol. 124(2). - E34-53. doi: 10.1002/lary.24332.
8. Congenital non-syndromal autosomal recessive deafness in Bengkala, an isolated Balinese village / S. Winata, I. N. Arhya, S. Moeljopawiro [et al.] // J Med Genet. – 1995. - Vol. 32(5). - P. 336-43. doi: 10.1136/jmg.32.5.336.
9. Connexin 26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans / L. Zelante, P. Gasparini, X. Estivill [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6(9). - P. 1605-1609.
10. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness / D.P. Kelsell, J. Dunlop, H.P. Stevens [et al.] // Nature. - 1997. - Vol. 387(6628). - P. 80-83.
11. Consanguinity and endogamy in Northern Tunisia and its impact on non-syndromic deafness / S.B. Arab, S. Masmoudi, N. Beltaief [et al.] // Genet Epidemiol. - 2004. - Vol. 27(1). - P. 74-79. doi: 10.1002/gepi.10321.
12. Del Castillo F.J. DFNB1 Non-syndromic Hearing Impairment: Diversity of Mutations and Associated Phenotypes / F.J. Del Castillo, I. Del Castillo // Front Mol Neurosci. - 2017. - Vol. 22;10. - P. 428. doi: 10.3389/fnmol.2017.00428.
13. DFNB40, a recessive form of sensorineural hearing loss, maps to chromosome 22q11.21-12.1 / S. Delmaghani, A. Aghaie, S. Compain-Nouaille [et al.] // Eur J Hum Genet. – 2003. - Vol. 11(10). - P. 816-8. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201045.
14. Distribution and frequencies of PDS (SLC26A4) mutations in Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct: a unique spectrum of mutations in Japanese / K. Tsukamoto, H. Suzuki, D. Harada [et al.] // Eur J Hum Genet. - 2003. - Vol. 11(12). – P. 916-922. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201073.
15. Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations: their origin and a literature review / K. Tsukada, S.Y. Nishio, M. Hattori [et al.] // Ann Otol Rhinol Laryngol. - 2015. - Vol. 124. (Suppl). - P. 61-76. doi: 10.1177/0003489415575060.
16. First molecular screening of deafness in the Altai Republic population / O. Posukh, N. Pallares-Ruiz, V. Tadinova [et al.] // BMC Med. Genet. - 2005. - Vol. 6(1). - P. 12.
17. Fisher R.A. Еhe effect of methods of ascertainment upon the estimation of frequencies / R.A. Fisher // Ann. Eugen. - 1934. - Vol. 6. - P. 13. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1934.tb02105.x.
18. GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation / A. Ohtsuka, I. Yuge, S. Kimura [et al.] // Hum Genet. - 2003. - Vol. 112(4). - P. 329-33. doi: 10.1007/s00439-002-0889-x.
19. Haplotype Diversity and Reconstruction of Ancestral Haplotype Associated with the c.35delG Mutation in the GJB2 (Cx26) Gene among the Volgo-Ural Populations of Russia / L.U. Dzhemileva, O.L. Posukh, N.A. Barashkov [et al.] // Acta Naturae. - 2011. - Vol. 3(3). - P. 52-63.
20. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG / P. Gasparini, R. Rabionet, G. Barbujani [et al.] // Eur J Hum Genet. – 2000. – Vol. 8(1). - P. 19-23. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200406.
21. High prevalence of V37I genetic variant in the connexin-26 (GJB2) gene among non-syndromic hearing impaired and control Thai individuals / D. Wattanasirichaigoon, C. Limwongse, C. Jariengprasert [et al.] // Clin. Genet. - 2004. - Vol. 66(5). - P. 452-460.
22. Localization of a novel autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment locus DFNB65 to chromosome 20q13.2-q13.32 / A. Tariq, R.L.P. Santos, M.N. Khan [et al.] // J Mol Med (Berl). – 2006. – Vol. 84(6). – P. 484-90. doi: 10.1007/s00109-005-0023-3.
23. Molecular analysis of the GJB2, GJB6 and SLC26A4 genes in Korean deafness patients / K.Y. Lee, S.Y. Choi, J.W. Bae [et al.] // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. - 2008. - Vol. 72(9). - Р. 1301-1309. doi: 10.1016/j.ijporl.2008.05.007.
24. Morton C.C. Newborn hearing screening - A silent revolution / C.C. Morton, W.E. Nance // N. Engl. J. Med. - 2006. - Vol. 354. - P. 2151-2164.
25. Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss / C.J. Klein, M-V. Botuyan, Y. Wu [et al.] // Nat Genet. – 2011. – Vol. 43. – P. 595–600.
26. Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness / R.J. Morell, H.J. Kim, L.J. Hood // N Engl J Med. – 1998. - Vol. 339(21). – P. 1500-1505. doi: 10.1056/NEJM199811193392103.
27. Mutations of MYO6 are associated with recessive deafness, DFNB37 / Z.M. Ahmed, R.J. Morell, S. Riazuddin [et al.] // Am J Hum Genet. – 2003. – Vol. 72(5). – P. 1315-22. doi: 10.1086/375122.
28. Nonsyndromic autosomal recessive deafness is linked to the DFNB1 locus in a large inbred Bedouin family from Israel / D.A. Scott, R. Carmi, K. Elbedour [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 1995. – Vol. 57(4). - P. 965-8.
29. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss / P.M. Kelley, D.J. Harris, B.C. Comer [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62(4). - P. 792-799.
30. Pattern of connexin 26 (GJB2) mutations causing sensorineural hearing impairment in Ghana / C. Hamelmann, G.K. Amedofu, K. Albrecht [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18(1). - P. 84-85.
31. Prevalence of p.V37I variant of GJB2 in mild or moderate hearing loss in a pediatric population and the interpretation of its pathogenicity / S.Y. Kim, G. Park, K-H. Han [et al.] // PLoS One. – 2013. – Vol. 25;8(4):e61592. doi: 10.1371/journal.pone.0061592.
32. Smith C.A. A note on the effects of method of ascertainment on segregation ratios / C.A. Smith // Ann Hum Genet. - 1959. - Vol. 23. - P. 311-323.
33. Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov, V.G. Pshennikova, O.L. Posukh [et al.] // PLoS One. - 2016. - Vol. 11(5):e0156300. doi: 10.1371/journal.pone.0156300.
34. Study of hereditary forms of hearing loss in the Republic of Tuva. II. Evaluation of the mutational spectrum of the GJB2 (Cx26) gene and its contribution to the etiology of hearing loss / M.S. Bady-Khoo, A.A. Bondar, I.V. Morozov [et al.] // Medical Genetics. - 2014. Vol. 13(11). - P. 30-40. (In Russ.) doi.org/10.1234/XXXXXXXX-2014-11-30-40.
35. Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in Middle Eastern families / Z. Brownstein, L.M. Friedman, H. Shahin // Genome Biol. - 2011. - Vol. 14;12(9). – P. 89. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-r89.
36. The prevalence of connexin 26 (GJB2) mutations in the Chinese population / X.Z. Liu, X.J. Xia, X.M. Ke [et al.] / Hum Genet. - 2002. - Vol. 111(4-5). - P. 394-397. doi: 10.1007/s00439-002-0811-6.
37. Unique Mutational Spectrum of the GJB2 Gene and its Pathogenic Contribution to Deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): A High Prevalence of Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys) / O.L. Posukh, M.V. Zytsar, M.S. Bady-Khoo [et al.] // Genes. - 2019. - Vol. 10(6). - P. 429. doi.org/10.3390/genes10060429.
38. Vogel F. Human Genetics: Problems and Approaches / F. Vogel, A.G. Motulsky // Springer; 1st ed. - 1979. - Corr. 2nd printing edition (June 17, 1982) - P. 700.
39. Моrton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment / N.E. Моrton // Am. J. Hum. Genet. - 1959. - Vol. 11(1). - Р. 1-16.
Рецензия
Для цитирования:
Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Кононова С.К., Соловьев А.В., Романов Г.П., Федорова С.А. Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия. Якутский медицинский журнал. 2020;(4):44-49. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.12
For citation:
Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Barashkov N.A., Kononova S.K., Solovyev A.V., Romanov G.P., Fedorova S.A. Clinical, audiological and genealogical analysis of hearing disorders in the Republic of Buryatia. Yakut Medical Journal. 2020;(4):44-49. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.12
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 