Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.24
Аннотация
Статья посвящена вопросам перспектив лечения нейродегенеративных болезней с динамическими мутациями по данным опубликованных исследований поиска подходов к терапии спиноцеребеллярных атаксий. Хотя эти заболевания неизлечимы, результаты исследований показывают, что некоторые лекарства и физиотерапия могут облегчить симптомы мозжечковой атаксии. Благодаря прогрессу в изучении спиноцеребеллярных атаксий, достигнутому в последние годы, есть большие надежды на то, что можно будет разработать методы генной терапии, которые замедлят прогрессирование заболевания или даже остановят его развитие.
Об авторе
С. К. Кононова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., гл.н.с.-руковод. отдела ЯНЦ КМП.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Список литературы
1. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Спб.: Специальная литература,1997. 278 с.
2. 3,5-Диметил-адамантан-1-амин восстанавливает кратковременную синаптическую пластичность посредством изменения функции транспортёров возбуждающих аминокислот у модельных мышей со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа / О.С. Белозор, А.А. Васильев, А.Г. Милейко [и др.] // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2024, Т.18. №1. С.63-71. DOI: https://doi.org/10.54101/ACEN.2024.1.7
3. Кононова С.К. Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в контексте трансляционной медицины // Якутский медицинский журнал. 2022. № 3 (79). С. 103-107.
4. Allele-specific RNA silencing of mutant ataxin-3 mediates neuroprotection in a rat model of Machado-Joseph disease / S. Alves, I. Nascimento-Ferreira, G. Auregan [et al.] // PLoS One. 2008; 3(10): e3341. doi: 10.1371/journal.pone.0003341.
5. A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures / V.A. Gennarino, E.E. Palmer, L.M. McDonell [et al.] // Cell. 2018 Feb 22;172(5):924-936.e11. doi: 10.1016/j.cell.2018.02.006.
6. A new humanized ataxin-3 knock-in mouse model combines the genetic features, pathogenesis of neurons and glia and late disease onset of SCA3/MJD / P.M. Switonski, W.J. Szlachcic, W.J. Krzyzosiak [et al.] // Neurobiol Dis. 2015;73:174-88. doi: 10.1016/j.nbd.2014.09.020.
7. Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2 / D.R. Scoles, P. Meera, M.D. Schneider [et al.] // Nature. 2017;544(7650):362-366. doi: 10.1038/na-ture22044.
8. Aminopyridines correct early dysfunction and delay neurodegeneration in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 1 / R. Hourez, L.Servais, D. Orduz [et al.] // J Neurosci. 2011; 31(33):11795-807. doi: 10.1523/JNEUROS-CI.0905-11.2011.
9. A putative RNA-interference-based immune system in prokaryotes: computational analysis of the predicted enzymatic machinery, functional analogies with eukaryotic RNAi, and hypothetical mechanisms of action / K.S. Makarova, N.V. Grishin, S.A. Shabalina [et al]// Biol Direct. 2006;1(1):1-26. doi: 10.1186/1745-6150-1-7.
10. Autophagy, aging, and age-related neurodegeneration /J.E. Palmer, N. Wilson, S.M. Son [et al.] // Neuron. 2025;113(1):29-48. doi: 10.1016/j.neuron.2024.09.015.
11. A(2A) Adenosine Receptor Antagonists in Neurodegenerative Diseases / M. Pohanka, P.A. Borea, K. Varani [et al.]// Curr Med Chem. 2022;29(24):4138-4151. doi:10.2174/0929867328666211129122550.
12. Brain changes associated with postural training in patients with cerebellar degeneration: a voxel-based morphometry study/ R.G. Bur-ciu, N. Fritsche, O. Granert [et al.] // J Neurosci. 2013;33(10):4594-604. doi: 10.1523/JNEUROS-CI.3381-12.2013.
13. Burnett B, Li F, Pittman RN. The polyglutamine neurodegenerative protein ataxin-3 binds polyubiquitylated proteins and has ubiquitin protease activity // Hum Mol Genet. 2003;12(23):3195-205. doi: 10.1093/hmg/ddg344.
14. Cardoso SV, Fernandes SR, Tomas MT. Therapeutic Importance of Exercise in Neuroplasticity in Adults with Neurological Pathology: Systematic Review// Int J Exerc Sci. 2024;17(1):1105-1119. doi: 10.70252/VZWF7949.
15. Cerebellar TMS in treatment of a patient with cerebellar ataxia: evidence from clinical, biomechanics and neurophysiological assessments/ F. Farzan, Y. Wu, B. Manor [et al.] // Cerebellum. 2013;12(5):707-12. doi: 10.1007/s12311-013-0485-8.
16. Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation in Spinocerebellar Ataxia Type 3: a Randomized, Double-Blind, Sham-Controlled Trial / RPPWM Maas, S. Teerenstra, I.Toni [et al.] // Neurotherapeutics. 2022;19(4):1259-1272. doi: 10.1007/s13311-022-01231-w.
17. Cerebellar Neurostimulation for Boosting Social and Affective Functions: Implications for the Rehabilitation of Hereditary Ataxia Patients. / A. Ciricugno, V. Oldrati, Z. Cattaneo [et al.] // Cerebellum. 2024;23(4):1651-1677. doi: 10.1007/s12311-023-01652-z.
18. Clinical Characteristics and Possible Drug Targets in Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias / L. Szpisjak, D. Zadori, P. Klivenyi [et al.] // CNS Neurol Disord Drug Targets. 2019;18(4):279-293. doi: 10.2174/1871527318666190311155846
19. Contribution of L-type channels to Ca2+ regulation of neuronal properties in early developing purkinje neurons / D.L. Gruol, J.G. Netzeband, L.A. Quina [et al.] //Cerebellum. 2005;4(2):128-39. doi: 10.1080/14734220510007969.
20. Changing Brain Networks Through Non-invasive Neuromodulation/ W.T. To, D. De Ridder, J. Jr. Hart [et al.]// Front Hum Neurosci. 2018 ;12:128. doi: 10.3389/fnhum.2018.00128.
21. Gowing G, Svendsen S, Svendsen CN. Ex vivo gene therapy for the treatment of neurological disorders// Progr Brain Res. 2017; 230:99132. doi: 10.1016/bs.pbr.2016.11.003.
22. CRISPR/Cas9-Targeted Deletion of Polyglutamine in Spinocerebellar Ataxia Type 3-Derived Induced Pluripotent Stem Cells / Ouyang S, Xie Y, Xiong Z [et al.] // Stem Cells Dev. 2018;27(11):756-770. doi: 10.1089/scd.2017.0209.
23. CRISPR/Cas9 mediated gene correction ameliorates abnormal phenotypes in spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cells/ L. He, S. Wang, L. Peng [et al.] // Transl Psychiatry. 2021;11(1):479. doi: 10.1038/s41398-021-01605-2.
24. CRISPR/Cas9-mediated genetic correction reverses spinocerebellar ataxia 3 disease-associated phenotypes in differentiated cerebellar neurons/ G. Song, Y. Ma, X.Gao [et al.] // Life Med. 2022;1(1):27-44. doi: 10.1093/lifemedi/lnac020.
25. Cross-talking noncoding RNAs contribute to cell-specific neurodegeneration in SCA7 / J.Y. Tan, K.W. Vance, M.A. Varela [et al.] // Nat Struct Mol Biol. 2014;21(11):955-961. doi: 10.1038/nsmb.2902.
26. Cellular toxicity of polyglutamine expansion proteins: mechanism of transcription factor deactivation/ G. Schaffar, P. Breuer, R. Boteva [et al.] // Mol Cell. 2004;15(1):95-105. doi: 10.1016/j.molcel.2004.06.029.
27. Deglon N. Gene editing as a therapeutic strategy for spinocerebellar ataxia type-3// Rev Neurol (Paris). 2024;180(5):378-382. doi: 10.1016/j.neurol.2024.03.003.
28. Effect of a Home-Base Core Stability Exercises in Hereditary Ataxia. A Randomized Controlled Trial. A Pilot Randomized Controlled Trial / R. Cabanas-Valdes, H. Fernandez-Lago, S. Pelaez-Hervas [et al.] // Mov Disord Clin Pract. 2024;11(6):666-675. doi: 10.1002/mdc3.14036.
29. Frederick PM, Simard MJ. Regulation and different functions of the animal microR-NA-induced silencing complex// Wiley Interdis-cip Rev RNA. 2022;13(4):e1701. doi: 10.1002/wrna.1701.
30. Genetics, Mechanisms, and Therapeutic Progress in Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias/ R.A.M. Buijsen, L.J.A. Toonen, S.L. Gardiner [et al.]// Neurotherapeutics. 2019 ;16(2):263-286. doi: 10.1007/s13311-018-00696-y.
Рецензия
Для цитирования:
Кононова С.К. Подходы к лечению аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Якутский медицинский журнал. 2025;(4):113-117. https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.24
For citation:
Kononova S.K. Approaches to the treatment of autosomal-dominant spinocerebellar ataxias. Yakut Medical Journal. 2025;(4):113-117. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.24
Просмотров:
16
Послать статью по эл. почте 