Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2020) | Биоэтические правила ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... В результате изучения биоэтических аспектов ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... 2 (2/30), что свидетельствует о наследственной отягощенности аутосомно-рецессивной глухотой 1 А типа в этой ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А. Барашков, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин, Э. Е. Федотова, А. М. Тазетдинов, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Саха (Якутия) - наследственной несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты Материал и методы ..." | ||
| № 2 (2024) | Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... В работе представлен анализ доли и структуры ассортативных браков (АБ) по глухоте в Республике ..." | ||
| № 2 (2018) | Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний ..." | ||
| № 4 (2013) | Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири, сопоставимая с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. А. Соловьева, В. Г. Пшенникова, Л. А. Кларов, О. Г. Сидорова, Л. В. Григорьева, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, К. Е. Саввинова, С. С. Находкин, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, М. В. Пак, С. Н. Леханова, С. К. Кононова, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... 1+1G>A гена GJB2, приводящей к аутосомно-рецессивной форме глухоты, у якутов в различных этногеографических ..." | ||
| № 4 (2012) | Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Н. А. Соловьева, Э. Е. Федотова, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... формы глухоты, обусловленная редкой мутацией сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2, которая ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| № 4 (2018) | Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... -рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... В статье представлен клинический случай врожденной аутосомно-рецессивной катаракты, впервые ..." | ||
| № 2 (2014) | Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа. ..." | ||
| № 2 (2014) | Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова | ||
| "... Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью ..." | ||
| № 4 (2020) | Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Основной причиной врожденной или ювенильной катаракты с аутосомно-рецессивным типом наследования ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, С. К. Кононова, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова | ||
| "... картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы ..." | ||
| № 2 (2011) | Распространенность наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в детской популяции РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Протопопова, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, Л. А. Николаева | ||
| "... Наследственная метгемоглобинемия 1 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное ..." | ||
| № 4 (2024) | Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С, Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова, Т. Е. Бурцева, И. С. Иванова, М. П. Слободчикова | ||
| "... альбинизма и выявлены сопутствующие заболевания. Глазокожный альбинизм - это аутосомно-рецессивное ..." | ||
| № 2 (2007) | Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева | ||
| "... , характеризующегося низким ростом, аутосомно-рецессивным типом наследования, распространенного в якутской популяции ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственные нарушения слуха в Кировской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Шаронова, А. А. Осетрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Мы провели анализ наиболее частых мутаций, ответственных за несиндромальную аутосомно-рецессивную ..." | ||
| 1 - 20 из 20 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
