Клиническое наблюдение ребенка 5 лет с SOPH-синдромом
https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.76.29
Аннотация
В статье описан клинический пример редкого наследственного заболевания SOPH-синдром у ребенка саха. Описаны наблюдение ребенка с данным заболеванием, особенности диагностики и ведения пациента.
Ключевые слова
SOPH-синдром,
низкорослость,
пельгеровская аномалия лейкоцитов,
атрофия зрительных нервов,
дети,
Якутия
Об авторах
О. Н. Иванова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф.
А. Л. Сухомясова
РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., главный внештатный генетик РС(Я), зав. медико-генетического центром
Е. Е. Гуринова
РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Гуринова Елизавета Егоровна – врач генетик медико-генетического центра
Р. Н. Иванова
РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Иванова Роза Николаевна – врач генетик медико-генетического центра
О. А. Голикова
ГАУ РС (Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия
Россия
Голикова Оксана Афанасьевна – к.м.н., зав. отделением
И. С. Иванова
МИ СВФУ
Россия
Россия
Иванова Ирина Семеновна – студент 1 курса
Т. Е. Бурцева
МИ СВФУ; ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф.; в.н.с.
М. П. Слободчикова
СПбГПМУ
Россия
Россия
Слободчикова Майя Павловна – преподаватель
Список литературы
1. Генетические исследования населения Якутии / Л.И. Вербицкая, А.Н. Григорьева, Т.Ю. Павлова [и др.]. - Якутск, 2014. – 336 с.
2. Генетическое тестирование на Наследственные болезни с аутосо́мно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А.Н. Ноговицына, А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова [и др.] // Якутский медицинский журнал. - 2014. - № 2 (46). - С. 40-44.
3. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е.Е. Гуринова, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал.-2014.- № 2 (46).- С. 12-14.
4. Популяционная частота и возраст мутации g5741 → a в гене nbas, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына, Х.А. Куртанов [и др.] // Генетика. - 2016. - Т. 52, № 10. - С. 1194-1201.
5. Пузырев В.П. Наследственные болезни у якутов / В.П. Пузырев, Н.Р. Максимова // Генетика. - 2008. - Т.44, №10. - С.1317-1324.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова О.Н., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Иванова Р.Н., Голикова О.А., Иванова И.С., Бурцева Т.Е., Слободчикова М.П. Клиническое наблюдение ребенка 5 лет с SOPH-синдромом. Якутский медицинский журнал. 2021;(4):119-121. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.76.29
For citation:
Ivanova O.N., Sukhomyasova A.L., Gurinova E.E., Ivanova R.N., Golikova O.A., Ivanova I.S., Burtseva T.E., Slobodchikova M.P. A clinical follow-up of a 5-year old child with SOPH-syndrome. Yakut Medical Journal. 2021;(4):119-121. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.76.29
Просмотров:
21
Послать статью по эл. почте 