Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.

1. Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия) / В.Г. Пшенникова, Н.А. Барашков, Ф.М. Терютин [и др.] // Мед. генетика – 2015. – Т.14, №6 (156). – С.10-23.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – С. 448.

3. Карпова Г.А. Основы сурдопедагогики: учеб. пособие для студентов пед. вузов / Г.А. Карпова. – Екатеринбург: Издатель Калинина Г.П., 2008. – C. 354. – ISBN 978-5-901487-46-4.

4. Пшенникова В.Г. Мутации генов GJB2 (Сх26), GJB6 (Сх30) и GJB3 (Сх31) у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии: автореф. дисс. … канд. биол. наук: 11.01.17 / Пшенникова Вера Геннадиевна. – Уфа, 2017. – 24 с.

5. Chan D.K. GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype / D.K. Chan, K.W. Chang // Laryngoscope. – 2014. – Vol. 124(2). – P. 34-53. doi: 10.1002/lary.24332.

6. Fisher R.A. Еhe effect of methods of ascertainment upon the estimation of frequencies / R.A. Fisher // Ann. Eugen.– 1934. – Vol. 6. – P. 13. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1934.tb02105.x.

7. Моrton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment / N.E. Моrton // Am J Hum Genet. – 1959. – V. 11(1). – Р. 1-16.

8. Smith C.A. A note on the effects of method of ascertainment on segregation ratios / C.A. Smith // Ann Hum Genet. – 1959. – V. 23. – P. 311-323. PMID: 13831900 1959.

9. Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) / N.A. Barashkov, V.G. Pshennikova, O.L. Posukh [et al.] // PLoS One – 2016. – Vol. 11(5):e0156300. doi: 10.1371/journal.pone.0156300.

10. Van Camp G. Hereditary Hearing Loss / G. Van Camp, R.J.H. Smith // Home-page: URL: http://hereditaryhearingloss.org, 2018.

11. Vogel F. Human Genetics: Pro-blems and Approaches / F. Vogel, A.G. Motulsky // Springer; 1st ed. – 1979. Corr. 2nd printing edition (June 17, 1982) – P. 700. ISBN-10: 3540094598.