Вопросы трансляционной медицины в области молекулярно-генетических исследований в Якутии
https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.80.28
Аннотация
Обсуждаются вопросы трансляционной медицины в области внедрения результатов молекулярно-генетических исследований в практическую медицину Якутии. Отмечается процесс поэтапного внедрения ее основных направлений: «Открытие», «Популяционные исследования», «ДНК-диагностика», «Биоэтические исследования», «Государственные программы профилактики наследственных болезней». Использование новых технологий подняло здравоохранение Республики Саха (Якутия) на качественно новый уровень, но в то же время принесло множество трудноразрешимых проблем этического, правового и информационного характера. Необходимо поднимать вопрос о важности принятия государственных программ по профилактике и лечению наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия).
Об авторе
С. К. Кононова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., гл.н.с.-руковод. отдела
Список литературы
1. Анализ мутаций гена ФАГ у больных фенилкетонурией в Краснодарском крае/ Матулевич С. А., Зинченко Л. В., Голихина Т. А. [и др.]// Медицинская генетика. 2004. – Т. 3, №10. С. 466-469.
2. Внедрение молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней в практическое здраво-охранение РС(Я) / С.А. Федорова, С.К. Кононова, А.Л. Сухомясова [и др.] // Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы: мат-лы науч.-практ. конф.Якутск, 2002. С.276-279.
3. Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / Под ред. Гинтера Е.К. Чебоксары: Изд. Дом «Пегас», 2006.232 с.
4. ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан/ под ред. проф. Э.К. Хуснутдиновой . Уфа: Китап, 2005.204 с.
5. Ижевская В.Л. Медико-генетическое консультирование: этические принципы / В.Л. Ижевская //Медицинская генетика.-2003.-Т.2.№8.-С.354-366.
6. Пузырев В.П. Генетикоэпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири / Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Томск: STT, 2000. 192 с.
7. Федорова С.А. Генетические портреты народов Республики Саха (Якутия): анализ линий митохондриальной ДНК и Y-хромосомы/ С.А.Федорова. Якутск: Изд-во ЯНЦ СО РАН, 2008. 235 с.
8. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере Хореи Гентингтона/ С.А.Клюшников, И.А.ИвановаСмоленская [и др.]// Российский медицинский журнал.2000.№2.С.32-36.
9. Abraham E, Marincola FM, Chen Z, Wang X. Clinical and translational medicine: Integrative and practical science. Clin Transl Med. 2012;1(1):1. doi: 10.1186/2001-1326-1-1.
10. Asiimwe R, Lam S, Leung S et al. From biobank and data silos into a data commons: convergence to support translational medicine. J Transl Med. 2021 Dec 4;19(1):493. doi: 10.1186/s12967-021-03147-z.
11. Barashkov NA, Dzhemileva LU, Fedorova SA, et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011;56(9):631-9. doi: 10.1038/jhg.2011.72.
12. Barashkov NA, Konovalov FA, Borisova TV,et al. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene. Eur J Hum Genet. 2021;29(6):965976. doi: 10.1038/s41431-021-00833-w.
13. Contopoulos-Ioannidis DG, Ntzani E, Ioannidis JP: Translation of highly promising basic science research into clinical applications. Am J Med 2003;114:477-484.
14. Creighton S, Almqvist EW, MacGregor D. et al. Predictive, pre-natal and diagnostic genetic testing for Huntington's disease: the experience in Canada from 1987 to 2000 . Clin. Genet. 2003; 63(6):462–475.
15. Farrer L. Suicide and attempted suicide in Huntingtons disease: implication for preclinical testing of personal at risk.Am.J.Med.Genet.1986;.24:305-311.
16. Fellinger J, Holzinger D, Dobner U,et al. Mental distress and quality of life in a deaf population. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2005;40(9):737-42. doi: 10.1007/s00127-0050936-8.
17. Fellinger J, Holzinger D, Dobner U,et al. An innovative and reliable way of measuring health-related quality of life and mental distress in the deaf community. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2005;40(3):245-50. doi: 10.1007/s00127-005-0862-9.
18. Ioannidis JP. Materializing research promises: opportunities, priorities and conflicts in translational medicine. J Transl Med. 2004;2(1):5. doi: 10.1186/1479-5876-2-5.
19. Kondo H, Maksimova N, Otomo T, et al. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017;26(1):173-183. doi: 10.1093/hmg/ddw377.
20. Lunkes A., Goldfarb L.G., Platonov F.A. et al. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in a Siberian Founder Population: assignment to the SCA1 locus. Experimental neurology.1994;126:310-312.
21. Maksimova N, Hara K, Miyashia A, et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. J Med Genet. 2007;44(12):772-8. doi: 10.1136/jmg.2007.051979.
22. Maksimova N, Hara K, Nikolaeva I,et al. Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly. J Med Genet. 2010 ;47(8):538-48. doi: 10.1136/jmg.2009.074815.
23. Markel DS, Young AB, Penney JB At-risk persons' attitudes toward presymptomatic and prenatal testing of Huntington disease in Michigan// Am J Med Genet. 1987;26(2):295-305
24. Mastromauro C, Myers RH, Berkman B. Attitudes toward presymptomatic testing in Huntington disease . Clinical Genetics. 2003; 63: 462
25. Puzyrev VP, Maksimova NR. Hereditary diseases among Yakuts. Genetika. 2008 ;44(10):1317-24.
26. Powledge T.M., Fletcher J.C. Guidelines for ethical, legal and social issues in prenatal diagnosis.N.Eng.J.Med.1987;300:168.
27. Solovyev AV, Dzhemileva LU, Posukh OL, et al. Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations. J Community Genet. 2017;8(3):167-171. doi: 10.1007/s12687-0170299-3.
28. Sonntag KC. Implementations of translational medicine. J Transl Med. 2005;3:33. doi: 10.1186/1479-5876-3-33.
29. Seisenberger S, Peat JR, Hore TA, Santos F, Dean W, Reik W. Reprogramming DNA methylation in the mammalian life cycle: building and breaking epigenetic barriers. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2013;368(1609):20110330. doi: 10.1098/rstb.2011.0330.
30. Stebnicki J.A., Coeling H.V. The culture of the deaf. J Transcult Nurs. 1999; 10(4):350-7.
31. Smeijers AS, Ens-Dokkum MH, van den Bogaerde B, Oudesluys-Murphy AM. Clinical practice: The approach to the deaf or hard-ofhearing paediatric patient. Eur J Pediatr. 2011 ; 170(11):1359-63. doi: 10.1007/s00431-011-1530-6.
32. Wang DC, Wang X. Discovery in clinical and translational medicine. Clin Transl Med. 2021 ;11(10):e568. doi: 10.1002/ctm2.568.
33. Wahlin TB. R., Bäckman L. et al. High suicidal ideation in persons testing for Huntington's disease. Acta Neurologica Scandinavica. 2000;102 :150
34. Williams JK, Schutte DL, Evers CA, Forcucci C. Adults seeking presymptomatic gene testing for Huntington disease. Image J. Nurs. Sch. 1999; 31(2):109–114.
35. Yap EL, Greenberg ME. Activity-Regulated Transcription: Bridging the Gap between Neural Activity and Behavior. Neuron. 2018 ;100(2):330348. doi: 10.1016/j.neuron.2018.10.013.
36. Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nat Rev Genet. 2015 ;16(3):17283. doi: 10.1038/nrg3871.
Рецензия
Для цитирования:
Кононова С.К. Вопросы трансляционной медицины в области молекулярно-генетических исследований в Якутии. Якутский медицинский журнал. 2022;(4):108-112. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.80.28
For citation:
Kononova S.K. Issues of translational medicine in the field of molecular genetic research in Yakutia. Yakut Medical Journal. 2022;(4):108-112. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.80.28
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 