Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2017) | Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... It has been established that the mutation m.1555A>G in the MT-RNR1 gene in the homoplasmic state ..." | ||
| № 2 (2025) | Атипичные случаи снижения слуха у пациентов с митохондриальным вариантом m.1555A>G гена MT-RNR1 в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... In the previous study, we found a high prevalence of the m.1555A>G variant of the MT-RNR1 gene ..." | ||
| № 4 (2022) | Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков | ||
| "... Previously, the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene associated with the mitochondrial form ..." | ||
| № 1 (2016) | Факторы, влияющие на психомоторное развитие детей с тугоухостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Юрьева, А. Б. Пальчик | ||
| "... In the City children’s surdology center we examined children with confirmed hearing disorder ..." | ||
| № 4 (2023) | Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... In this work we searched for pathogenic variants of the mtDNA MT-TS1 gene in patients with hearing ..." | ||
| № 3 (2021) | Кохлеарная имплантация в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Лебедева, М. А. Диаб Хассан, А. С. Мачалов, И. И. Гоголев, Н. Р. Ильина, Д. С. Томин, В. В. Карпов | ||
| "... . The results of hearing-speech rehabilitation were obtained according to the scale for assessing the prospects ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ порогов слуха у пациентов с нарушениями слуха, связанными с мутациями гена GJB2 (Сх26) в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, Н. А. Лебедева, Н. А. Барашков | ||
| "... In this work, the hearing analysis of 26 patients with hearing impairment, who had biallelic ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль ассортативных браков по глухоте в распространенности наследственной потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, Н. А. Барашков | ||
| "... of hereditary hearing loss. In 1883, Alexander Graham Bell, the famous inventor of the telephone, first ..." | ||
| № 3 (2017) | Особенности девиантного поведения у детей с нарушением слуха в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Бегиев, Я. В. Винокурова, В. Г. Бегиев, А. С. Гольдерова | ||
| "... and adaptability of children with hearing impairments. There were revealed significant differences ..." | ||
| № 4 (2020) | Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. К. Кононова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical ..." | ||
| № 2 (2015) | Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Л. Кунельская, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Кожевников, Л. М. Васильева, Э. Е. Федотова, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, М. В. Пак, С. Н. Леханова, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, Н. А. Соловьева, А. М. Рафаилов, А. Н. Алексеев, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... вариабельности порогов слуха у глухих индивидов с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1G>A гена GJB2 (Cх26) в ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, С. К. Кононова, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, Н. Н. Сазонов, С. А. Федорова | ||
| "... with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA ..." | ||
| № 2 (2024) | Доля и структура ассортативных браков по глухоте в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... in which all the children were hearing was considered complementary. Marriages in which there were both ..." | ||
| № 4 (2020) | Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. А. Барашков, М. П. Тихонова, А. Г. Попова, А. Л. Ветохин, Э. Э. Конникова, Н. А. Лебедева | ||
| "... of occupational sensorineural hearing loss (OSHL) among civil aviation flight personnel and technological ..." | ||
| № 3 (2023) | Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n ..." | ||
| № 2 (2022) | Индивидуальные различия числа копий митохондриальной ДНК: роль социально-демографических параметров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Ю. В. Ковас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... различия в числе копий митохондриальной ДНК. ..." | ||
| № 4 (2018) | Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed ..." | ||
| № 2 (2018) | Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... gene by the patients with congenital hearing loss allow applying routine DNA diagnostics in medical ..." | ||
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... In the world the role of pathogenic variants of the MYO15A gene in the etiology of hearing loss ..." | ||
| № 3 (2017) | Происхождение якутов: молекулярно-генетические реконструкции в сравнении с гипотезами историков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Федорова | ||
| № 2 (2014) | Этнотерриториальные группы якутов: особенности генетической структуры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Федорова, Н. А. Барашков, В. В. Ушницкий, С. К. Кононова, Р. И. Бравина, А. Н. Алексеев, М. И. Томский, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... , вилюйской и северной) по линиям митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. ..." | ||
| № 3 (2018) | Результаты операций кохлеарной имплантации, проведенных в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. З. Местникова, И. И. Гоголев, Х. М. Диаб, А. С. Мачалов, Э. Е. Федотова, Л. М. Васильева | ||
| № 4 (2022) | Новая мутация в гене COL4A5 в якутской семье с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. В. Борисова, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... Alport syndrome is a hereditary progressive kidney disease associated with sensorineural hearing ..." | ||
| № 1 (2024) | Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова | ||
| "... митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNALeu(UUR) (MT ..." | ||
| № 3 (2017) | Синдром Альпорта у ребенка 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горохова, Е. В. Самсонова, Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова | ||
| "... in children with Alport syndrome is marked hearing loss; various eye disorders; delayed physical development ..." | ||
| № 3 (2024) | Клинический случай дефицита митохондриального комплекса I, ядерный тип 5 (синдром Ли) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ткачук, Д. М. Барыкова, Т. Е. Повалко, Г. П. Богоносова, И. Ж. Семинский, Т. А. Астахова, Д. В. Любимова, В. В. Сизых | ||
| "... Диагностика митохондриальной патологии – сложная практическая задача. Вариативность клинических ..." | ||
| № 2 (2022) | Верифицированный случай наличия активной бурой жировой ткани у коренного жителя арктического улуса Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ефремова, Е. А. Исаков | ||
| "... активности данной ткани - митохондриальный белок UCP1. ..." | ||
| № 4 (2018) | Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин | ||
| "... hearing young people (n = 241) in the Yakut population was 10.8%, which is comparable to the previously ..." | ||
| 1 - 28 из 28 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
