Распространенность наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в детской популяции РС(Я)
Аннотация
Наследственная метгемоглобинемия 1 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное в популяции Республики Саха (Якутия). В статье представлены данные регистра метгемоглобинемии, созданного на базе Консультативной поликлиники ПЦ РБ№1-Национального центра медицины МЗ РС(Я).
Об авторах
Н. Н. Протопопова
ПЦ РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Протопопова Надежда Николаевна – врач гематолог КП
С. Я. Яковлева
ПЦ РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Яковлева Светлана Яновна – к.м.н., зав. КП
Т. Е. Бурцева
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – к.м.н., зам. директора по науке
Л. А. Николаева
ПЦ РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Николаева Людмила Алексеевна – к.м.н., директор
Список литературы
1. Банщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией / Е.С. Банщикова: автореф. … канд.мед.наук. – Томск, 2002. – 25с.
2. Максимова Н.Р. Этноспецифические наследственные болезни у якутов/Н.Р. Максимова // Здоровье детей Севера. – Якутск, 2008. – С 91-94.
3. Bulbartlli A. An erythroid-specific transcript generates the soluble form of NADH-cytochrome b5 reductase in humans / A. Bulbartlli // Blood. – I998. – Vol. 92 – P. 310-319.
4. Fcsher R.A. Assignment of the DIA1 locus to chromosome 22/R.A. Fcsher //Аm. Hum. Genet. – 1977. – Vol. 41. – P. 154-I55.
5. Junlen C. As¬signment of NADHcytochrome b5 reductase (DlAl locus) to human chromosome 22/ C.Junlen // Hum Genet. – 1978. – Vol. 42-P. 233-239.
6. Kugler W. Molecular basis of recessive congenital Methhemoglobinemia, types I and II: exon skipping and three novel missense mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase (diaphorase 1) gene. J. / W.Kugler // Human Mutation. – 2001. № 17. – P. 348.
7. Pietrini G. A single mRNA tran¬scribed from an alternative, erytroid-specific, promoter, codes for two forms of NADH-cytochrome b5 reductase / G. Pietrini // J. Cell. Biol. – 1992. – Vol. 117. – p. 975-986.
8. Scott Е.М. The relation of diaphorase of human erythrocytes to inheritance of methemoglobinemia /E.M. Scott // J. Clin. Invest. – 1960. Vol. 39. – P. 1177-1179.
9. Tomatsu S. The organization and the complete nucleotide sequence of the human NADH-cytochrome b5 reductase gene / S. Tomatsu // Gene. – 1989. – Vol. 80. – P. 353-361.
Рецензия
Для цитирования:
Протопопова Н.Н., Яковлева С.Я., Бурцева Т.Е., Николаева Л.А. Распространенность наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в детской популяции РС(Я). Якутский медицинский журнал. 2011;(2):8-9.
For citation:
Protopopova N.N., Jakovleva S.J., Burtseva T.E., Nikolaeva L.A. Hereditary enzymopenicmethemoglobinemia in children’s population of RS (Y). Yakut Medical Journal. 2011;(2):8-9.
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 