Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2024) | Редкий вариант с.7636C>T p.(Gln2546*) гена MYO15A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... pathogenic variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in the MYO15A gene, found in a homozygous state in two siblings ..." | ||
| № 4 (2022) | Оценка возраста мутации c.1621C>T p.(Gln541*) в гене FYCO1, ответственном за развитие аутосомно- рецессивной врожденной катаракты, в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. B. Борисова, В. .Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown ..." | ||
| № 4 (2021) | Особенности формирования воротной вены и ее ветвлений у коренного и некоренного населения Республики Саха (Якутия) по данным мультиспиральной компьютерной томографии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Никифоров, Д. К. Гармаева, Л. Н. Афанасьева, М. И. Тихонова | ||
| "... The variant anatomy of the portal vein confluence formation and its branching in the cut and non ..." | ||
| № 4 (2022) | Роль нейропилина-1 (NRP1) в развитии инфекции SARS-CoV-2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Маркелов, К. В. Данилко | ||
| "... and a search for probable links between polymorphic variants of the NRP1 gene and SARS-CoV-2 are presented ..." | ||
| № 4 (2021) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов генов серотонинергической системы (5-HTT, HTR1B, HTR2A, HTR2C и TPH1) с болезнью Паркинсона и ее клиническими особенностями у татар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, Т. Р. Насибуллин, И. Р. Гилязова, С. В. Умутбаев, Г. Н. Таюпова, А. Р. Байтимеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... ). An analysis of the association of polymorphic variants of the genes of the serotonergic system was carried out ..." | ||
| № 4 (2020) | Распространенность и структура ювенильного идиопатического артрита у детей в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. В. Винокурова, В. М. Николаев, Е. К. Румянцев, Т. Е. Бурцева, В. М. Аргунова, П. А. Слепцова, В. Г. Часнык, М. М. Костик | ||
| "... children. As a result, the frequency of JIA variants varies in different regions of the RS(Ya), enteritis ..." | ||
| № 4 (2020) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT с развитием бронхиальной астмы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The significance of polymorphic variants of amino oxidase AOC1 and histamine-N-methyltransferase ..." | ||
| № 1 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов FADS в адаптации к условиям Севера и развитии метаболических нарушений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сивцева, Т. М. Климова, Р. Н. Захарова, Е. П. Аммосова, В. Л. Осаковский | ||
| "... for circumpolar ethnic groups polymorphic variants rs7115739, rs174570 of the FADS 2-3 genes in various ethnic ..." | ||
| № 4 (2022) | Ассоциация полиморфного варианта rs1800849 гена UCP3 с дефицитом и избытком массы тела в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, Н. Н. Готовцев, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова | ||
| № 4 (2023) | Поиск патогенных вариантов гена MT-TS1 мтДНК у пациентов с нарушениями слуха в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... In this work we searched for pathogenic variants of the mtDNA MT-TS1 gene in patients with hearing ..." | ||
| № 4 (2023) | Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, Д. Ш. Авзалетдинова, Г. Ф. Корытина, Т. В. Викторова | ||
| "... An analysis of polymorphic variants of the serotonin receptor genes HTRD rs674386, HTR1F rs ..." | ||
| № 4 (2021) | Случай синдрома Ваарденбурга II типа, обусловленного нонсенс-вариантом гена MITF в контексте гипотезы эпигенетического мозаицизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. А. Лебедева | ||
| № 3 (2023) | Анализ варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene ..." | ||
| № 3 (2021) | Ассоциация однонуклеотидных вариантов в генах DRD3 и LINGO1 с развитием лекарственных дискинезий при болезни Паркинсона: результаты пилотного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Таппахов, Т. Е. Попова, Т. Г. Говорова, Н. А. Шнайдер, Е. Э. Вайман, Р. Ф. Насырова | ||
| № 3 (2023) | Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| "... In recent decades the contribution of polymorphic variants of genes encoding neuroinflammation ..." | ||
| № 1 (2021) | Варианты однонуклеотидных замен в генах матриксных металлопротеиназ (MMP-2 и MMP-9) при артериальной гипертонии у лиц трудоспособного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Родионова, В. А. Невзорова, Н. Г. Плехова, К. К. Масленникова | ||
| № 4 (2020) | Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в РС(Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова | ||
| "... .751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause ..." | ||
| № 1 (2023) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов ALDH7A1, AOC1, PSAP, ADCYAP1, участвующих в метаболизме гистамина, с развитием бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, А. О. Власова, А. Р. Бикташева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... was to assess the role of polymorphic variants of aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 ALDH7A1 (rs13182402 ..." | ||
| № 2 (2021) | Распространенность восточноазиатских (East Asian cagA) и западных вариантов гена cagA (Western cagA) Helicobacter pylori в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, М. В. Пак, К. С. Лоскутова, С. А. Федорова | ||
| "... The results of studying the prevalence of East Asian and Western variants of the cagA gene among ..." | ||
| № 2 (2023) | Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике наследственного полипозного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Шубин, Д. Ю. Пикунов, А. Н. Логинова, А. А. Баринов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| "... , whole exome sequencing was performed. The c.333+5G/C variant was detected in the BMPR1A gene ..." | ||
| № 3 (2021) | Вклад полиморфизмов генов IL12A, IL12B, IL13 И IL12RB2 в развитие хронической обструктивной болезни легких в этнической группе татар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ф. Корытина, Ш. Р. Зулкарнеев, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Н. Н. Хуснутдинова, Т. Т. Ахметкиреева, Н. Ш. Загидуллин, Т. В. Викторова | ||
| "... The analysis of the association of polymorphic variants of the genes IL12A (rs568408, rs2243115 ..." | ||
| № 2 (2023) | Новая коронавирусная инфекция COVID-19 у беременной женщины, осложнившаяся острым поперечным миелитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Воропаева, А. А. Алиева, Л. С. Ищенко, Ю. В. Хайдукова, Э. А. Казачкова, Е. Л. Казачков, А. Ф. Василенко | ||
| "... To date, the variants and nature of clinical manifestations, the impact of neurological ..." | ||
| № 2 (2022) | Ассоциация полиморфного варианта rs1127327 гена-мишени микроРНК-146А CCDC6 с пониженным риском развития тяжелой формы геморрагической лихорадки с почечным | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, А. Н. Хасанова, Г. М. Хасанова, А. А. Измайлов, Р. Я. Сафиханов, И. Ф. Гареев, О. А. Бейлерли, Д. А. Валишин, Р. Ф. Хуснаризанова, С. Ш. Галимова, Guoqing Wang, Honglan Huang, Jiahui Pan, Tong Shao, Haochen Yao, Wenfang Wang, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... The association analysis of polymorphic variants common for miRNA-146a, miRNA-218, miRNA-410 ..." | ||
| № 2 (2022) | Группировка районов РС(Я) по медико-демографическим показателям охраны здоровья детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Бурцева, Т. М. Климова, В. И. Босикова, В. Б. Егорова, Е. Г. Большедворская, Л. Н. Афанасьева, Н. М. Гоголев | ||
| "... The article presents a variant of the grouping of the Republic Sakha (Yakutia) districts according ..." | ||
| № 2 (2021) | Полиморфный маркер RS 137100 гена LEPR и метаболические нарушения у коренного населения Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Аммосова, Т. М. Климова, Р. Н. Захарова, А. И. Федоров, М. Е. Балтахинова | ||
| "... between allelic variant A, AA / AG genotypes of the LEPR gene with hypoalphacholesterolemia ..." | ||
| № 1 (2021) | Роль генов лептина и рецептора лептина при развитии детского ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина | ||
| "... The role of polymorphic variants of leptin (LEP rs2167270) and leptin receptor (LEPR rs1137100 ..." | ||
| № 2 (2021) | Исследование когнитивного профиля у пациентов с эссенциальным тремором | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Говорова, Т. Е. Попова, А. А. Таппахов, М. Е. Андреев | ||
| "... differences between subgroups (family and sporadic forms, variants of classical ET and ET-plus). Thus ..." | ||
| № 2 (2023) | Органосохраняющее лечение при раке эндометрия ранней стадии с реализацией репродуктивной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Н. Кириллова, Т. И. Николаева, С. А. Мыреева, Т. А. Сосина | ||
| "... adenocarcinoma, low ovarian reserve, unrealized reproductive potential was of-fered a variant of organ-preserving ..." | ||
| № 2 (2022) | Полиморфизмы rs738409 и rs2294918 гена PNPLA3 в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Павлова, А. А. Бочуров, В. А. Алексеев, Х. А. Куртанов | ||
| "... The article presents the frequency of polymorphic variants of the PNPLA3 gene (rs2294918 and rs ..." | ||
| № 3 (2021) | Поиск ассоциации делеционных полиморфизмов генов фермента глутатион-S-трансферазы GSTM1 и GSTT1 с риском развития рака легких в популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Николаев, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, А. А. Григорьева, С. А. Федорова | ||
| "... of polymorphic variants of specific regions of genes GSTM1, GSTT1 was carried out in the samples of patients ..." | ||
| № 1 (2022) | Диагностика и динамическое наблюдение врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ни, Е. В. Сергеева, Т. А. Шуматова | ||
| "... in the first month of life. Obstructive variants of renal defects was recorded in 102 (80.95 ± 3.50 %) children ..." | ||
| № 4 (2022) | Анализ частоты гетерозиготного носительства шести мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний среди русских старожилов Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, С. А. Федорова | ||
| "... A was detected. The absence of local East-Siberian variants of founder mutations associated with congenital ..." | ||
| № 1 (2022) | Шкала оценки неврологического дефицита при ишемических инсультах у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Минин, А. Б. Пальчик, К. И. Пшеничная | ||
| "... , statistical analysis demonstrated correlation between allelic variants A / C and C / C of the MTHFR A1298C ..." | ||
| № 3 (2023) | Надпочечниковая и тиреоидная дисфункции при нетравматическом субарахноидальном кровоизлиянии, потребовавшем применения терапевтической нормотермии. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Э. Альтшулер, Н. М. Кругляков, Г. И. Багжанов, К. А. Попугаев, М. Б. Куцый, Е. А. Аникьева, А. А. Докукин | ||
| "... Subarachnoid hemorrhage (SAH) is a life-threatening variant of hemorrhagic stroke. Therapeutic ..." | ||
| № 4 (2024) | Синдром Бланда-Уайта-Гарланда: клинические особенности течения и лечения у пациентки молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Пальшина, Н. Н. Силина, А. Б. Окорокова, К. И. Иванов, Е. В. Россейкин, Е. Е. Кобзев, А. И. Борисов, В. А. Гоголев | ||
| "... is in a satisfactory condition and is able to work. Given the different clinical variants of SBUG, specialists ..." | ||
| № 1 (2024) | Роль андрогенов в патогенезе рака эндометрия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Моисеенко, Е. М. Франциянц, А. П. Меньшенина, В. А. Бандовкина, М. Л. Адамян, М. А. Рогозин, Н. Д. Черярина | ||
| "... and pathological variants proposed by Ya.V. Bohman. The foundations of this theory about the hormonal dependence ..." | ||
| № 1 (2023) | Генетические и иммунологические маркеры формирования метаболического синдрома у школьников (на примере Пермского края) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Зайцева, О. А. Казакова, А. А. Мазунина, В. Б. Алексеев, О. В. Долгих | ||
| "... , OR=3.79 CI:1.25-11.47; p<0.05, as well as by 4.6 times of the variant CC genotype of the PPARA gene rs ..." | ||
| № 4 (2024) | Оценка активности глутатионового звена антиоксидантной системы у беременных женщин коренного и пришлого населения Приамурья с экологических и этнических позиций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Супрун, О. С. Кудряшова, Г. П. Евсеева, О. А. Лебедько | ||
| "... to the 1st. The optimal variant of the functional state of the glutathione link of the AOS was determined ..." | ||
| № 4 (2023) | 3D-модели для анализа инфильтрации опухоли моноцитами-макрофагами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Маркелов, К. В. Данилко, Т. И. Биккузин, А. А. Рахимов, А. А. Валиев | ||
| "... should be mentioned: suspensions of multicomponent cancer spheroids, various variants of microfluidic ..." | ||
| № 2 (2024) | Роль полиморфизма GSTP1 lle105VAL в развитии аллергопатологии у детского населения индустриального центра Западного Урала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Г. Старкова, О. В. Долгих, В. Б. Алексеев, О. А. Казакова, Т. А. Легостаева | ||
| "... .031). Conclusion. Allele A and genotype AA of the polymorphic variant Ile105Val of the GSTP1 gene in children ..." | ||
| № 3 (2023) | Генетические и клинические маркеры лактазной недостаточности у подростков центральных и южных регионов Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Терещенко, М. В. Шубина, Н. Н. Горбачева | ||
| "... variants rs4988235 and rs182549 of the MCM6 gene was performed on the basis of TaqMan allelic ..." | ||
| № 3 (2022) | Роль гуморального иммунитета в комплексной диагностике деструктивных форм острого холецистита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Яшнов, С. Л. Лобанов, О. Г. Коновалова, Ю. С. Ханина, М. А. Бурцева, А. Н. Николаев | ||
| "... -stage study of 105 patients with various clinical and morphological variants of acute calculous ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
