ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине
https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.67.14
Аннотация
В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний – аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке госзадания Минобрнауки РФ №6.1766.2017.ПЧ, проекта СВФУ им. М.К. Аммосова: «Генетические особенности населения Якутии: структура генофонда, адаптация к холоду, психогенетические характеристики, распространенность некоторых наследственных и инфекционных заболеваний» и программы биоресурсных коллекций ЯНЦ КМП (БРК: 0556-2017-0003); РФФИ (18-013- 00738_A, 18-015-00212_A).
Об авторах
С. К. Кононова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна - к.б.н., с.н.с.
Н. А. Барашков
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Барашков Николай Алексеевич - к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб.
В. Г. Пшенникова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Пшенникова Вера Геннадьевна - к.б.н., н.с.
О. Г. Сидорова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гарильевна - н.с.
Т. К. Давыдова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., в.н.с.- руковод. лаб.
С. И. Софронова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Софронова Саргылана Ивановна – к.м.н., гл.н.с.-руковод. отдела
А. Н. Романова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Романова Анна Николаевна – д.м.н., директор
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики УНЦ АН РБ
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., акад. АН Республики Башкортостан, директор
С. А. Федорова
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб. ИЕН
Список литературы
1. Анализ распространенности мутации 35delG гена GJB2 у пациентов с нейросенсорной тугоухостью в Якутии / Н.А. Барашков [и др.] // Наука и образование.-2006.- Т.42.-С.129-133.
2. Биоэтические проблемы пресимптоматической ДНК-диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике медико-генетической консультации Якутии / C.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика.-2005.- №12.-С.583-588.
3. Дифференциальная диагностика вилюйского энцефаломиелита: Изучение наследственной мозжечковой атаксии в Якутии / Г.Л. Зубри [и др.] //Актуальные проблемы вирусологии и профилактики вирусных заболеваний. М: АМН СССР., 1972.-С.201-210.
4. Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в медико-генетической консультации Национального центра медицины Республики Саха (Якутия) / C.К. Кононова [и др.] // Проблемы вилюйского энцефаломиелита, нейродегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы: Тез.докл. 2-й международной науч.-практ. конф. – Якутск, 2000.-С.84-85.
5. Диагностика наследственных нарушений слуха в сурдологии / Т.Г. Маркова [и др.] // Несиндромальная тугоухость: учебное пособие.-М: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2018.-80с.
6. Иллариошкин С.Н. Болезнь Гентингтона как модель для изучения нейродегенеративных заболеваний / С.Н. Иллариошкин // Бюллетень национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.-2016. – №1.-С.3-11.
7. Иллариошкин С.Н. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов / С.Н. Иллариошкин, И.А. ИвановаСмоленская, Е.Д. Маркова // Генетика. -1995. -№ 31. -С. 1478–1489.
8. Иванова-Смоленская И.А. Клинические и молекулярно-генетические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной системы / И.А. Иванова-Смоленская // Общие вопросы неврологии и психиатрии.-1996.- №1.- С.29-33.
9. Кусова З.А. Особенности массового скрининга новорожденных на муковисцидоз / З.А. Кусова, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Русский медицинский журнал (Человек и лекарство. Часть 1).- 2010.-Т.18, №5.-С. 265–270.
10. Некоторые биоэтические вопросы молекулярно - генетической диагностики аутосомно - рецессивной глухоты 1 а типа, распространенной в якутской популяции / C. К. Кононова [и др.] //Якутский медицинский журнал.- 2018.-№2.-С.79-82.
11. Пальцев М.А. Молекулярная медицина: достижения и перспективы / М.А. Пальцев // Молекулярная медицина.- 2004.-№4.-С.3-8.
12. Пальцев М.А. Трансляционная медицина – новый этап развития молекулярной медицины / М.А. Пальцев, Н.Н. Белушкина // Молекулярная медицина.-2012.-№4.-С.3-6.
13. Пшенникова В.Г. Мутации генов GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30) и GJB3 (Cx31) у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии: автореф. дисс… канд. биол. наук / В.Г. Пшенникова. -Уфа, 2017. – 25с.
14. Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России / А.А. Баранов [и др.] // Педиатрическая фармакология.-2014. – Т.11, №6.-С.16-23.
15. Пшенникова В.Г. Разработка алгоритма молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия) / В.Г. Пшенникова // VIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика 2014». - М., 2014. – Т. 2. - Раздел 18. Медицинская генетика. - C.212-213.
16. Трансляционная медицина – миф или реальность? / С.Сучков [ и др.] // Ремедиум.-2013.-№ 5.-С.8-17.
17. Шляхто Е.В. Трансляционные исследования как модель развития современной медицинской науки / Е.В.Шляхто// Трансляционная медицина.- 2014.-№1.-С.5-18.
18. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Гентингтона / С.А. Клюшников [и др.] // Российский медицинский журнал.- 2000. -№ 2. -С. 32–36.
19. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in a Siberian Founder Population: assignment to the SCA1 locus / A.Lunkes [et al.] // Experimental neurology.-1994.-Vol.126.-P.310-312.
20. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect /N.A. Barashkov [et al.] // Journal of Human Genetics. - 2011. - V.56. – №8. - P.631-639. Doi:10.1038/jhg.2011.72
21. Connexins and deafness Homepage / E. Ballana [et al]. - World wide web.-URL: http://www.crg.es/deafness.
22. Defining translational research: Implications for training / D.M. Rubio [et al.] // Academic Med. - 2010. - Vol. 85. - P. 470–475.
23. Expansion of an unstable trinukleotide CAG repeat in spinoserebellar ataxia type 1 / H.T. Orr [ et al.] // Nature Genet.-1993.- Vol.4.-P.221-226.
24. Five year study of prenatal testing for Huntington disease: demand, attitudes and psychological assessment / S. Adam [ et al.] // J Med Genet .-1993.-30.- Р. 549–556.
25. Gusella J.F. Genetic modifiers of Huntington’s disease/ J.F Gusella M.E.McDonald, J.-M. Lee // Mov. Disord. -2014. -V. 29. -P. 1359–1365.
26. GJB2 mutation and degree of hearing loss: a multicenter study /R.L. Snoeckx [et al.] // Am.J.Hum.Genet.-2005.-Vol.77.-P.945-57.
27. Huntington’s disease in Greece: the experience of 14 years / M. Panas [et al.] //Clin Genet.- 2011.- 80.-P. 586–590.
28. Identification of Cystic Fibrosis gene: Chromosome walking and jumping / J. M. Rommens [et al.] // Science. - 1989. - Vol. 245. - P. 1059-1065.
29. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA / J. M Riordan [et al.] // Science. - 1989. - Vol. 245. - P. 1066–1073.
30. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis / B. S. Kerem [et al.] // Science. - 1989. - Vol. 245.- P. 1073-1080.
31. Introduction of mutation identification 35delG gene GJB2 in hereditary forms of hearing loss/deafness in the practice of medical-genetic counseling of the Republic of Sakha (Yakutia)/ N. A. Barashkov [et al.] // Yakut medical journal. – Appendix №3.-2005.-P. 90-93.
32. Kumar D. Genes and genomes in health and disease: an introduction / D. Kumar// Genomics and health in the developing world: Oxford monographs on medical genetics.-2012.- №62.- p.23
33. Lunt P. Diagnostic genetic laboratory services: models for the developing world / P.Lunt // Genomics and health in the developing world : Oxford monographs on medical genetics.-2012
34. Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal: implications for genetic counselling and clinical practice / do Carmo Costa M [et al.] // European Journal of Human Genetics 2003 V. 11: 872–8
35. On the origin and frequency of the 35delG allele in GJB2-linked deafness in Europe /A. Anichkina [et al.] // Eur.J.Hum.Genet.-2001.- Vol.9.-P.151.
36. Petticrew M. Evidence, hierarchies, and typologies: horses for courses/ M. Petticrew, H. Roberts // J.Epidemiol.Commun.Health.-2003.- V.57.-P.527-9.
37. Predictive, prenatal and diagnostic genetic testing for Huntington’s disease: the experience in Canada from 1987 to 2000 / S. Creighton [ et al.] //Clin Genet.- 2003.-V. 63.-P. 462–475.
38. Strasser B. Perspectives: Molecular Medicine / B. Strasser// Science.-1999.- 286(5444).-P.1488-90.
39. Stebnicki J.A. The culture of the deaf / J.A. Stebnicki, H.V. Coeling //.J Transcult Nurs. -1999.-Vol. 10(4).-P.350-7.
40. The relative frequency of CFTR mutation classes in European patients with cystic fibrosis/ K. De Boeck //J.of Cystic Fibrosis.-2010.-V.13.- №4.-P.403-9.
41. Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type 1/ L.G. Goldfarb [et al. ] // Ann. Neurol.- 1996.- Vol.39.-№ 4.-P.500-506.
42. van Eldik T. Mental health problems of Dutch youth with hearing loss as shown on the Youth Self Report / T. van Eldik // Am Ann Deaf .-2005.-Vol.150(1).-P.11–16
43. Working Group on Genetic Counselling and Testing of the European Huntington’s Disease Network (EHDN). Diagnostic genetic testing for Huntington’s disease/ D. Craufurd [et al.] // Pract. Neurol. -2015. -V. 15. -P. 80–84.
44. Web site NCBI (OMIM, MedLine, PubMed): http://www.ncbi:nlm.nlh.gov
45. Web site https://www.ecfs.eu/projects
Рецензия
Для цитирования:
Кононова С.К., Барашков Н.А., Пшенникова В.Г., Сидорова О.Г., Давыдова Т.К., Софронова С.И., Романова А.Н., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине. Якутский медицинский журнал. 2019;(3):50-55. https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.67.14
For citation:
Kononova S.K., Barashkov N.A., Pshennikova V.G., Sidorova O.G., Davydova T.K., Sofronova S.I., Romanova A.N., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. DNA diagnostics in clinical practice applied to translational medicine. Yakut Medical Journal. 2019;(3):50-55. https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.67.14
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 