Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... .7%, the c.35delG mutation of the GJB2 gene (2/30) responsible for autosomal recessive deafness 1 ..." | ||
| № 2 (2024) | Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... to an increase in the frequency of one major autosomal recessive form of deafness. In this regard, the purpose ..." | ||
| № 2 (2018) | Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... Autosomal recessive deafness 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| № 4 (2018) | Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... The article presents a clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified ..." | ||
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A ..." | ||
| № 4 (2020) | Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... The main cause of congenital or juvenile cataract with autosomal recessive inheritance in Yakutia ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... The article presents an overview of the role of assorted deafness marriages in the spread ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, С. К. Кононова, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова | ||
| "... The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... and within the same GJB2 genotype (grade III in 9.6%, grade IV in 17.3%, deafness in 73.1%). Based ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Н. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, Ф. М. Терютин, О. Л. Посух, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, С. А. Федорова | ||
| "... are associated with deafness, of which 73% are single nucleotide (missense/ nonsense) variants. The pathogenetic ..." | ||
| № 4 (2024) | Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С, Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова, Т. Е. Бурцева, И. С. Иванова, М. П. Слободчикова | ||
| "... . Oculocutaneous albinism is a disease with an autosomal recessive type of inheritance, in which, in addition ..." | ||
| № 1 (2015) | Рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография случая аплазии структур внутреннего уха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, М. М. Попов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Э. Е. Федотова, Н. В. Лугинов, С. А. Федорова | ||
| "... глухотой. Проведен анализ полученных изображений и дана подробная характеристика изменений на КТ и МРТ ..." | ||
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... In Yakutia, the contribution of GJB2 mutations to the etiology of hereditary deafness is 48 ..." | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant ..." | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... patients with varying degrees of hearing loss and deafness living in the Republic of Sakha (Yakutia ..." | ||
| № 3 (2017) | Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2020) | Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова, О. Г. Сидорова, В. А. Захарова | ||
| № 1 (2021) | Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . The type of inheritance in families is autosomal recessive. Conclusions. Despite the rarity of the disease ..." | ||
| № 3 (2017) | Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС(Я) за 10 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Баишева, С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, М. Е. Никифорова, Г. И. Данилова, А. Ф. Желобцова | ||
| "... is a group of diseases with an autosomal recessive type of inheritance, which is based on a defect of one ..." | ||
| № 2 (2023) | Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова, О. Г. Сидорова, А. Н. Романова | ||
| "... при ПД наследственной глухоты ответы о прерывании беременности составили 19 %. ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... мутацией m.1555A>G относятся к трем семьям (включающим 25 пораженных глухотой человек), в которых потеря ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can present with a wide variety of non ..." | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... Yakutia is an adverse region in the epidemiology of the autosomal dominant form of spinocerebellar ..." | ||
| № 2 (2025) | Атипичные случаи снижения слуха у пациентов с митохондриальным вариантом m.1555A>G гена MT-RNR1 в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... тугоухостью и глухотой, проживающих в регионе озера Байкал. В связи с этим в настоящей работе в обнаруженном ..." | ||
| 1 - 28 из 28 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
