Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита
https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.30
Аннотация
Сочетание двух генетических синдромов у одного пациента – достаточно редкая ситуация. В статье представлено описание клинического случая сочетания редкого сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) и гипофосфатемического рахита в одной якутской семье, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный и практический интерес. В работе обсуждается клиническое наблюдение, осмотренных членов семьи в 2012 и 2025 гг. Клинический пример актуален также для врачей практического звена. Необходима разработка алгоритмов мониторинга осложнений СЦА1 и фосфатдиабета, поиска патогенетической терапии.
Об авторах
М. А. Варламова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Варламова Марина Алексеевна – н.с., врач-невролог Клиники.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Т. К. Давыдова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., в.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
О. Г. Сидорова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Список литературы
1. Куликова К.С., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение // Ожирение и метаболизм. 2018. Т. 15, №2. С. 46-50. DOI: 10.14341/omet9672.
2. Мифтахова А.М. Фосфат-диабет: клинический случай семейного гипофосфатемического рахита // Пермский медицинский журнал. 2023. Т. 40, №1. С. 142–150. DOI: 10.17816/pmj401142%150.
3. Нужный Е.П. Прогрессирующие мозжечковые атаксии: нозологическая структура, анализ фенотипов, диагностические алгоритмы: дис. … д-ра мед. наук: 14.01.11 / Нужный Евгений Петрович. Москва, 2025. 270 с.
4. Nuzhny E.P. Progressive cerebellar ataxias: nosological structure, phenotype analysis, diagnostic algorithms: dissertation for the degree of Doctor of Medical Sciences: 14.01.11 / Nuzhny Evgeny Petrovich, 2025. 270 p.
5. Прошлякова Т.Ю., Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний // Рос вестн перинатол и педиат. 2018. Т. 63, №3. С. 19-25. DOI: 10.21508/1027–4065–2018–63–3–19–25.
6. Семейный случай спиноцеребеллярной атаксии I типа. Клинико-диагностические параллели / Фомина-Чертоусова Н.А., Пивачева Е.С., Домрачева А.М. [и др.] // Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2025;6(1):88-94. DOI: 10.21886/2712-8156-2025-6-1-88-94.
7. Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91, №5. С. 114–119.
8. Radmard S., Zesiewicz T.A., Kuo S.H. Evaluation of Cerebellar Ataxic Patients. Neurol Clin. 2023. V. 41, No. 1. P. 21-44. doi: 10.1016/j.ncl.2022.05.002. Epub 2022 Aug 31.
9. Rudaks L.I., Yeow D., Ng K. et al. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. Cerebellum. 2024. V. 23, No. 5. P. 2152-2168. doi: 10.1007/s12311-024-01703-z.
Рецензия
Для цитирования:
Варламова М.А., Давыдова Т.К., Сидорова О.Г. Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита. Якутский медицинский журнал. 2025;(4):137-140. https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.30
For citation:
Varlamova M.A., Davydova T.K., Sidorova O.G. A family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia type 1 and hypophosphatemic ricketis. Yakut Medical Journal. 2025;(4):137-140. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.92.30
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 