Особенности пренатальной диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в практике медико-генетической консультации Якутии
Аннотация
В статье представлены данные по пренатальной диагностике наследственных заболеваний экспансии: спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии. Обсуждаются особенности медико-генетического консультирования семей, обратившихся за медико-генетической помощью.
Об авторах
О. Г. Сидорова
ПЦ РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – врач – генетик МГК
тел. 39- 54- 46
С. К. Кононова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с.
С. К. Степанова
РБ№1 – НЦМ
Россия
Россия
Степанова Светлана Кимовна – врач-лаборант – биолог МГК
В. А. Захарова
РБ№1 – НЦМ
Россия
Россия
Захарова Валентина Аркадьевна – врач-лаборант МГК
С. А. Федорова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб.
В. Л. Ижевская
МГНЦ РАМН
Россия
Россия
Ижевская Вера Леонидовна – д.м.н., проф., зам. директора по научной работе
г. Москва
Э. К. Хуснутдинова
Института биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
Россия
Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., член-корр. АН Республики Башкортостан, зав. отделом геномики
Список литературы
1. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии/ Н.Р. Максимова [и др.] //Медицинская генетика.-2008.-Т.7.- №10(76).-С.35-43.
2. Иванов В.И. Основные биоэтические проблемы генетического тестирования/ В.И. Иванов, В.Л. Ижевская //Биомедицинская этика. Вып3. Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. М.: Медицина, 2002.-С.77-94.
3. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии/ С.К. Кононова [и др.] // Якутский медицинский журнал. 2003.-№1.- С.13-16
4. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) /Н.Р. Максимова [и др.]// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.-2008.-№6.-С.32-35.
5. Миотоническая дистрофия в РС(Я): популяционные особенности и подходы в ДНК-диагностике/ А.Л. Сухомясова [и др.] // Якутский медицинский журнал.-2003.-№2.- С.12-17.
6. Проблемы пренатального медико-генетического консультирования моногенных болезней с динамическими мутациями в Якутии / О.Г. Сидорова [и др.] // Якутский медицинский журнал.- 2007.-№1(17).- С.33-36.
7. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов [и др.] // Медицинская генетика.-2004.-№5.-С.242-248.
8. Mathew С.С. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA/ С.С. Mathew // Methods in molecular biology. Human Press.-1984.-Vol.2.-P.31-34.
Рецензия
Для цитирования:
Сидорова О.Г., Кононова С.К., Степанова С.К., Захарова В.А., Федорова С.А., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К. Особенности пренатальной диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в практике медико-генетической консультации Якутии. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):64-66.
For citation:
Sidorova O.G., Kononova S.K., Stepanova S.K., Zaharova V.A., Fedorova S.A., Izhevskaja V.L., Khusnutdinova E.K. Features of prenatal diagnostics of spinocerebellar ataxia I type and myotonic dystrophy in practice of medical-genetic consultation of Yakutia. Yakut Medical Journal. 2009;(2):64-66. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 