Клинический случай пропионовой ацидемии
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.32
Аннотация
В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение ЦНС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. на фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
Об авторах
С. Н. Алексеева
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Алексеева Саргылана Николаевна – к.м.н., доцент
А. Л. Сухомясова
«Геномная медицина» СВФУ; ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. учеб.-науч. лаб.; зав. медико-генетическим центром
Г. И. Софронова
ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия
Россия
Софронова Гульнара Ивановна – к.м.н., врач невролог
З. П. Андросова
ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия
Россия
Андросова Зинаида Петровна – к.м.н., врач невролог
С. А. Кондратьева
ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия
Россия
Кондратьева Саргылана Афанасьевна – зав. отд., врач детский онколог и гематолог
Е. Е. Гуринова
ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия
Россия
Гуринова Елизавета Егоровна – врач генетик
П. В. Павлова
МИ СВФУ
Россия
Россия
Павлова Прасковья Витальевна – студентка 6 курса
Список литературы
1. Баранов А.А. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо / А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, Т.Э. Боровик [и др.]. – М., 2013. – 97 с.
2. Барашнев Ю.И., Бахаров В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний / Ю.И. барашнев, В.А. Бахаров, П.В. Новиков. – М., 2004. – 560 с.
3. Приказ МЗ РФ от 29.12.2012 №1670н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии».
4. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по оказанию медицинской помощи больным пропионовой ацидемией. – М., 2013. – С 24.
Рецензия
Для цитирования:
Алексеева С.Н., Сухомясова А.Л., Софронова Г.И., Андросова З.П., Кондратьева С.А., Гуринова Е.Е., Павлова П.В. Клинический случай пропионовой ацидемии. Якутский медицинский журнал. 2018;(3):99-102. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.32
For citation:
Alekseeva S.N., Sukhomyasova A.L., Sofronova G.I., Androsova Z.P., Kondratieva S.A., Gurinova E.E., Pavlova P.V. The clinical case of propionic acidemia. Yakut Medical Journal. 2018;(3):99-102. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.32
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 