Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома
https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.12
Аннотация
С целью определения молекулярно-генетической причины заболевания у пациента с олигополипозом толстой кишки проведено полноэкзомное секвенирование. В гене BMPR1A выявлен вариант с.333+5G/C. Проведено выяснение функционального значения найденного варианта, продемонстрировавшее на уровне мРНК удлинение экзона. Это позволило подтвердить диагноз ювенильного полипоза у пациента.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания «Диагностика наследственных форм колоректального рака с помощью методов полноэкзомного секвенирования и MLPA (мультиплексной пробаависимой лигазной реакции с последующей амплификацией)»
Об авторах
В. П. Шубин
НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих
Россия
Россия
Виталий Павлович Шубин, к. б. н., с. н. с.
Москва
Д. Ю. Пикунов
НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих
Россия
Россия
Дмитрий Юрьевич Пикунов, к. м. н., с. н. с.
Москва
А. Н. Логинова
НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих
Россия
Россия
Анна Николаевна Логинова, к. м. н., н. с.
Москва
А. А. Баринов
НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих
Россия
Россия
Алексей Андреевич Баринов, м. н. с.
Москва
Ю. А. Шелыгин
НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия
Россия
Юрий Анатольевич Шелыгин, д. м. н., акад. РАН, проф., научн. руковод. Центра, гл. внештат. спец. колопроктолог МЗ РФ
Москва
А. С. Цуканов
НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих
Россия
Россия
Москва
Список литературы
1. Аденоматозный полипозный синдром / Шелыгин Ю.А. [др.] // Колопроктология. 2022. 21(2):10-24.
2. Дифференциальный диагноз MutYH-ассоциированного полипоза и спорадических полипов толстой кишки / Цуканов А.С. [и др.] // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018.28(6). 51-57
3. Наследственные раки желудочно-кишечного тракта / Цуканов А.С. [и др.] // Практическая онкология. 2014; 15(3): 126-33.
4. Новикова Е.И., Снигирева Г.П. Секвенирование «нового поколения» (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии. Next-Generation Sequencing (NGS): application in molecular genetic studies in oncology // Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии. 2016.16(1).6.
5. Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки / Цуканов А.С. [и др.] / Медицинская генетика // 2015.14(10).25–8.
6. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) / Рыжкова О.П. [и др.] // Медицинская генетика. 2019.18(2).3-23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
7. Ювенильный полипоз под маской семейного аденоматоза толстой кишки / Пикунов Д.Ю. [и др.] // Колопроктология. 2022.21(2).25–33.
8. Clinical Management of Oligopolyposis of Unknown Etiology / Long J.M. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2021.19(2).183–97.
9. Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes: Recommendations From the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer /Boland C.R. [et al.] // Gastroenterology. 2022.162(7).2063–85. doi: 10.1053/j.gastro.2022.02.021
10. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. / Lieberman S. [et al.] // Gastroenterology. 2017.152(8).1876-1880.
11. Hereditary Polyposis Syndromes / Kidambi T.D. [et al.] // Curr Treat Options Gastroenterol. 2019.17(4).650-65. DOI: 10.1007/s11938-019-00251-4
12. https://www.omim.org/entry/120435
13. https://www.omim.org/entry/174900
14. https://www.omim.org/entry/175100
15. https://www.omim.org/entry/175200
16. https://www.omim.org/entry/608456
17. Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis / Sweet K. [et al.] // JAMA. 2005. 294(19).2465–73.
18. Mutations in the APC gene in Russian patients with classic form of familial adenomatous polyposis / Tsukanov A.S. [et al.] // Russian journal of Genetics. 2017.53(3).369-375. DOI: 10.1134/S1022795417030139
19. Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes / Jelsig A.M. [et al.] Appl Clin Genet. 2021.14. 455-66. DOI: 10.2147/TACG.S2951577
Рецензия
Для цитирования:
Шубин В.П., Пикунов Д.Ю., Логинова А.Н., Баринов А.А., Шелыгин Ю.А., Цуканов А.С. Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома. Якутский медицинский журнал. 2023;(2):49-52. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.12
For citation:
Shubin V.P., Pikunov D.Yu., Loginova A.N., Barinov A.A., Shelygin Yu.A., Tsukanov A.S. The role of molecular genetic research in the diagnosis of hereditary polyposis syndrome. Yakut Medical Journal. 2023;(2):49-52. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.12
Просмотров:
45
Послать статью по эл. почте 