Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции
Аннотация
В статье обсуждаются вопросы информированного согласия при ДНК-тестировании спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, наиболее распространенного в якутской популяции наследственного заболевания с поздним началом манифестации. Описаны разные этапы процедуры получения информированного согласия при медико-генетическом консультировании и при научных исследованиях. Установлена целесообразность внедрения биоэтического принципа нераскрытия генетической информации для участника научного исследования по изучению наследственных болезней с поздней манифестацией.
Об авторах
С. К. КононоваРоссия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с. ЯНЦ КМП
О. Г. Сидорова
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с. ЯНЦ КМП
Ф. А. Платонов
Россия
Платонов Федор Алексеевич – д.б.н., директор Института здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
В. Л. Ижевская
Россия
Ижевская Вера Леонидовна – д.м.н., проф., зам. директора Медико-генетического НЦ (Москва)
Э. К. Хуснутдинова
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., врио директора НИИ БиГ УНЦ РАН
С. А. Федорова
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., с.н.с. ЯНЦ КМП, зав. лаб. Ин-та естественных наук СВФУ
Список литературы
1. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник / С.И. Козлова, Н.С. Демикова. – М.: Т-во научн. изданий КМК; Авторская академия, 2007. – 448 с.
2. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней в Республике Саха (Якутия) / С.К. Степанова [и др.] // Генетические исследования населения Якутии: сб.науч.тр. под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского. – Якутск : CIP НБР Саха, 2014. – 336 с.
3. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике Медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – № . – С.14-17.
4. Сальников В.П. Право и медицина : доктрина информированного согласия / В.П. Сальников, С.Г. Стеценко // Новая правовая мысль. – 2002. – № 1. – С. 36 – 42.
5. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клиникогенетические сопоставления / Ф.А. Платонов [ и др.] // Медицинская генетика. – 2004. – №5. – С.242-248.
6. Степанов В.А. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина / В.А. Степанов // Acta Naturae. – 2010. – Т. 2, №4(7). – С.18-34.
7. Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №2(26). – С.15-19.
8. Bernhardt B.A. Goals, benefits and outcomes of genetic counseling: client and genetic counselor assessment / B.A. Bernhardt, B.B. Biesecker, C.L. Mastromarino // Am J Med Genet. – 2000. – N 94. – P.189-197.
9. Chapman E. Ethical dilemmas in testing for late onset conditions: reactions to testing and perceived impact on other family members / E. Chapman // J Genet Couns. – 2002. – N 11. – P.351-367.
10. The complexity of reproductive decisionmaking in asymptomatic carriers of the Huntington mutation / M. Decruyenaere [et al] // J Hum Genet. – 2007. – N 15. – P.453-462.
11. de la Chapelle A. Disease gene mapping in isolated human populations: the example of Finland / A. de la Chapelle // Med. Genet. – 1993. – V. 30. – P. 857–865.
12. Kedar-Barnes I. The Jewish people: their ethnic history, genetic disorders and specific cancer susceptibility/ I. Kedar-Barnes, P. Rozen // Fam Cancer. – 2004. – V.3(3-4). – P.193-199.
13. McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes / McKusick V.A. // Genomics. – 1997. – Vol. 45, N 2. – P. 244–249.
14. McPherson Е. Genetic Diagnosis and Testing in Clinical Practice / E. McPherson // Clinical Medicine & Research. – 2006. – Vol. 4. – N 2. – P.123-129.
15. Expansion of an unstable trinukleotide CAG repeat in spinoserebellar ataxia type 1 / H.T. Orr [et al ] // Nature Genet. – 1993. – N 4. – 221-226.
16. Peltonen L. Messages from an isolate: lessons from the Finnish gene pool / L. Peltonen, P. Pekkarinen , J. Aaltonen // Biol Chem Hoppe Seyler. – 1995. – V376. – N12. – P.697-704.
17. Robins Wahlin T.B. To know or not to know: a review of behaviour and suicidal ideation in preclinical Huntington’s disease / T.B. Robins Wahlin// Patient Educ Couns. – 2007. – Vol. 65. – P.279-287.
Рецензия
Для цитирования:
Кононова С.К., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2017;(3):27-30.
For citation:
Kononova S.K., Sidorova O.G., Platonov A.F., Izhevskaya V.L., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. Genetic testing and informed consent for type I spinocerebellar ataxia, the most common hereditary disease in the Yakut population. Yakut Medical Journal. 2017;(3):27-30.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 