Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия)
https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.16
Аннотация
Представлены результаты многолетнего мониторинга частоты новых случаев и распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) у детей Республики Саха (Якутия). Результаты неонатального скрининга и регистра эндокринологического отделения Педиатрического центра РБ№1-НЦМ (Якутск) показали повышение частоты и распространенности ВГКН у детей Якутии. Эпидемиологические исследования должны стать основой для проведения глубоких молекулярно-генетических исследований ввиду высокой распространенности тяжелых форм ВГКН у детей Республики Саха (Якутия).
Ключевые слова
врожденная гиперплазия коры надпочечников,
адреногенитальный синдром,
врожденная надпочечниковая гиперплазия,
Якутия,
эпидемиология,
частота,
распространенность
При поддержке: Работа выполнена в рамках темы НИР ФГБНУ «ЯНЦ КМП» «Физическое развитие и состояние здоровья детского населения в условиях Крайнего Севера (на примере Якутии)» (номер госрегистрации: 1021062411641-9- 3.2.3), в рамках госзадания Министерства науки и образования РФ (FSRG-2023-0003, FSRG-2020-0014)
Об авторах
Н. А. Данилов
ПЦ РБ № 1-НЦМ; МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Николай Андреевич Данилов, врач-эндокринолог, аспирант
Якутск
А. Л. Сухомясова
МГЦ ГБУ РС(Я) «РБ № 1-НЦМ»
Россия
Россия
Айталина Лукична Сухомясова, к. м. н., зав.
Якутск
М. Е. Никифорова
ПЦ РБ № 1-НЦМ
Россия
Россия
Маргарита Егоровна Никифорова, зав. отделением
Якутск
Я. А. Мунхалова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Яна Афанасьевна Мухолова, к. м. н., зав. кафедрой
Якутск
Т. М. Климова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова; ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Татьяна Михайловна Климова, к. м. н., доцент, с. н. с.
Якутск
В. Г. Часнык
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический
медицинский университет»
Россия
Россия
Вячеслав Григорьевич Часнык, д. м. н., проф., зав. кафедрой
Санкт-Петербург
Т. Е. Бурцева
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова; ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Татьяна Егоровна Бурцева, д. м. н., проф., в. н. с.-руковод. лаб.
Якутск
Список литературы
1. Карева М.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: эпидемиология, генетическая основа, персонализированный подход к диагностике и лечению, мониторинг соматического и репродуктивного здоровья : автореф. дис. д-ра мед. наук. М., 2019. 46 с.
2. Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)» / Н.Г. Мокрышева [и др.] // Ожирение и метаболизм. 2021.Т. 18, № 3. С. 345-382.
3. Регистр детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников в Республике Саха (Якутия): сольтеряющая форма / Т. Е. Бурцева [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. 2019. № 1 (14).
4. Яковлева С.Я. Дефицит 21-гидроксилазы надпочечников: распространенность генетических маркеров у детей коренных народностей Крайнего Севера, и организация скрининг-диагностики в Республике Саха (Якутия) : автореф. дис. канд. мед. наук. СПб, 2008. 25 с.
5. El-Maouche D., Arlt W., Merke D.P. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017 Nov 11; 390(10108): 2194-2210. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31431-9.
6. Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency / M.I. New, M. Abraham, B. Gonzalez [et al.] // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2013. Vol. 110. №. 7. P. 2611- 2616.
7. Navarro-Zambrana A.N Sheets L.R. Ethnic and National Differences in Congenital Adrenal Hyperplasia Incidence : A Systematic Review and Meta-Analysis. Horm Res Paediatr. 2022. doi: 10.1159/000526401
8. Pang SY, Wallace MA, Hofman L, Thuline HC, Dorche C, Lyon IC, Dobbins RH, Kling S, Fujieda K, Suwa S. Worldwide experience in newborn screening for classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Pediatrics. 1988 Jun;81(6):866-74. PMID: 3259306.
Рецензия
Для цитирования:
Данилов Н.А., Сухомясова А.Л., Никифорова М.Е., Мунхалова Я.А., Климова Т.М., Часнык В.Г., Бурцева Т.Е. Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2023;(2):67-69. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.16
For citation:
Danilov N.A., Sukhomyasova A.L., Nikiforova M.E., Munkhalova Ya.A., Klimova M.T., Chasnyk V.G., Burtseva T.E. Epidemiology of congenital dysfunction of the adrenal cortex in the Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2023;(2):67-69. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.16
Просмотров:
41
Послать статью по эл. почте 