Генетика мукополисахаридозов
https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.26
Аннотация
В статье представлен обзор литературы о клинике, диагностике и частоте встречаемости наследственного лизосомного заболевания - мукополисахаридоза (МПС), с использованием баз данных PubMed, eLIBRARY.RU, Google Academia.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (тема научного проекта «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность, патология», FSRG-2020–0014).
Об авторах
С. Н. Новгородова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ им.
М. К. Аммосова
Россия
Россия
Новгородова Сайына Николаевна – м.н.с.
Якутск
Н. Р. Максимова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., гл.н.с.-руковод.
Якутск
А. Л. Сухомясова
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ им. М. К. Аммосова; МГЦ РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., в.н.с.; зав.
Якутск
Список литературы
1. Идентификация мутаций в гене арилсульфатазы у российских больных с мукополисахаридозом типа VI / Е.Ю. Краснопольская, Е.Ю. Воскобоева [и др.] // Генетика. – 2000. -№ 6. - С. 837-843.
2. Лизосомные болезни накопления / Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, С.В. Михайлова [и др.] // Педиатрия и детская хирургия. – 2010. – №. 4. – С. 49-53.
3. Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото—Лами): Клинические проявления, диагностика и лечение / В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, Е.Ю. Воскобоева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2014. - № 4. - С. 2-23.
4. Мукополисахаридоз VI типа у взрослых / С.В. Моисеев, П.И. Новиков [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. – 2011. - № 1. - С.72-79.
5. Поздняя диагностика мукополисахаридоза VI типа (Синдром Марото — Лами) / Л.К. Михайлова, О.А. Полякова [и др.] // Вестник травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова. – 2017. - № 3. –.С. 51-55
6. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II / I. V. Schwartz, M. G Ribeiro [et al.] // Acta Paediatr. Suppl. 2007; 96: 63 – 70.
7. Acquired autistic behaviors in children with mucopolysaccharidosis type IIIA / R. K. Rumsey, K. Rudser, E. Shapiro [et al.] // J. Pediatr. 2014; 164 (5): 1147 – 1151.
8. Aortic valve replacement in a patient with Morquio syndrome / F. Nicolini, D. Corradi [et al.] // Heart. Surg. Forum. 2008;11: 96 - 98.
9. Barranger J. A. Lysosomal storage disorder / J. A. Barranger, M. A. Cabrera-Salazar// Berlin: Springer. 2007; 574.
10. Cardiovascularmanifestations of the Hurler syndrome. Hemodynamic and angiocardiographic observations in 15 patient / L. J. Krovetz, A. E. Lorincz [et al.] // Irculation. 1965; 31: 132 - 141.
11. Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA / C.J. Hendriksz, M. Al-Jawad [et al.]// J. Inheri.t Metab. Dis. 2013; 36: 309 - 320.
12. Clinical, biochemical, and molecular characteristics of Filipino patients with mucopolysaccharidosis type II - Hunter syndrome / M. A. Chiong, D. Canon [et al.] // Orphanet J. Rare Dis. 2017; 12: 7.
13. Chen M. R. Cardiovascular changesin Mucopolysaccharidosis / M. R. Chen, S. P. Lin // Taiwan. Acta Cardiol. 2005; 60: 51 - 53.
14. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany / F. Baehner, C. Schmiedeskamp [et al.]// Inherit. Metab. Dis. 2005; 28(6): 1011 - 1017.
15. Evaluation of disease severity in Mucopolysaccharidosis / M. Beck, J. Muenzer [et al.]// J. Pediatr. Rehab. Med. 2010; 3 (1): 39-46.
16. Hunter C. A. Rare disease in two brothers / C. A. Hunter // Proc. R. Soc. Med. 1917; 10: 104 - 116.
17. Imundo L. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis //Journal of inherited metabolic disease. 2011; 34 (5): 1013-1022.
18. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia / J. Nelson, J. Crowhurst [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. 2003; 123: 310 - 313.
19. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence / G. Malm, A. M. Lund [et al.] // Acta Paediatr. 2008; 97: 1577 -1581.
20. Mucopolysaccharidosis Type IIIA presents as a variant of Kluver–Bucy syndrome / M. Potegal, B. Yund [et al.] // J. Clin. Exp. Neuropsychol. 2013; 35 (6): 608 - 616.
21. Mucopolysaccharidosis VI / V. Valayannopoulos, H. Nicely [et al.]// Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 5.
22. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms / H. Kondo, N.R. Maksimova [et al.] //Human Molecular Genetics. 2017; 26 (1): 173-183.
23. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA / C. J. Hendriksz, P Harmatz [et al.] // Mol. Genet. Metab. 2013; 110: 54 – 64.
24. Respiratory manifestations in Mucopolysaccharidosis / M. S. Muhlebach, W. Wooten [et al.] // Paediatr. Respir. Rev. 2011; 12: 133 - 138.
25. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) / R. Martin, M. Beck [et al.]// Pediatrics. 2008; 121 (2): 377 - 386.
26. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A) / A. Meyer, K. Kossow [et al.]// Pediatrics. 2007; 120 (5): 1255 - 1261.
27. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) / V. Tandon, J. B. Williamson [et al.]// J. Bone Joint. Surg. Br. 1996 ; 78(6): 938 - 944.
28. The natural history of the severe form of Hunter's syndrome: a study based on 52 cases / I. D Young, P. S. Harper [et al.] // Dev. Med. Child. Neurol. 1983; 25(4): 481 – 489.
29. The mild form of mucopolysaccharidosis type I (Scheie syndrome) is associated with increased ascending aortic stiffness / A. Nemes, R. G. M. Timmermans, J. H. Wilson [et al.]// Heart Vessels. 2008; 23:108.
30. Upper airways abnormalities and tracheal problems in Morquio’s disease / P. P. Walker, E. Rose [et al.]// Thorax, 2003; 58 :458 - 459.
31. Vasilev F. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome / F. Vasilev, A. Sukhomyasova, T. Otomo //International Journal of Molecular Sciences. 2020; 21 (2): 421.
32. Vestronidase alfa: a review in mucopolysaccharidosis VII / McCafferty E. H., Scott L. J. // BioDrugs. 2019; 33 (2): 233-240.
33. Wraith J. E. Mucopolysaccharidosis type VI / J. E. Wraith, S. Jones // Pediatr. Endocrinol. Rev. 2014;12: 102 - 106.
Рецензия
Для цитирования:
Новгородова С.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. Генетика мукополисахаридозов. Якутский медицинский журнал. 2022;(2):101-106. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.26
For citation:
Novgorodova S.N., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L. Genetics of mucopolysaccharidoses. Yakut Medical Journal. 2022;(2):101-106. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.78.26
Просмотров:
26
Послать статью по эл. почте 