Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС(Я) за 10 лет

В статье приведены результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром (АГС) в РС(Я) за 2006-2016 гг. Установлено, что распространенность адреногенитального синдрома в РС(Я) ниже, чем в РФ и других регионах. Анализ данных не выявил достоверных различий по месту жительства, половому признаку, национальности, состоянию здоровья при рождении, физическим параметрам, уровню шкалы Апгар. Во всех случаях встречалась сольтеряющая форма заболевания. Врачам неонатологам и педиатрам необходимо своевременно направлять на ретест новорожденных с повышенными результатами, иметь настороженность по АГС, внимательно проводить осмотр наружных половых органов. Организация неонатального скрининга на адреногенитальный синдром в РС (Я) позволила добиться высокого процента обследования новорожденных, сокращения сроков обследования и раннего начала заместительной терапии, предотвращения инвалидизации пациентов.

1. Арки Р.А. Врожденная гиперплазия коры надпочечников / Пер. с англ. под ред. д. м. н., проф. Н.А. Смирнова. – М.: Невский диалект, изд-во БИНОМ, 2010. – 225 с. Arki R.A.

2. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей (этиология, патогенез, диагностика, лечение) / В.А. Петеркова, Т.В. Семичева, Э.С. Кузнецова, М.А. Карева [и др.]. – М., 2010. – 187 с.

3. Карева М.А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения / М.А. Карева // Фарматека. – 2011. – №9. – 34–38 c.

4. Новиков П.В. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации / П.В. Новиков, А.А. Ходунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – №5. – 22-27 c. .

5. Сухомясова А.Л. Реализация приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в Республике Саха (Якутия) / А.Л. Сухомясова, К.К. Павлова, А.А. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №2. – 69-72 с.