Сравнение вариантов генов LEPR, FADS1, FADS2 и FABP2 у населения Республики Саха (Якутия) с учетом индекса массы тела
https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.09
Аннотация
Данное исследование посвящено изучению частот вариантов генов (LEPR, FADS1, FADS2, FABP2) у якутов, русских и эвенков, а также их связи с индексом массы тела (ИМТ). В исследование включены 776 добровольцев из Республики Саха (Якутия): 211 русских, 140 эвенков и 425 якутов. Участники не имели хронических заболеваний. По ИМТ участники были разделены на три группы: нормальный ИМТ (18,5–24,9 кг/м²), предожирение (25–29,9 кг/м²) и ожирение (≥30 кг/м²). Исследование вариантов rs174537 энхансера генов FADS1, FADS2, rs1137101 гена LEPR и rs1799883 гена FABP2 в популяциях русских (n=211), эвенков (n=140) и якутов (n=425) выявило значимые популяционно-специфические различия.
Об авторах
А. А. БочуровРоссия
Бочуров Алексей Алексеевич ‒ м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Н. И. Павлова
Россия
Павлова Надежда Ивановна ‒ к.б.н., в.н.с.-руковод. лаб.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
А. В. Крылов
Россия
Крылов Алексей Васильевич ‒ м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
С. К. Кононова
Россия
Кононова Сардана Кононовна ‒ к.б.н., гл.н.с.-руковод. отдела.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
С. Д. Ефремова
Россия
Ефремова Светлана Дмитриевна ‒ м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
С. И. Софронова
Россия
Софронова Саргылана Ивановна ‒ к.м.н., гл.н.с.-руковод. отдела.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Х. А. Куртанов
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич ‒ к.м.н., вед. эксперт группы науч.-иссл. биотехнол. лаб. ГАУ РС(Я) «Технопарк «Якутия»».
А. Н. Романова
Россия
Романова Анна Николаевна ‒ д.м.н., директор ЯНЦ КМП.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Список литературы
1. Ассоциация массы тела у жителей Северного Кавказа с точечными мутациями генов LEPR (rs1137101) и PPARG (rs1801282) / Р.А. Тхакушинов, С.П. Лысенков, А.Р. Тугуз [и др.] // Sciences of Europe. 2020. № 53-2 (53). С. 31-36.
2. Ассоциация полиморфизма Ala54Thr гена FABP2 с ожирением в популяции якутов / Н.И. Павлова, А.В. Крылов, В.А. Алексеев [и др.] // Современные проблемы науки и образования. 2023. № 2. DOI: 10.17513/spno.32482
3. Башарин Г.П. История земледелия в Якутии: (XVII в.-1917 г.): в 2 т. / проф. Г. П. Башарин; [науч. ред. д.и.н., проф. Н.П. Егунов]. Якутск: Якутское книжное изд-во, 1989-1990. Т. 1. 1989. 348 с.
4. Малярчук Б.А. Долговременные генсредовые взаимодействия и генетика нарушений метаболизма в популяциях коренного населения Северо-Востока Азии // Экологическая генетика. 2018. Т. 16, №2. С. 30-35.
5. Охлопкова П.П. История развития и современное состояние картофелеводства в Якутии // Наука и техника в Якутии. № 1 (32). 2017. Р. 20-23
6. Саввин А.А. Пища якутов до развития земледелия / Академия наук Республики Саха (Якутия), Институт гуманитарных исследований, Архив Якутского научного центра СО РАН. Якутск: Сахаполиграфиздат, 2005. 274 с.: ил., портр., табл.).
7. Albala C., Santos J.L., Cifuentes M., et. al. Intestinal FABP2 A54T polymorphism: association with insulin resistance and obesity in women. Obes Res. 2004 Feb;12(2):340-5. doi: 10.1038/oby.2004.42. PMID: 14981227.
8. Bender N., Allemann N., Marek D., et. al. Association between Variants of the Leptin Receptor Gene (LEPR) and Overweight: A Systematic Review and an Analysis of the CoLaus Study. PloS one. 2011. 6. e26157. 10.1371/journal.pone.0026157
9. Becer E., Mehmetçik G., Bareke H., et. al. // Association of leptin receptor gene Q223R polymorphism on lipid profiles in comparison study between obese and non-obese subjects. Gene. 2013 Oct 15;529(1):16-20. doi: 10.1016/j.gene.2013.08.003. Epub 2013 Aug 13. PMID: 23954230.
10. Boumaiza I., Omezzine A., Rejeb J., et. al. Relationship between leptin G2548A and leptin receptor Q223R gene polymorphisms and obesity and metabolic syndrome risk in Tunisian volunteers. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Jul;16(7):726-33. doi: 10.1089/gtmb.2011.0324. Epub 2012 Jun 26. PMID: 22734460; PMCID: PMC3396002.
11. Daniel L., González Sagrado M., Aller R., et. al. Metabolic syndrome and ALA54THR polymorphism of fatty acid-binding protein 2 in obese patients. Metabolism: clinical and experimental. 2011. 60(5): 664-8. Doi: 10.1016/j.metabol.2010.06.018
12. Illangasekera, Y.A., Kumarasiri, P.V.R., Fernando, D.J. et al. Association of the leptin receptor Q223R (rs1137101) polymorphism with obesity measures in Sri Lankans. BMC Res Notes 13, 34 (2020). https://doi.org/10.1186/s13104-020-4898-4
13. Han T.K., So W.Y. / Effects of FABP2 Ala54Thr gene polymorphism on obesity and metabolic syndrome in middle-aged Korean women with abdominal obesity. Cent Eur J Public Health. 2019 Mar;27(1):37-43. doi: 10.21101/cejph.a5077. PMID: 30927395
14. Lattka E, Illig T, Heinrich J, et. al. FADS gene cluster polymorphisms: significant association with the fatty acid composition of erythrocyte membranes. Biochim Biophys Acta. 2009;1791(9):902-909. doi: 10.1016/j.bbalip.2009.05.008, PMID: 19501961
15. Makhutova ON, Nokhsorov VV, Stoyanov KN, et. al. Preliminary Estimation of Nutritional Quality of the Meat, Liver, and Fat of the Indigenous Yakutian Cattle Based on Their Fatty Acid Profiles. Foods. 2023 Aug 27;12(17):3226. doi: 10.3390/foods12173226.
16. Pavlova N.I., Krylov A.V., Bochurov A. A., et. al. High Frequency of Ancestral Haplotype A of Fatty Acid Desaturase Genes in the Yakut Population. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2024. Vol. 28, no. 6. DOI: 10.1089/gtmb.2024.0085
17. Petrov, K. A., Dudareva, L. V., Nokhsorov, V. V., et. al. The Role of Plant Fatty Acids in Regulation of the Adaptation of Organisms to the Cold Climate in Cryolithic Zone of Yakutia. Journal of Life Science [Internet]. 2016 May 30;26(5):519–30. Available from: https://doi.org/10.5352/JLS.2016.26.5.519
18. Petrov KA, Dudareva LV, Nokhsorov VV, et. al. Fatty Acid Content and Composition of the Yakutian Horses and Their Main Food Source: Living in Extreme Winter Conditions. Biomolecules. 2020; 10(2):315. https://doi.org/10.3390/biom10020315
19. Pratley R.E., Baier L., Pan D.A., et. al. Effects of an Ala54Thr polymorphism in the intestinal fatty acid-binding protein on responses to dietary fat in humans. J Lipid Res. 2000 Dec;41(12):2002-8
20. Roman S., Ojeda-Granados C., Ramos-Lopez O. et. al. Genome-based nutrition: an intervention strategy for the prevention and treatment of obesity and nonalcoholic steatohepatitis. World J Gastroenterol. 2015 Mar 28;21(12):3449-61. doi: 10.3748/wjg.v21.i12.3449
21. Sipiläinen R., Uusitupa M., Heikkinen S., et. al. Variants in the Human Intestinal Fatty Acid Binding Protein 2 Gene in Obese Subjects. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 8, 1 August 1997, Pages 2629–2632, https://doi.org/10.1210/jcem.82.8.4179
22. Thi Tuyet Le, Bui Quang Minh Pham, Thi Trung Thu Nguyen, et. al. Association of LEP rs7799039 and LEPR rs1137101 polymorphisms with obesity in Vietnamese preschool children. Pediatrics & Neonatology 19 Feb 2025. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2024.09.007
23. Wang C., Murphy J., Delaney K.Z., et. al. Association between rs174537 FADS1 polymorphism and immune cell profiles in abdominal and femoral subcutaneous adipose tissue: an exploratory study in adults with obesity. Adipocyte. 2021 Dec;10(1):124-130. doi: 10.1080/21623945.2021.1888470. PMID: 33595419; PMCID: PMC7894460.
24. World Health Organization. Obesity and overweight [Internet]. Geneva: World Health Organization; 2021 [cited 2025 Oct 28]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/obesity-and-overweight
25. 1000 Genomes Project Phase 3. [Internet] Ensembl release 115 - September 2025. [cited 2025 Oct 28] Available from: https://sep2025.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Population?db=core;r=11:61784708-61785708;v=rs174537;vdb=variation;vf=706423412
26. 1000 Genomes Project Phase 3. [Internet] Ensembl release 115 - September 2025. [cited 2025 Oct 28] Available from: https://sep2025.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Population?db=core;r=1:65592330-65593330;v=rs1137101;vdb=variation;vf=79598
27. 1000 Genomes Project Phase 3. [Internet] Ensembl release 115 - September 2025. [cited 2025 Oct 28] Available from: https://sep2025.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Population?db=core;r=4:119320247-119321247;v=rs1799883;vdb=variation;vf=261295073
Рецензия
Для цитирования:
Бочуров А.А., Павлова Н.И., Крылов А.В., Кононова С.К., Ефремова С.Д., Софронова С.И., Куртанов Х.А., Романова А.Н. Сравнение вариантов генов LEPR, FADS1, FADS2 и FABP2 у населения Республики Саха (Якутия) с учетом индекса массы тела. Якутский медицинский журнал. 2025;(4):46-50. https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.09
For citation:
Bochurov A.A., Pavlova N.I., Krylov A.V., Kononova S.K., Efremova S.D., Sofronova S.I., Kurtanov Kh.A., Romanova A.N. Comparison of pathological variants of LEPR, FADS1, FADS2 and FABP2 genes in the population of the Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2025;(4):46-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.09










