Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов FADS в адаптации к условиям Севера и развитии метаболических нарушений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сивцева, Т. М. Климова, Р. Н. Захарова, Е. П. Аммосова, В. Л. Осаковский | ||
| "... for circumpolar ethnic groups polymorphic variants rs7115739, rs174570 of the FADS 2-3 genes in various ethnic ..." | ||
| № 2 (2021) | Полиморфный маркер RS 137100 гена LEPR и метаболические нарушения у коренного населения Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Аммосова, Т. М. Климова, Р. Н. Захарова, А. И. Федоров, М. Е. Балтахинова | ||
| "... The aim of the study was to search for associations of the rs 1137100 polymorphic marker ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль нейропилина-1 (NRP1) в развитии инфекции SARS-CoV-2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Маркелов, К. В. Данилко | ||
| "... and a search for probable links between polymorphic variants of the NRP1 gene and SARS-CoV-2 are presented ..." | ||
| № 4 (2021) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов генов серотонинергической системы (5-HTT, HTR1B, HTR2A, HTR2C и TPH1) с болезнью Паркинсона и ее клиническими особенностями у татар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, Т. Р. Насибуллин, И. Р. Гилязова, С. В. Умутбаев, Г. Н. Таюпова, А. Р. Байтимеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... ). An analysis of the association of polymorphic variants of the genes of the serotonergic system was carried out ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT с развитием бронхиальной астмы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The significance of polymorphic variants of amino oxidase AOC1 and histamine-N-methyltransferase ..." | ||
| № 4 (2023) | Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, Д. Ш. Авзалетдинова, Г. Ф. Корытина, Т. В. Викторова | ||
| "... An analysis of polymorphic variants of the serotonin receptor genes HTRD rs674386, HTR1F rs ..." | ||
| № 4 (2022) | Ассоциация полиморфного варианта rs1800849 гена UCP3 с дефицитом и избытком массы тела в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Н. Н. Готовцев, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова | ||
| "... Целью данного исследования является поиск ассоциации полиморфизма rs1800849 гена UCP3 c индексом ..." | ||
| № 3 (2021) | Поиск ассоциации полиморфного маркера a1166c гена AGTR1 (rs5186) с эссенциальной гипертензией у коренных этнических групп Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Софронова, Т. М. Климова, М. П. Кириллина, И. В. Кононова, А. Н. Романова | ||
| "... The search was carried out for a possible connection between the polymorphic marker A1166C ..." | ||
| № 3 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... In recent decades the contribution of polymorphic variants of genes encoding neuroinflammation ..." | ||
| № 1 (2023) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов ALDH7A1, AOC1, PSAP, ADCYAP1, участвующих в метаболизме гистамина, с развитием бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, А. О. Власова, А. Р. Бикташева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... was to assess the role of polymorphic variants of aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 ALDH7A1 (rs13182402 ..." | ||
| № 2 (2022) | Ассоциация полиморфного варианта rs1127327 гена-мишени микроРНК-146А CCDC6 с пониженным риском развития тяжелой формы геморрагической лихорадки с почечным | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, А. Н. Хасанова, Г. М. Хасанова, А. А. Измайлов, Р. Я. Сафиханов, И. Ф. Гареев, О. А. Бейлерли, Д. А. Валишин, Р. Ф. Хуснаризанова, С. Ш. Галимова, Guoqing Wang, Honglan Huang, Jiahui Pan, Tong Shao, Haochen Yao, Wenfang Wang, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The association analysis of polymorphic variants common for miRNA-146a, miRNA-218, miRNA-410 ..." | ||
| № 2 (2020) | Ассоциация полиморфизма гена IL-6 с артериальной гипертензией и ее факторами риска у коренных малочисленных народов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Софронова, А. Н. Романова, М. П. Кириллина | ||
| "... , the influence of the G allele of the polymorphic locus C-174G and the C allele of the polymorphic locus C-572G ..." | ||
| № 1 (2021) | Роль генов лептина и рецептора лептина при развитии детского ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина | ||
| "... The role of polymorphic variants of leptin (LEP rs2167270) and leptin receptor (LEPR rs1137100 ..." | ||
| № 3 (2023) | Анализ ассоциаций полиморфизма генов-кандидатов с развитием остеоартроза коленного сустава у больных с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Новаков, О. Н. Новакова, М. И. Чурносов | ||
| "... of candidate genes polymorphic loci GDF5 (rs143384), NFAT5 (rs6499244), WWP2 (rs34195470), SBNO1 (rs1060105, rs ..." | ||
| № 2 (2022) | Полиморфизмы rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, В. А. Алексеев, Х. А. Куртанов | ||
| "... The article presents the frequency of polymorphic variants of the PNPLA3 gene (rs2294918 and rs ..." | ||
| № 3 (2021) | Вклад полиморфизмов генов IL12A, IL12B, IL13 И IL12RB2 в развитие хронической обструктивной болезни легких в этнической группе татар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ф. Корытина, Ш. Р. Зулкарнеев, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Н. Н. Хуснутдинова, Т. Т. Ахметкиреева, Н. Ш. Загидуллин, Т. В. Викторова | ||
| "... The analysis of the association of polymorphic variants of the genes IL12A (rs568408, rs2243115 ..." | ||
| № 2 (2024) | Роль полиморфизма GSTP1 lle105VAL в развитии аллергопатологии у детского населения индустриального центра Западного Урала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Г. Старкова, О. В. Долгих, В. Б. Алексеев, О. А. Казакова, Т. А. Легостаева | ||
| "... .031). Conclusion. Allele A and genotype AA of the polymorphic variant Ile105Val of the GSTP1 gene in children ..." | ||
| № 3 (2021) | Поиск ассоциации делеционных полиморфизмов генов фермента глутатион-S-трансферазы GSTM1 и GSTT1 с риском развития рака легких в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Николаев, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, А. А. Григорьева, С. А. Федорова | ||
| "... of polymorphic variants of specific regions of genes GSTM1, GSTT1 was carried out in the samples of patients ..." | ||
| № 1 (2022) | Полиморфизм гена белка-переносчика органических анионов 1B1 OATP1B1 rs2306283 у детей с заболеваниями щитовидной железы, проживающих в условиях Крайнего Севера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Долгих, А. А. Мазунина, Н. А. Никоношина | ||
| "... of natural iodine deficiency. Genotyping of the OATP1B1 gene (rs2306283) polymorphic markers associated ..." | ||
| № 2 (2022) | Клинический случай АНЦА-ассоциированного системного васкулита у ребенка саха девяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Иванова, В. М. Аргунова, П. А. Слепцова, М. В. Афонская, С. И. Иннокентьева, И. С. Иванова, Т. А. Аргунова, Т. Е. Бурцева, О. Л. Колобова, И. А. Чикова, А. В. Сантимов, М. М. Костик | ||
| "... inflammation of the wall of small vessels, a polymorphic clinical picture with frequent involvement ..." | ||
| № 3 (2023) | Гены над-зависимых деацетилаз семейства сиртуинов и риск развития различных фенотипов хронической обструктивной болезни легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ф. Корытина, В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, А. П. Ларкина, Н. Н. Хуснутдинова, С. М. Измайлова, Н. Ш. Загидуллин, Т. В. Викторова | ||
| "... Проведен анализ вклада генов сиртуинов (SIRT2, SIRT1, SIRT3, SIRT6) в риск развития различных ..." | ||
| № 4 (2021) | Первичная злокачественная фиброзная гистиоцитома сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Донская, Л. В. Дайбанырова, Л. М. Мярина, К. А. Сивцева | ||
| "... . The complexity of the diagnosis was associated with the nonspecific polymorphic clinical picture ..." | ||
| № 1 (2022) | Гены-маркеры язвенной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Р. Сагадатова, А. Г. Хасанов, И. Р. Гилязова, А. Ф. Бадретдинов, Р. Р. Фаязов, И. Ф. Суфияров | ||
| "... Представлен анализ литературы по исследованиям, посвященным изучению генов–кандидатов язвенной ..." | ||
| № 2 (2023) | Генетические факторы ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, В. А. Алексеев | ||
| "... взаимодействия определенных полиморфизмов генов с окружающей средой. Лишь небольшое количество случаев ожирения ..." | ||
| № 4 (2024) | Генетические факторы, влияющие на здоровье кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И, Павлова | ||
| № 3 (2022) | Связь делеционных полиморфизмов GSTT1 и GSTM1 с повышением активности печеночных трансаминаз в крови пациентов, получающих противотуберкулезную лекарственную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Николаев, Н. М. Краснова, Е. К. Румянцев, Е. С. Прокопьев, А. Ф. Кравченко, С. И. Софронова, Д. А. Сычев | ||
| "... the effect of polymorphic genes GSTM1 and GSTT1 on the activity of alanine aminotransferase and aspartate ..." | ||
| № 1 (2023) | Генетические и иммунологические маркеры формирования метаболического синдрома у школьников (на примере Пермского края) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, О. А. Казакова, А. А. Мазунина, В. Б. Алексеев, О. В. Долгих | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... В данной работе представлен случай новой гемизиготной мутации в гене COL4A5 в якутской семье с ..." | ||
| № 3 (2024) | Мутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Михайлов, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, Ф. Г. Иванова, Т. И. Николаева, П. В. Никифоров, Л. Н. Афанасьева | ||
| "... Исследована частота встречаемости мутаций Del 19 и L858R гена EGFR у пациентов Якутского ..." | ||
| № 2 (2023) | Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Шубин, Д. Ю. Пикунов, А. Н. Логинова, А. А. Баринов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| "... толстой кишки проведено полноэкзомное секвенирование. В гене BMPR1A выявлен вариант с.333+5G/C. Проведено ..." | ||
| № 3 (2023) | Факторы риска развития пневмонии у больных иммуновоспалительными ревматическими заболеваниями, получающих ГИБП в условиях COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Д. Курочкина, М. А. Королев, Е. А. Летягина, Н. Е. Банщикова, А. Э. Сизиков, Л. А. Богодерова, Ю. Б. Убшаева, В. О. Омельченко, А. А. Акимова, А. А. Муллагалиев, О. А. Чумасова, Н. А. Ильина | ||
| "... ревматическими заболеваниями, получающих терапию генно-инженерными биологическими препаратами на территории ..." | ||
| № 1 (2024) | Полиморфизм генов-кандидатов формирования «синдрома полярного напряжения» у детей, проживающих на приполярной территории Восточной Сибири (на примере ANKK1/DRD2 (rs18004976) и TNF (rs1800629)) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, Н. А. Никоношина, В. Б. Алексеев | ||
| "... Изучены особенности полиморфизма регуляторных генов иммунной и нервной систем как возможных ..." | ||
| № 1 (2025) | Особенности генетических маркеров окислительного стресса и функционально-лабораторных показателей у коморбидных больных с каротидным атеросклерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Я. Поляков, Ю. А. Николаев, А. В. Гусев, Е. В. Севостьянова | ||
| "... уровня экспрессии генов-маркеров окислительного стресса у больных атеросклерозом и коморбидной патологией ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Николаева, В. Б. Егорова, С. А. Кондратьева, А. Ю. Тарасов, Е. П. Яковлев, Я. А. Мунхалова, С. А. Евсеева | ||
| № 2 (2024) | Ассоциация полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бочуров, Н. И. Павлова, А. В. Крылов, С. К. Кононова | ||
| "... Исследование посвящено изучению взаимосвязи полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ полиморфизма генов интерферонов больных с HDV- инфекцией в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Заморщикова, С. С. Слепцова, Н. Р. Максимова, А. Л. Данилова, С. С. Слепцов, Л. И. Петрова | ||
| "... Проведен анализ частоты встречаемости полиморфизмов rs8105790 гена IFNL3, rs368234815 гена IFNL4 ..." | ||
| № 1 (2022) | Взаимосвязь эстрадиола и вазоактивных факторов у женщин с вариантом rs 2070744 в гене эндотелиальной NO-синтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Бебякова, А. А. Куба, Н. А. Фадеева, А. В. Хромова | ||
| "... факторов (NO, эндотелина-1) у женщин с вариантом Т−786C гена еNOS. Установлено, что взаимосвязь эстрадиола ..." | ||
| № 4 (2022) | Обнаружение генов бета-глобина в эритроцитарной фракции у пациентки с раком шейки матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Кононова, С. Н. Мамаева, В. А. Алексеев | ||
| № 3 (2023) | Полиморфизм гена микросомальной эпоксидгидролазы EPHX1 (rs1051740) у часто болеющих детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, А. А. Субботина, А. В. Ярома | ||
| "... Проведено изучение частоты полиморфизма гена EPHX1 (rs1051740) у детского населения промышленного ..." | ||
| № 3 (2022) | Вариация числа копий ДНК (14 онкоассоциированных генов) при немелкоклеточном раке легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Д. Аль-Нсоур, Н. А. Петрусенко, В. В. Олексеенко, А. Ю. Максимов, О. Н. Статешный | ||
| "... Целью работы было изучение относительной копийности 14 онкоассоциированных генов (APC, AURCA, CCND ..." | ||
| № 3 (2021) | Эффективность оценки экспрессии генов гомеобокса в прогнозировании исходов программ вспомогательных репродуктивных технологий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Чухнина, Е. Е. Воропаева, Е. Л. Казачков, Э. А. Казачкова, М. Л. Полина, Н. И. Дуглас | ||
| № 1 (2021) | Особенности иммунного и метаболомного профиля вегетативной дисфункции, сопряженные с полиморфизмом генов-кандидатов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Долгих, Н. В. Зайцева, Н. А. Никоношина | ||
| "... нефтедобычи с синдромом вегетативной дисфункции, сопряженные с полиморфизмом генов-кандидатов. Установленный ..." | ||
| № 2 (2021) | Роль абберрантной экспрессии генов HOXA в генезе гинекологических заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Чухнина, М. Л. Полина, Н. И. Дуглас | ||
| "... В обзоре представлены современные данные о влиянии экспрессии в эндометрии генов гомеобокса HOXA10 ..." | ||
| № 1 (2023) | Ассоциация делеционных полиморфизмов генов GSTM1 и GSTT1 со степенью поражения легких у пожилых лиц, перенесших COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Николаев, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, С. Д. Ефремова, А. Н. Романова | ||
| "... С целью анализа ассоциации полиморфизмов генов GSTM1 и GSTT1 со степенью поражения легких у ..." | ||
| № 2 (2023) | Маркеры костного метаболизма и полиморфизм гена еNOS у детского населения региона Восточной Сибири с заболеваниями костно-мышечной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, А. А. Субботина, О. В. Долгих | ||
| "... метаболизма является полиморфизм G894T кандидатного гена эндотелиальной NO-синтазы, ассоциированный с высокой ..." | ||
| № 3 (2024) | Клинический случай дефицита митохондриального комплекса I, ядерный тип 5 (синдром Ли) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ткачук, Д. М. Барыкова, Т. Е. Повалко, Г. П. Богоносова, И. Ж. Семинский, Т. А. Астахова, Д. В. Любимова, В. В. Сизых | ||
| № 2 (2023) | Ассоциация полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин, С. А. Федорова | ||
| "... Цель настоящей работы - анализ полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... которых были выявлены биаллельные мутации гена GJB2 (Сх26). Генотип-фенотипические сопоставления показали ..." | ||
| № 1 (2025) | Взаимосвязь полиморфизма RS6265 гена BDNF и сывороточной концентрации мозгового нейротрофического фактора у пациентов с вибрационной болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, Е. В. Боклаженко, М. О. Щепина | ||
| "... Проведено исследование с целью выявления влияния полиморфизма rs6265 гена BDNF на уровень ..." | ||
| № 1 (2025) | Связь типа и позиции мутации в гене FBN1 с клиническими проявлениями синдрома Марфана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... Впервые на российской когорте детей продемонстрирована связь типа и локализации мутации гена FBN1 ..." | ||
| № 2 (2022) | Применение ПЦР реального времени для диагностики мутации Z гена Pi у пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тапыев, А. Ю. Асанов, О. И. Симонова, А. Л. Сухомясова, К. К. Павлова, И. Ю. Чебеляев | ||
| № 4 (2022) | Связь полиморфизмов генов HTR2A и 5-HTT с курением у якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, A. B. Крылов, В. А. Алексеев | ||
| "... Целью нашего исследования являлось определить, связаны ли полиморфизмы rs6311 гена HTR2A и ..." | ||
| № 4 (2023) | Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... Проведен поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии. В ..." | ||
| № 1 (2024) | Ассоциация полиморфизма rs1495741 гена NAT2 и риска развития воспалительных заболеваний печени в условиях воздействия внешних факторов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Перетолчина, Л. А. Степаненко, Д. О. Киселёв, А. В. Давыдова, С. Д. Кравченко, И. В. Малов, О. Б. Огарков | ||
| "... старшем возрасте риски развития воспалительных заболеваний печени возрастают. Полиморфизм rs1495741 гена ..." | ||
| № 4 (2021) | Случай синдрома Ваарденбурга II типа, обусловленного нонсенс-вариантом гена MITF в контексте гипотезы эпигенетического мозаицизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. А. Лебедева | ||
| № 3 (2021) | Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. О. Момот, А. А. Шалыгина, Е. В. Крукович, И. С. Зеленкова | ||
| "... Менкеса, редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A. Проанализированы данные ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... >G гена MTRNR1 выявлена клиническая вариабельность фенотипа – от нормального слуха до двусторонней ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Роль патогенных вариантов гена MYO15A в этиологии потери слуха в мире слабо изучена, поскольку ..." | ||
| № 1 (2021) | Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Т. К. Давыдова, Н. И. Павлова, А. С. Петрова | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Якутии является нонсенс-мутация c.1621C>T p.(Gln541*) в 8-м экзоне гена FYCO1. Проведенные ранее ..." | ||
| № 2 (2021) | Распространенность восточноазиатских (East Asian cagA) и западных вариантов гена cagA (Western cagA) Helicobacter pylori в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, М. В. Пак, К. С. Лоскутова, С. А. Федорова | ||
| "... Приведены результаты изучения распространенности восточноазиатских и западных вариантов гена cagA ..." | ||
| № 1 (2021) | Варианты однонуклеотидных замен в генах матриксных металлопротеиназ (MMP-2 и MMP-9) при артериальной гипертонии у лиц трудоспособного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Родионова, В. А. Невзорова, Н. Г. Плехова, К. К. Масленникова | ||
| "... Изучены точечные замены в генах MMP-2 c.-1306C>T (rs243865) и MMP-9 c.-1562C>T (rs3918242) у лиц в ..." | ||
| № 3 (2021) | Ассоциация однонуклеотидных вариантов в генах DRD3 и LINGO1 с развитием лекарственных дискинезий при болезни Паркинсона: результаты пилотного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Таппахов, Т. Е. Попова, Т. Г. Говорова, Н. А. Шнайдер, Е. Э. Вайман, Р. Ф. Насырова | ||
| "... Изучена ассоциация однонуклеотидных вариантов (ОНВ) rs6280 гена DRD3 и rs9652490 гена LINGO1 с ..." | ||
| № 1 (2021) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в генах Notch-сигнального пути у пациентов со светлоклеточным раком почки и в популяциях Волго-Уральского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Э. К. Хуснутдинова, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, Р. И. Сафиуллин, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов | ||
| "... В статье представлены результаты анализа частоты изменений нуклеотидной последовательности генов ..." | ||
| № 1 (2021) | Анализ ассоциаций полиморфизмов генов PPARGC1A и PPARG с метаболическим синдромом у лиц с вибрационной болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Б. Маснавиева, И. В. Кудаева, О. А. Дьякович, Н. П. Чистова, О. В. Наумова | ||
| "... Целью работы явилось изучение связи полиморфизмов Pro12Ala гена PPARG и Gly482Ser гена PPARGC1A с ..." | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников ..." | ||
| № 3 (2023) | Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с ..." | ||
| № 2 (2021) | HDV-инфекция: предиктор тяжелого фиброза печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Заморщикова, С. С. Слепцова, С. С. Слепцов, С. И. Малов | ||
| "... (Якутия). Помимо генетических характеристик вируса, отмечена роль генов интерферонов в формировании ..." | ||
| № 1 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфизма ile105val гена GSTP1 с маркерами иммунной реактивности, оксидантного статуса и регуляции апоптоза у детского населения Красноярского края в условиях биоэкспозиции алюминием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Г. Старкова, Н. В. Зайцева, О. В. Долгих, В. Б. Алексеев, Т. А. Легостаева, А. С. Ширинкина | ||
| "... Проведена оценка роли полиморфизма Ile105Val гена GSTP1 (rs1695) в процессах регуляции клеточной ..." | ||
| № 4 (2022) | Семейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. B. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова, О. В. Татаринова, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов липидного кабинета ГАУ РС(Я ..." | ||
| № 2 (2024) | Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова | ||
| "... две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье ..." | ||
| № 2 (2024) | Болезнь Виллебранда в сочетании с болезнью Крона у подростка саха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова, И. С. Иванова, Т. Е. Бурцева | ||
| "... 16 лет существенно повлиял на развитие и тяжесть клинических проявлений. Терапия генно-инженерным ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... гене ATXN1. ..." | ||
| № 1 (2023) | Влияние COVID-19 на изменение когнитивных функций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Мустафин, А. В. Казанцева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . Это отражается на изменениях эпигенетической регуляции генов в нейронах головного мозга, что, в свою ..." | ||
| № 4 (2024) | Первично-множественные ненаследственные злокачественные новообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Падеров, Х. Л. Мавиди, Л. Д. Жуйкова, Л. В. Пикалова, М. В. Завьялова, Д. С. Письменный, А. В. Завьялов, Г. А, Кононова, О. А. Ананина | ||
| "... и нарушение функции иммунной системы. Повреждение определенных участков генов, участвующих в митозе ..." | ||
| № 2 (2024) | Клинический случай болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ткачук, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, О. В. Бугун, Т. А. Белогорова, Т. В. Таскаева | ||
| "... аллели гена HTT. Отмечено, что при диагностике важным моментом является определение типа наследования и ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... delG гена GJB2 (2/30), что свидетельствует о наследственной отягощенности аутосомно-рецессивной ..." | ||
| № 3 (2023) | Генетические и клинические маркеры лактазной недостаточности у подростков центральных и южных регионов Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Терещенко, М. В. Шубина, Н. Н. Горбачева | ||
| "... 182549 гена MCM6 в зависимости от этнической принадлежности подростков Восточной Сибири (русские, хакасы ..." | ||
| № 3 (2022) | Выявление вируса папилломы человека высокого канцерогенного риска у женщин в рамках I этапа программы «Онкопоиск» в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Афанасьева, Э. В. Филиппов, Г. В. Филиппова, П. В. Никифоров, Т. И. Николаева | ||
| "... , интегрированной в геном человека, форме выявлены 16, 18 и 45 генотипы вируса папилломы человека высокого ..." | ||
| № 1 (2024) | Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова | ||
| "... митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNALeu(UUR) (MT ..." | ||
| № 1 (2021) | Сигнальные функции жирных кислот в плаценте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Ишутина, И. А. Андриевская, М. Н. Герман | ||
| "... экспрессию генов, вовлеченных в ангиогенез в плаценте. ..." | ||
| № 4 (2024) | Поиск факторов, повышающих риск развития тревожных и депрессивных расстройств в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Крылов, Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, Т. Я. Николаева, С. К. Кононова, С. А. Федорова | ||
| "... осуществлён анализ частот распределения аллелей (S и L) и генотипов (SS, SL, LL) полиморфизма 5-HTTLPR гена ..." | ||
| № 1 (2022) | Шкала оценки неврологического дефицита при ишемических инсультах у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Минин, А. Б. Пальчик, К. И. Пшеничная | ||
| "... продемонстрировал взаимосвязь между аллельными вариантами А/С и С/С гена MTHFR A1298C (p=0,044) у обследованных ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... мутациями гена GJB2, кодирующего белок межщелевых контактов – коннексин 26, эта гипотеза вновь была ..." | ||
| № 4 (2024) | Различный уровень экспрессии микроРНК (MIR-30C-5P, MIR-221-3P и MIR-375-3P) у пациентов с сердечной недостаточностью с сохраненной и сниженной фракцией выброса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Мустафина, В. А. Маркелов, В. А. Солнцев, К. В. Данилко, Н. Ш. Загидуллин | ||
| "... Проведен сравнительный анализ экспрессии генов микроРНК miR-148b-3p, miR-30с-5p, miR-221-3p, miR ..." | ||
| 1 - 85 из 85 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
