Роль пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных болезней
Аннотация
В обзоре представлены основные методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Обсуждаются вопросы пренатального скрининга беременных как способа снижения младенческой смертности и инвалидности в России. Показаны пути повышения эффективности службы пренатальной диагностики в профилактике наследственной патологии.
Ключевые слова
пренатальная диагностика,
врожденные и наследственные заболевания,
скрининг беременных,
медико-генетическое консультирование
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке грантов РФФИ: №10-06- 00377а, 12-04-98520 р-восток-а.
Об авторах
О. Г. Сидорова
ЯНЦ КМП СО РАМН;
МГК ПЦ РБ№1-НЦМ
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.;
врач генетик
С. К. Кононова
ЯНЦ КМП СО РАМН;
БГФ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с.;
с.н.с. научно-исследовательской лаборатории
В. Л. Ижевская
ФГБУ МГНЦ РАМН
Россия
Россия
Ижевская Вера Леонидовна – зам. директора по научно-исследовательской работе
Список литературы
1. Абдрахманова Л.Р. Практическое применение определения резус-принадлежности и групп крови (АВО) молекулярно-генетическим методом при иммуноконфликтной беременности / Л.Р. Абдрахманова // Казанский медицинский журнал. – 2003. – Т.84, №2. – С.137-139.
2. Айламазян Э.К. Состояние и перспективы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний / Э.К. Айламазян // Рос. мед. вести. – 2003. – Т. 8, № 2. – С. 67.
3. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Современное состояние и перспективы / В.С. Баранов // Междунар. мед. обзоры. – 1994. – Т.2, №4. – С.236-243.
4. Дорохова Л.Н. Опыт использования пренатальной инвазивной диагностики в ведении беременности у женщин, инфицированных коревой краснухой /Л.Н.Дорохова, В.Г. Мозес, Н.К. Жилинская // Мать и дитя в Кузбассе. – 2008. – №1. – С.36-37.
5. Ижевская В.Л. Этические аспекты пренатальной диагностики / В.Л. Ижевская // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 4. / Под ред. А. В. Масленникова. – Новосибирск: Альфа-Виста, 2003. — С. 46–58.
6. Исаков Ю.Ф. Врожденные пороки развития : пренатальная диагностика и новая концепция оказания помощи новорожденным / Ю.Ф. Исаков, В.И. Кулаков, Ю.И. Кучеров // Вопросы современной педиатрии, 2007. – Т.6, №3. – С.15-17.
7. Кащеева Т.К. Профилактика врожденных пороков развития плода в Санкт-Петербурге – роль лабораторного пренатального скрининга, оценка результатов пренатального скрининга при выявлении риска врождённой патологии плода в рамках комплексного контроля за беременностью / Т.К. Кащеева // Клинико-лабораторный консилиум. – 2008. – №4. – С.18-31.
8. Кречмар М.В. Особенности пренатального медико-генетического консультирования / М.В. Кречмар // Журнал акушерства и женских болезней. – 2007. – Т.LVI, №1. – С. 16-20.
9. Кузина Е.Ю. Пренатальный скрининг / Е.Ю.Кузина // Baby. – 2011. – №9. – С.41-42.
10. Кузнецова Т.В. Пренатальное кариотипирование – методы, проблемы и перспективы / Т.В. Кузнецова // Журнал акушерства и женских болезней, 2007. – Т.LVI, №1. – С.120-128.
11. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности / М.В. Медведев. – М.: РА ВУЗДПГ, Реальное время, 2000. – 160 с.
12. Николаева Е.И. Оценка эффективности внедрения в деятельность территориальных учреждений приказа МЗ РФ №457 от 20.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» / Е.И. Николаева, В.А.Голубев // Акуш. и гин. – 2005. – № 3. – С. 45–47.
13. Никонов A.M. Чувствительность ультразвукового исследования в пренатальной диагностик врожденных пороков развития плода / A.M. Никонов, В.А. Никонова, О.А. Суворова, А.В. Корчагина // Вопросы современной педиатрии. – 2006. – т.5, №1. -С.422.
14. Первый опыт операций при врожденных хирургических заболеваниях у новорожденных на базе родовспомогательного учреждения / Ю.И. Кучеров, А.Г. Антонов, В.Н. Демидов [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатр. – 2004. – № 5. – С. 48–52.
15. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С.Баранова. – М.: Триадах, 2006. – 416 с.
16. Снайдерс Р.Д.М. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода / Р.Д.М. Снайдерс, К.Х. Николаидес. – М.: Видар, 1997. – 192 с.
17. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков плода в 12-14 недель беременности / А.А. Махотин [и др.] // Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: Биология и клиническая медицина. – 2007. – Т.5, №3. – С.44-46.
18. Фризе К. Инфекционные заболевания беременных и новорожденных / К.Фризе, В. Кахель. – М.: Медицина, 2003. – С. 80-81.
19. Юдина Е.А. Основы пренатальной диагностики / Е.А. Юдина, М.В. Медведев. – М.: Реальное время, 2002. – 184 с.
20. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin № 77: screening for fetal chromosomal abnormalities // Obstet. Gynecol. – 2007. – Vol. 109, № 1. – P. 217–227.
21. Evaluation of a programs for the prenatal screening for Down’s syndrome by ultrasonographic nuchal translucency measurement and serum determinations in the first trimester of pregnancy / A. T. Go, H. W. Hupkes, M. Lomecky et al. // Ned. Tijdschr. Geneeskd. – 2005. – Vol. 149, № 10. – P. 2795–2799.
22. Fetal structural anomaly screening at 11–14 weeks of gestation at Maharaj Nakorn Chiang Mai Hospital / K. Srisupundit, T. Tongsong, S. Sirichotiyakul et al. // J. Med. Assoc. Thai. – 2006. – Vol. 89, № 5. – P. 588–593.
23. First trimester maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency screening (BUN) study group. First-trimester screening for trisomies 21 and 18 / R. Wapner, E. Thom, J. L. Simpson et al. // N. Engl. J. Med. – 2003. – Vol. 349, № 9. – P. 1405–1413.
24. Ultrasonographic assessment of fetal pathology in the first trimester of pregnancy / D. Gafitanu, F. Pricop, M. Pavaleanu et al// Rev. Med. Chir. Soc. Med. Nat. Iasi. – 2004. – Vol. 108, № 1. – P. 147–150.
25. Snijders R. Evaluation of a programme for the prenatal screening for Down’s syndrome by ultrasonographic nuchal translucency measurement and serum determinations in the first trimester of pregnancy // Ned. Tijdschr. Geneeskd. – 2006. – Vol. 150, № 25. – P. 698–699.
26. Wertz D.C., Flatcher J.C., Mulvihill J.J. Medical genetics confront ethical dilemmas: cross cultural comparison among 18 nations/ D.C., J.C. Flatcher, J.J. Mulvihill // Am.J.Hum.Genet. – 1990. – Vol.46. – P.1200-1213.
Рецензия
Для цитирования:
Сидорова О.Г., Кононова С.К., Ижевская В.Л. Роль пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных болезней. Якутский медицинский журнал. 2013;(3):103-107.
For citation:
Sidorova O.G., Kononova S.K., Izhevskaya V.L. The role of prenatal diagnosis in the prevention of congenital and hereditary diseases. Yakut Medical Journal. 2013;(3):103-107.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 