Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... common in Europe hereditary diseases – autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... The article presents a clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified ..." | ||
| № 2 (2014) | Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| № 2 (2014) | Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова | ||
| "... Prevalence of some autosomal - recessive diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) for genetic ..." | ||
| № 2 (2018) | Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... Autosomal recessive deafness 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic ..." | ||
| № 4 (2013) | Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири, сопоставимая с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. А. Соловьева, В. Г. Пшенникова, Л. А. Кларов, О. Г. Сидорова, Л. В. Григорьева, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, К. Е. Саввинова, С. С. Находкин, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, М. В. Пак, С. Н. Леханова, С. К. Кононова, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... to an autosomal recessive form of deafness among various ethno-geographical groups of Yakut population ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... responsible for autosomal-recessive diseases in 30 unrelated individuals from the village of Russkoye Ustye ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А. Барашков, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин, Э. Е. Федотова, А. М. Тазетдинов, С. К. Кононова, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... identified 5 different recessive mutations 35delG, V37I, 312-326del14, 333-334delAA, R127H and three ..." | ||
| № 4 (2012) | Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Н. А. Соловьева, Э. Е. Федотова, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... соответствии с международным каталогом OMIM классифицируется как аллельный вариант аутосомно-рецессивной ..." | ||
| № 2 (2024) | Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... to an increase in the frequency of one major autosomal recessive form of deafness. In this regard, the purpose ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... The main cause of congenital or juvenile cataract with autosomal recessive inheritance in Yakutia ..." | ||
| № 4 (2022) | Вопросы трансляционной медицины в области молекулярно-генетических исследований в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... The issues of translational medicine in the field of implementation of the results of molecular ..." | ||
| № 3 (2022) | Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... common hereditary disease in the Yakut population. In the duration of twenty years, translational ..." | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant ..." | ||
| № 2 (2010) | Перспективы развития геномики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| № 4 (2020) | Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова, О. Г. Сидорова, В. А. Захарова | ||
| № 2 (2011) | Распространенность наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в детской популяции РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Протопопова, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, Л. А. Николаева | ||
| "... The hereditary methemogemoglobinemia I type is autosomal-recessive disease, endemic for Sakha ..." | ||
| № 1 (2021) | Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова | ||
| № 4 (2024) | Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С, Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова, Т. Е. Бурцева, И. С. Иванова, М. П. Слободчикова | ||
| "... . Oculocutaneous albinism is a disease with an autosomal recessive type of inheritance, in which, in addition ..." | ||
| № 4 (2020) | Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian ..." | ||
| № 4 (2018) | Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственные нарушения слуха в Кировской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Шаронова, А. А. Осетрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... The most frequent mutations responsible for non-syndromic autosomal-recessive form of neurosensory ..." | ||
| № 2 (2014) | Клиническая характеристика туберозного склероза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Пшенникова, П. С. Ожегов, Д. Д. Ноев | ||
| "... with autosomal dominant type of inheritance. It’s Bourneville- Pringle`s disease. There are discussed ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can present with a wide variety of non ..." | ||
| № 2 (2009) | Наследственные болезни нервной системы в РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына | ||
| "... are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest ..." | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... Yakutia is an adverse region in the epidemiology of the autosomal dominant form of spinocerebellar ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, С. К. Кононова, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова | ||
| "... The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive ..." | ||
| № 2 (2014) | Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, Т. А. Васильева, Г. И. Ельчинова, Н. В. Петрова, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер | ||
| "... 135 autosomal dominant (AD), 97 autosomal recessive (AR), and 24 X-linked diseases. The MHDs diversity ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . The type of inheritance in families is autosomal recessive. Conclusions. Despite the rarity of the disease ..." | ||
| № 3 (2017) | Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС(Я) за 10 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Баишева, С. Н. Алексеева, Е. Ф. Аргунова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, М. Е. Никифорова, Г. И. Данилова, А. Ф. Желобцова | ||
| "... is a group of diseases with an autosomal recessive type of inheritance, which is based on a defect of one ..." | ||
| № 1 (2018) | Нейрофиброматоз I типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Неустроева, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, М. А. Варламова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, Х. А. Куртанов | ||
| "... моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к факоматозам. Факоматозы ..." | ||
| 1 - 32 из 32 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
