Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии
Аннотация
В статье представлен анализ повторных случаев обращения семей, отягощенных спиноцеребеллярной атаксией I типа, распространенного быстропрогрессирующего нейродегенеративного наследственного заболевания, представляющего собой определенную медицинскую и социальную проблему в Республике Саха (Якутия), за 10 лет. Анализ эпизодов повторного обращения на пренатальное ДНКтестирование позволит определить грамотную тактику медицинской помощи отягощенным семьям, находящимся в группе риска.
Об авторах
О. Г. Сидорова
ЯНЦ комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.
С. К. Кононова
ЯНЦ комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с.
Ф. А. Платонов
НИИ здоровья СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Платонов Федор Алексеевич – д.б.н., директор
Н. А. Барашков
ЯНЦ комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., вед.н.с.-руковод. лаб.
С. А. Федорова
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., с.н.с., зав. НИЛ Ин-та естественных наук
Э. К. Хуснутдинова
Ин-та БиГ УНЦ РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., врио директора
В. Л. Ижевская
Медико-генетический науч. центр
Россия
Россия
Ижевская Вера Леонидовна – д.м.н., проф., зам. директора
г. Москва
Список литературы
1. Алексеев В.П. История становления и развития эпидемиологии и патологии вилюйского энцефаломиелита / В.П. Алексеев, В.Л. Осаковский // Материалы первой международной науч. прак. конф. – Якутск. – 1996. – С. 30-38.
2. Зубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов, М.Н. Коротов // Первая всесоюзн. Конф. по медицинской генетике: тезисы. – М.: АМН СССР. – 1975. – С. 60-62.
3. Кононова С. К. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – №1. – С. 13-15.
4. Кононова С. К. Биоэтические проблемы пресимптоматической ДНК диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике Медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №12. – С. 583-587.
5. Платонов Ф. А. Эпидемиологическое состояние НМА в Якутии / Ф. А. Платонов // Материалы первой науч. практ. конф. – Якутск, 1996. – С. 149-151. Platonov F.A. Epidemiological state of Hereditary Spinocerebellar Ataxia in Yakutia / F.A. Platonov // Materials of the 1st international scientific conference. – Yakutsk, 1996. – P. 149-151.
6. Сухомясова А.Л. Разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии / А.Л. Сухомясова // Генетическое исследование населения Якутии / под ред. Пузырева. В.П., Томского М.И.– Якутск, 2014. С.78-84.
7. Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type1 / L.G. Goldfarb, O. Vasconselos, F.A. Platonov [et al.] // Ann Neurol. – 1996; №39. – P.500-506.
8. Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia (SCA) in a Siberian Founder population: Assignment to the SCA 1 Locus // Experimental Neurology. – 126, 1994. – P. 130-312.
9. Effect of trinucleotide repeat length and parental sex on phenotypic variation in spinocerebellar ataxia 1/ Jodice C., Malaspina P. [et al.] // Am J Hum Genet. 1994; 54: – P. 959–965.
10. Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1/ F.A. Platonov, K. Tyryshkin [et al.] // Neurogenetics. 2016 July; 17(3) – P.179–185.
11. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type 1: evidence for familiar effects on the age at onset/ Ranum L.P., Chung M.Y. [et al.] // Am J Hum Genet. 1994; 55 – P.244–252.
Рецензия
Для цитирования:
Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А., Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии. Якутский медицинский журнал. 2017;(3):58-60.
For citation:
Sidorova O.G., Kononova S.K., Platonov F.A., Barashkov N.A., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K., Izhevskaya V.L. Analysis of repeated cases of prenatal DNA testing of spinocerebellar ataxia I in Yakutia. Yakut Medical Journal. 2017;(3):58-60.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 