Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 2 (2009) | Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Конева, А. В. Конев, А. Н. Кучер | ||
| "... Цель исследования. Прогнозирование накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА ..." | ||
| № 4 (2017) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Осаковский, Т. М. Сивцева, Т. К. Давыдова | ||
| "... спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло ..." | ||
| № 4 (2020) | Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова, О. Г. Сидорова, В. А. Захарова | ||
| "... Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено ..." | ||
| № 3 (2017) | Показатели качества жизни и коммуникации больных спиноцеребеллярной атаксией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Неустроева, Д. Г. Тихонов, Ф. А. Платонов, Н. В. Яковлева | ||
| "... случаями заболевания спиноцеребеллярной атаксией I типа (СЦА1) с помощью анкеты SF-36. Установлены ..." | ||
| № 3 (2023) | Нейропсихологические исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хафизова, Т. К. Давыдова, М. А. Варламова | ||
| "... В статье описано нейропсихологическое исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа ..." | ||
| № 4 (2025) | Полиморфизм серотонинергической системы (5-HTTLPR) у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа: сравнительный анализ на модели изолированной популяции якутов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Крылов, Н. И. Павлова, С. К. Кононова, А. A. Бочуров | ||
| "... 6A4 у якутских пациентов с подтвержденной СЦА1. Данный полиморфизм считается одним из факторов, потенциально ..." | ||
| № 2 (2024) | Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова | ||
| "... Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием ..." | ||
| № 3 (2018) | Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА ..." | ||
| № 1 (2022) | Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Кононов, О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова | ||
| "... со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа (СЦА1) с применением кинезитерапии. Постепенная и нормированная активизация ..." | ||
| № 4 (2012) | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием гена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Яковлева, Ф. А. Платонов | ||
| "... страдали спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа. У всех пятерых детей (сибсов) по результатам генетического ..." | ||
| № 4 (2025) | Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, О. Г. Сидорова | ||
| "... : спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) и гипофосфатемического рахита в одной якутской семье, что, учитывая низкую ..." | ||
| № 1 (2018) | Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... о судьбе плода с мутацией спиноцеребеллярной атаксии I типа (Сца1) и миотонической дистрофии ..." | ||
| № 3 (2022) | Усовершенствование модели оказания специализированной медицинской помощи больным с нейродегенеративными заболеваниями в РС(Я) на примере ФГБНУ ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. К. Давыдова, А. Н. Романова, Н. В. Саввина, Н. А. Шнайдер | ||
| № 4 (2025) | Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... мутациями по данным опубликованных исследований поиска подходов к терапии спиноцеребеллярных атаксий. Хотя ..." | ||
| № 3 (2017) | Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Ф. А. Платонов, Н. А. Барашков, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... В статье представлен анализ повторных случаев обращения семей, отягощенных спиноцеребеллярной ..." | ||
| № 4 (2019) | Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших ..." | ||
| № 3 (2017) | Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... В статье обсуждаются вопросы информированного согласия при ДНК-тестировании спиноцеребеллярной ..." | ||
| № 3 (2022) | Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... Республики Саха (Якутия) на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного ..." | ||
| № 2 (2014) | История изучения спиноцеребеллярной атаксии 1 типа и некоторые ее нерешенные проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Платонов, Д. Г. Тихонов, В. П. Николаев | ||
| № 1 (2018) | Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Варламова, И. А. Николаева, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова | ||
| "... атрофией (дрПла), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий – атаксия ..." | ||
| № 3 (2021) | «Право не знать» - этический принцип ДНК-тестирования поздноманифестирующих заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова | ||
| "... распространено наследственное поздноманифестирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия I типа, ДНК ..." | ||
| № 2 (2009) | Особенности пренатальной диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в практике медико-генетической консультации Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, С. А. Федорова, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... : спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии. Обсуждаются особенности медико-генетического ..." | ||
| № 2 (2009) | Этноспецифическая наследственная патология в РС (Я) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, В. П. Пузырев | ||
| "... болезни»: спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, миотоническая дистрофия, наследственная энзиопеническая ..." | ||
| № 3 (2019) | ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова | ||
| "... на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа. ..." | ||
| № 2 (2009) | Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, И. А. Николаева, С. П. Алексеева, Н. Р. Максимова | ||
| "... Цель исследования. Сравнить уровень тревожности у больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа ..." | ||
| 1 - 25 из 25 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
