Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда.

1. Дедов И.И. Болезни органов эндокринной системы: руководство для врачей / И.И. Дедов, М.И. Балаболкин, Е.И. Марова ; под ред. акад. РАМН И.И. Дедова. - М.: Медицина, 2000. - С. 252-253. - ISBN 5-225-04375-5

2. Clinical and molecular analysis of three Mexican families with Pendred’s syndrome / TO Gonzalez, AO Karamanoglu, Ceballos CJ, et.al. // Eur J Endocrinol. – 2001. – 144. – P. 585-593. doi: 10.1530/eje.0.1440585

3. Distribution and frequencies of PDS (SLC26A4) mutations in Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct: a unique spectrum of mutations in Japanese / Tsukamoto K., Suzuki H., Harada D, et.al // Eur J Hum Genet. – 2003. – 11. – P. 916-922 [cross-ref] doi: 10.1038/sj.ejhg.5201073

4. Fraser GR. Association of congenital deafness with goitre (Pendred's syndrome) a study of 207 families / GR Fraser // Ann Hum Genet. – 1965. – 28. – P. 201-249. doi: 10.1111/j.1469-1809.1964.tb00479.x

5. Garabet Diramerian L, Ejaz S. Pendred Syndrome. [Updated 2019 Oct 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan

6. Genetic basis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueducts in Koreans / HJ Park, SJ Lee, HS Jin et al. // Clin Genet. – 2005. – 67. – P. 160–165.doi : 10.1111/j.1399-0004.2004.00386.x

7. Goitre and Deafness / LR Nilsson, N Borgfors, I Gamstorp, et.al. // Nonendemic Acta Paediatr. – 1964. – 53. - P.117-131 doi: 10.1111/j.1651-2227.1964.tb07218.x

8. Koffler T. Genetics of Hearing Loss: Syndromic / T Koffler, K Ushakov, KB Avraham // Otolaryngol. Clin. North Am. – 2015. - 48(6). – P. 1041-1061. doi: 10.1016/j.otc.2015.07.007

9. Kopp, P. et al. Phenocopies for deafness and goiter development in a large inbred kindred with Pendred’s syndrome caused by a novel mutation in the PDS gene. J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1999. – 84. – P. 336–341 doi: 10.1210/jcem.84.1.5398

10. Medeiros-NG. Pendred’s syndrome: association of congenital deafness with sporadic goiter Inherited disorders of the thyroid system Boca Raton / G Medeiros-N, JB Stanbury // CRC Press. - 1994. – P. 81-105

11. Mehl AL. The Colorado newborn screening project, 1992–1999: on the threshold of effective of population based universal newborn hearing screening / AL Mehl, V Thompson // Pediatrics. – 2002. – 109. - P. 1–8. doi: 10.1542/peds.109.1.e7

12. Morton CC. Newborn hearing screening - A silent revolution / CC Morton, WE Nance // N. Engl. J. Med. - 2006. - Vol. 354. - P. 2151-2164. doi: 10.1056/NEJMra050700

13. Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness / HJ Park, S Shaukat, XZ Liu, et al. // J Med Genet. – 2003. – 40. – P. 242–248. doi: 10.1136/jmg.40.4.242

14. Pendred syndrome--100 years of underascertainment? / W Reardon, R Coffey, PD Phelps, et.al. // QJM. – 1997. – 90. – P. 443-447 doi: 10.1093/qjmed/90.7.443

15. Prevalence, age of onset and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome / W Reardon, R Coffey, T Chowdhury, et.al. // J Med Genet. – 1999. – 36. – P. 595-598.

16. Smith N. Delayed diagnosis of Pendred syndrome / N Smith, JM U-King-Im, J Karalliedde // BMJ Case Rep. – 2016. - Sep 12. – P. 215-217 doi: 10.1136/bcr-2016-215271

17. Thyrotropin regulation of basolateral Cl− and I− effluxes in thyroid follicles in culture / C Gérard, B Verrier, J Mauchamp, et.al. // Molecular and Cellular Endocrinology. – 1994. - 106(1-2). – P. 195–205. doi: 10.1016/0303-7207(94)90203-8

18. Transcriptional regulation of the pendrin gene / J Rozenfeld, E Efrati, L Adler, et.al.//Cell. Physiol. Biochem. – 2011. -28(3). – P. 385-396. doi: 10.1159/000335100

19. Trotter WR. The association of deafniess with thyroid dysfunction / WR Trotter // Br Med Bull. – 1960. – 16. - P. 92-98.

20. Wémeau JL. Pendred syndrome / JL Wémeau, P Kopp // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. – 2017. - Mar;31(2). – P. 213-224. doi: 10.1016/j.beem.2017.04.011