Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.13
Аннотация
В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНКдиагностики. данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
Ключевые слова
пренатальная ДНК-диагностика наследственных заболеваний,
спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа,
социальная готовность,
отягощенные семьи
При поддержке: Данная работа выполнена в рамках НИР «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)», 0120-128-07-97.
Об авторах
О. Г. Сидорова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.
С. К. Кононова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна - к.б.н., с.н.с.
Н. А. Барашков
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Барашков Николай Алексеевич – к.б.н. в н.с.-руковод. лаб.
Ф. А. Платонов
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Платонов Федор Алексеевич – д.м.н.
С. А. Федорова
ИЭН СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., с.н.с., зав.лаб.
Э. К. Хуснутдинова
БИГ УНЦ РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна - д.б.н., проф., врио директора Ин-та
Уфа
В. Л. Ижевская
Медико-генетического науч. центра
Россия
Россия
Ижевская Вера Леонидовна - д.м.н., проф., зам. директора
Москва
Список литературы
1. Зубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Саввин, М.Н. Коротов // Первая всесоюзн. конф. по медицинской генетике: тезисы. – М.: АМН СССР, 1975. – С.60-62.
2. Ижевская В.Л. Этические проблемы пренатальной диагностики/ В.Л. Ижевская // Журнал акушерства и женских болезней. – 2011. – Т.LX, вып.3. – С.203-211.
3. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская [и др.]. – М.: Медпресс -информ, 2006. – 153 с.
4. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова, С.А. Федорова, С.К. Степанова [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – Прил.1. – С.14-17.
5. Платонов Ф. А. наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: дис…д-ра мед.наук / Ф. А. Платонов. –М., 2003.– 178 с.
6. Разнообразие наследственной патологии в республике Саха (Якутия) по данным республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии / А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына [и др.] // Генетические исследования населения Якутии / под ред. Пузырева В.П., Томского М.И. – Якутск, 2014. – С.78-84.
7. Состояние пренатальной ДНК-диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний в Якутии / О.Г. Сидорова, С.К. Кононова, С.К. Степанова [и др.] // Проблемы вилюйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний в Якутии: тез.докл. III Международ. науч.-практ. конф. – Якутск, 2006. – С.54-55.
8. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клиникогенетические сопоставления / Ф.А. Платонов, С.Н. Иллариошкин, С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика. – 2004. – Т.5, №8. – С.242- 248.
Рецензия
Для цитирования:
Сидорова О.Г., Кононова С.К., Барашков Н.А., Платонов Ф.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте. Якутский медицинский журнал. 2018;(3):43-45. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.13
For citation:
Sidorova O.G., Kononova S.K., Barashkov N.A., Platonov F.A., Fedorova S.A., Husnutdinova E.K., Izhevskaya V.L. The analysis of social readiness of pregnant women from families burdened with hereditary spinocerebellar ataxia type 1 to undergo prenatal DNA test. Yakut Medical Journal. 2018;(3):43-45. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.63.13
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 