Синдром Charge у детей
https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.34
Аннотация
В статье представлен клинический случай синдрома CHARGE у ребенка 4 лет. Приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома.
Ключевые слова
Об авторах
М. С. Саввина
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Саввина Майя Семеновна – к.м.н., с.н.с.
О. Н. Иванова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф.
Т. Е. Бурцева
МИ СВФУ; ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф. ; зав. лаб.
И. С. Иванова
МИ СВФУ
Россия
Россия
Иванова Ирина Семеновна – студент 4 курса МИ СВФУ.
Список литературы
1. CHARGE – синдром / Левиашвили Ж.Г. и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. 65 (1): 116 – 121. Doi: 10.21508/1027–4065–2020–65–1–116–121.
2. Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE / Хабибуллина Д.А. и др. // Проблемы эндокринологии. 2021. 67 (3): 68 – 72. Doi: 10.14341.probl.12748.
3. Balasubramanian R., Growley W.F. Reproductive endocrine phenotypes relating to CHD7 mutations in humans // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017. 175 (4): 507 – 515. Doi: 10.1002/ajmg.c.31585.
4. CHARGE syndrome: a review / Hsu P. et al. // J. Paediatr Child Health. 2014. 50: 504 – 511. Doi: 10.1111/jpc.12497.
5. Cranial nerve manifestations in CHARGE syndrome / Blake K.D. et al. // J. Med Genet. 2008. 146(5): 585 – 592. Doi: 10.1002/ajmg.a32179.
6. Dijk D.R., Bocca G., Ravenswaaij – Arts C.M. Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach // J Multidiscip Healthc. 2019. 12: 607 – 620. Doi: 10.2147/JMDH.S175713.
7. Evaluating CHARGE syndrome in congenital hypogonadotropic hypogonadism patients harboring CHD7 variants / Xu C. et al. // Genet Med. 2018. 20 (8): 872 – 881. Doi: 10.1038/gim.2017.197.
8. Experiences in feeding and gastrointestinal dysfunction in children with CHARGE syndrome / Macdonald M. et al. // Am J Med Genet A. 2017. 173 (11): 2947 – 2953. Doi: 10.1002/ajmg.a.38458.
9. Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging / Geus C.M. et al. // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017. 175 (4): 450 – 464. Doi: 10.1002/ajmg.c.31593.
10. Influence of hearing loss and cognitive abilities on language development in CHARGE syndrome / Vesseur A. et al. // Am J Med Genet. Part A. 2016. 170 (8): 2022 – 2030. Doi: 10.1002/ajmg.a.37692.
11. Ravenswaaij – Arts C., Martin D.M. New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments and research discoveries // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017. 175 (4): 397 – 406. Doi: 10.1002/ajmg.c.31592.
Рецензия
Для цитирования:
Саввина М.С., Иванова О.Н., Бурцева Т.Е., Иванова И.С. Синдром Charge у детей. Якутский медицинский журнал. 2023;(4):143-145. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.34
For citation:
Savvina M.S., Ivanova O.N., Burtseva T.E., Ivanova I.S. Charge syndrome in children. Yakut Medical Journal. 2023;(4):143-145. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.34
Просмотров:
24
Послать статью по эл. почте 