Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.62.23
Аннотация
Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную ДНК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Об авторах
С. К. Кононова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
КОНОНОВА Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с.
Н. А. Барашков
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
БАРАШКОВ Николай Алексеевич – к.б.н., зав. лаб.
В. Г. Пшенникова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ПШЕННИКОВА Вера Геннадьевна – к.б.н., н.с.
А. В. Соловьев
ЯНЦ КМП; ИЕН СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
СОЛОВЬЕВ Айсен Васильевич – м.н.с.
А. М. Чердонова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ЧЕРДОНОВА Александра Матвеевна – студент
А. А. Никанорова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
НИКАНОРОВА Алена Афанасьевна – м.н.с.
Г. П. Романов
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
РОМАНОВ Георгий Прокопьевич – инженер
Э. К. Хуснутдинова
ЯНЦ КМП; Института биохимии и генетики УНЦ АН РБ
Россия
Россия
ХУСНУТДИНОВА Эльза Камилевна – д.б.н., проф., акад. АН Республики Башкортостан; директор
С. А. Федорова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ФЕДОРОВА Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб.
Ф. М. Терютин
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ТЕРЮТИН Федор Михайлович – к.м.н., с.н.с.
Список литературы
1. Анализ анкетирования родителей детей-инвалидов по слуху в Якутии, Тыве и Башкортостане: мнение слышащих родителей о причинах потери слуха у ребенка с последующим сравнением с результатами ДНК-тестирования гена GJB2 (Сх26) / Н.А. Барашков [и др.] // Медицинская генетика. – 2014. – Т.13, №1. – С.8-17.
2. Выготский Л. С. Основы дефектологии / Л.С. Выготский // Собрание сочинений. В 6 т. под. ред. Т.а. Власовой. – М.: Педагогика, 1983. – 369 с.
3. Внедрение идентификации мутации 35delG гена GJB2 при наследственных формах тугоухости/глухоты в практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) / Н.А. Барашков [и др.] // Якутский медицинский журнал. Приложение №3. – 2005. – С.90-93.
4. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в ростовской области / Р.А. Шокарев [и др.] // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №12. – С.556-567.
5. Гончарова Е.Л. Задачи сурдопедагога на разных этапах помощи детям с кохлеарными имплантами / Е.Л. Гончарова, О.И. Кукушкина // Дефектология. – 2013. – № 6. – С. 23-32.
6. Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 (Cx26) – фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов / Ф.М. Терютин [и др.] // Медицинская генетика. – 2013. – №6. – С.24-36.
7. Молекулярно-генетические методы изучения наследственных болезней на примере аутосомно-рецессивной глухоты 1 а типа: учебное пособие / Н.А. Барашков [и др.]. – Якутск: Издательский дом СВФУ, 2017. – 86 с.
8. Разработка алгоритма молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1а типа в республике Саха (Якутия) / В.Г. Пшенникова [и др.] // Сб.тр.VIII Всеросс.науч.-пр.конф. с междун.уч. «Молекулярная диагностика 2014». – Т.2. – С.212-213.
9. Распространенность и молекулярно-генетическое типирование несиндромальной нейросенсорной тугоухости в республике Чувашия / Р.А. Зинченко [и др.] // Генетика человека. – 2005. – Т.39, №9. – С.1275-1284.
10. Соловьёва Т.А. Обучение детей с нарушением слуха в массовой школе / Т.А. Соловьёва // Дефектология. – 2005. – №5. – С.44-48.
11. Федотова Э.Е. Эпидемиология нарушений слуха у детей Республики Саха (Якутия) /Э.Е. Федотова: автореф. дисс… к.м.н. – Новосибирск, 2005. – С.20.
12. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 as a result of founder effect / N.A. Barashkov [et al.] // Journal of Human Genetics. – 2011. – V.56(8). – P.631-39.
13. Connexin 26 mutations in hereditary nonsyndromic sensorineural deafness / D.P. Kelsell [et al.] // Nature. – 1997. – Vol.387. – N6628. – P.80-83.
14. Morton C. Newborn Hearing Screening – A Silent Revolution / C. Morton, E. Walter, M.D. Nance // The New England Journal of Medicine. – 2006. – N354. – P.2151-64.
15. Mental distress and quality of life in a deaf population / J. Fellinger [et al.] // Soc Psychiatr Psychiatr Epidemiol. – 2005. – N 40. – P.737–42.
16. Mental distress and quality of life in the hard of hearing / J. Fellinger [et al.] // Acta Psychiatr Scand. – 2007. – Vol.115. – P.243–45.
17. Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations / A.V. Solovyev [et al.] / J. Community Genet. – 2017. – Vol. 8(3). – P.167-171.
18. Stebnicki J.A. The culture of the deaf / J.A. Stebnicki, H.V. Coeling // J Transcult Nurs. -1999. – Vol. 10(4). – P.350-7.
19. The approach to the deaf or hard-ofhearing paediatric patient / A. S. Smeijers [et al.] // Eur J Pediatr. – 2011. – N 170. – P.1359–63.
20. van Eldik T Mental health problems of Dutch youth with hearing loss as shown on the Youth Self Report / T. van Eldik // Am Ann Deaf. – 2005. – Vol.150(1). – P.11–16
21. Ubido J. Inequalities in access to healthcare faced by women who are deaf / J. Ubido, J. Huntington, D. Warburton // Health Soc Care Community. – 2002 . – Vol.10(4). – P.247-53.
Рецензия
Для цитирования:
Кононова С.К., Барашков Н.А., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Чердонова А.М., Никанорова А.А., Романов Г.П., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А., Терютин Ф.М. Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2018;(2):79-82. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.62.23
For citation:
Kononova S.K., Barashkov N.A., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Cherdonova A.M., Nikanorova A.A., Romanov G.P., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A., Teryutin F.M. Some bioethical issues of molecular genetic diagnosis of autosomal recessive deafness of 1 A type common in the Yakut population. Yakut Medical Journal. 2018;(2):79-82. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.62.23
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 