Исследовали изменения уровня биохимических и общеклинических показателей (тиреотропный гормон, аполипопротеины, кортизол, серотонин, адреналин, лейкоциты, скорость оседания эритроцитов) у детей, проживающих в условиях воздействия неблагоприятных факторов субарктического климата. Установленные изменения характеризуют негативные эффекты в виде напряжения тиреоидной функции, формирования воспалительного процесса, риска развития ранних сосудистых нарушений, ухудшения эндогенной вазомоторики в тканях миокарда и нейро-эндокринной регуляции.

Изучена ассоциация однонуклеотидных вариантов (ОНВ) rs6280 гена DRD3 и rs9652490 гена LINGO1 с развитием лекарственных (леводопа-индуцированных) дискинезий (ЛД) у пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Полученные результаты пилотного исследования свидетельствуют об отсутствии предиктивной роли носительства ОНВ rs6280 гена DRD3 и rs9652490 гена LINGO1 в развитии ЛД у пациентов с БП, проживающих в Республике Саха (Якутия). Однако авторы не исключают влияния небольшого объема выборки на результаты проведенного ассоциативного генетического исследования.

В статье анализируются результаты трех исследований по сероэпидемиологии различных зоонозов, проведенных с 2007 по 2018 г. в арктической (Верхоянский район) и субарктической зонах Республики Саха (Якутия) (в Вилюйском районе и затем в Центральной Якутии). Первым открытием было выявление иммуноферментных маркеров боррелиоза (болезни Лайма), как в Вилюйском, так и в Верхоянском районах. Затем в Верхоянском районе был обнаружен значимый уровень серологических маркеров Ку-лихорадки. Серопревалентность токсокароза и трихинеллеза была достаточно низкой во всех трех исследованных районах. Эпидемиологический статус эхинококкозов, как альвеолярных, так и кистозных, должен быть выяснен в ходе дальнейших исследований по этиологии этих зоонозов, достаточно высокие показатели серопозитивности требуют в дальнейшем проведения дополнительных клинико-эпидемиологических исследований этих паразитарных инфекций в Якутии.

Проведено исследование «случай-контроль» детей с ожирением и нормальной массой тела в качестве контрольной группы, которое позволило выяснить влияние медицинских и социальных факторов на развитие детского ожирения. Многофакторный регрессионный анализ выявил наиболее значимые факторы риска ожирения у детей: ИМТ отца и матери, время просмотра телевизора в день и скорость приема пищи с дальнейшей разработкой формулы для расчета вероятности ожирения, которая может быть использована при организации профилактической программы по ожирению у детей.

Проведен анализ ассоциации полиморфных вариантов генов IL12A (rs568408, rs2243115), IL12B (rs3212227), IL13 (rs20541), IL12RB2 (rs3762317) с развитием хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), проанализирован вклад аллельных вариантов исследованных локусов генов-кандидатов в вариабельность показателей, характеризующих прогрессирование обструкции дыхательных путей, интенсивность и стаж курения. Установлена ассоциация полиморфных вариантов генов IL12A (rs568408, rs2243115) и IL13 (rs20541) с развитием ХОБЛ, показателями функции внешнего дыхания и индекса курения. Полученные данные подтверждают предположение о существенной роли генов, ответственных за синтез α- и β-субъединиц IL12, структурных α-спиралей IL13 в формировании предрасположенности к ХОБЛ и прогрессировании заболевания.

Проведен поиск ассоциаций делеционных полиморфизмов фермента глутатион-Sтрансферазы GSTM1 и GSTT1 с риском развития рака легких в популяции якутов. Анализ полиморфных вариантов специфических участков генов GSTM1, GSTT1 был проведен в выборках больных раком легкого и контроля. В популяции якутов нами не было найдено статистически значимой связи между нулевыми генотипами GSTT1 и GSTM1 и их комбинациями с риском развития рака легкого. Впервые установлено, что генотип GSTM1*+/ GSTT1*0 в группе больных немелкоклеточным раком легкого в якутской популяции встречался в 3,7 раза реже по сравнению с группой контроля.

Цель исследования – выявить особенности иммунных реакций при аутоиммунном тиреоидите (АИТ) у жителей северного региона. Установлено, что при АИТ повышаются концентрации цитотоксических Т–лимфоцитов при низкой активности натуральных киллеров и фагоцитарной способности нейтрофильных гранулоцитов. Развитие клеточно–опосредованной цитотоксичности формируется на низком фоновом уровне активности зрелых Т–лимфоцитов (CD3+), натуральных киллеров (CD3–CD16+CD56+), активированных Т–лимфоцитов с рецептором к трансферрину (CD71+) и лимфоцитов, способных к пролиферации (CD10+).

Выполнен анализ влияния экспрессии HOXA10 и HOXA11 в строме эндометрия женщин позднего репродуктивного возраста с трубным фактором бесплодия на исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий.
Выявлена тенденция к статистически значимому снижению экспрессии НОХА11 в строме эндометрия при эффективных попытках лечения бесплодия.
С помощью метода ROC (Receiver operator characteristic) анализа и расчетов площади под ROC–кривой определены благоприятные уровни экспрессии HOXA11 для успешной имплантации бластоцисты и живорождения у бесплодных женщин с собственными и донорскими ооцитами.

В статье представлен статистический анализ данных количественного и качественного состава детей после кохлеарной имплантации, проведенной на базе оториноларингологического отделения Педиатрического центра РБ№1-НЦМ в период с 2017 по 2019 г. Получены результаты слухоречевой реабилитации по шкале оценки перспективности использования кохлеарной имплантации у детей младшего возраста, а также определены категории восприятия слуха.

В статье рассматривается клинический случай проведения комбинированной двухуровневой спинально-эпидуральной анестезии (КДСЭА) с фиксацией эпидурального катетера (ЭК) в подкожном канале у пациента долгожителя с закрытым переломом шейки бедра. Использование у пациента долгожителя с высоким анестезиологическим риском, с наличием множественной коморбидной патологии местного обезболивания в виде КДСЭА с последующим длительным послеоперационным обезболиванием в виде эпидуральной анальгезии с надежным способом фиксации ЭК в подкожном канале при операции по поводу перелома проксимального отдела бедра способствовало успешному ее проведению, отсутствию осложнений в послеоперационном периоде и ранней активизации пациента.

Изучена продолжительность наличия в паренхиме органа препарата, введенного в край резекции и фиксированного гемостатическим швом.
Трансартериальное введение контрастного вещества в паренхиму почки и последующая его фиксация в крае резекции гемостатическим швом сохраняют высокую концентрацию препарата в течение недели после операции. Наличие высоких концентраций таргетного препарата в крае резекции почки в раннем послеоперационном периоде создаст дополнительный барьер противорецидивной защиты.

Язвенные гастродуоденальные кровотечения по-прежнему являются актуальной проблемой ургентной хирургии. В данном обзоре представлены современные данные о гастродуоденальных кровотечениях язвенной этиологии. Рассмотрены вопросы эпидемиологии и этиологии, диагностики и лечения язвенных гастродуоденальных кровотечений.

В статье сделан анализ маршрутизации пациентов с нейродегенеративными заболеваниями из медицинских организаций Минздрава РС(Я) в неврологическое отделение Центра нейродегенеративных заболеваний Клиники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем. Проведен сравнительный анализ направленных и уточненных диагнозов. Выявлены заболевания, которые вызывают затруднения при их диагностике.

Рассматривается вопрос крайней важности проведения скрининга неблагоприятного исхода в первые сутки поступления пациента в отделение реанимации и интенсивной терапии. Известно, что в интегральные шкалы оценки тяжести состояния пациентов APACHEII и SOFA не входит оценка нутритивной недостаточности, которая сама по себе влияет на выживаемость пациентов в критическом состоянии. Модель, в которой используются три шкалы: оценка патофизиологических сдвигов - APACHE-II, выраженность полиорганной недостаточности - SOFA и оценка риска нутритивной недостаточности - NRS-2002, достоверно повышает точность прогноза неблагоприятного исхода у пациента отделения реанимации и интенсивной терапии в сравнении с их раздельным использованием.

После комплексного обследования выборки беременных с анемией и хроническим пиелонефритом методом логистической регрессии. Выявлены прогностические критерии прерывания беременности в первом триместре в данной выборке. Риск репродуктивных потерь определяет ангиопатия сосудов матки, дополняемая срывом гомеостаза, и нарушения микробиома урогенитального тракта в отсутствие прегравидарного оздоровления и профилактики плацентарной недостаточности.

В статье представлены данные по изучению современной ситуации заболеваемости злокачественными новообразованиями (ЗНО) населения территорий Республики Саха (Якутия), оценки ее связи с количеством выбросов загрязняющих веществ и этнической принадлежностью. Выявлено, что стандартизованный по возрасту показатель заболеваемости ЗНО всех локализаций (C00-96) за период 2010-2019 гг. в РС (Я) ниже, чем в целом по РФ, как у мужчин, так и у женщин, и имеет аналогичную тенденцию роста. Более высокие средние многолетние показатели заболеваемости ЗНО всех локализаций (C00-96) отмечались у мужчин и женщин, проживающих в городе республиканского значения Якутск и промышленной зоне, а наименьшие – в сельскохозяйственной зоне. Не установлено статистически значимой корреляционной связи между загрязнением атмосферы от стационарных источников и заболеваемостью ЗНО, но выявлена отрицательная связь с численностью проживающего в муниципальном образовании коренного населения. Предполагается, что рост заболеваемости ЗНО связан с общим для РС (Я) и РФ улучшением раннего выявления ЗНО, а также разнообразием присутствующих на территории каждого муниципального образования вредных для человека физических и химических факторов.

Проведен анализ основных симптомов жителей г. Якутска в возрасте от 20 до 72 лет, перенесших 3, 6, 9, 12 мес. назад заболевание новой короновирусной инфекцией COVID-19. По данным протокола КТ из анамнеза, тяжесть течения болезни имеет прямую связь с возрастом, ИМТ и гендерной принадлежностью. Почти половина обследуемых указывают на нарушение здоровья после перенесенной COVID-19. Чаще на утомляемость указали обследуемые с гипертонической болезнью, хронической болезнью почек, сахарным диабетом, хронической болезнью дыхательных путей, ИБС. При утомляемости жизненная емкость легких была ниже на 16-17%, выявлено значимое снижение активности ферментов энергетического обмена лактатдегидрогеназы и креатинкиназы у мужчин.

В статье представлены предварительные эпидемиологические данные по коронавирусной инфекции COVID -19 у детей в Республике Саха (Якутия). Проведен ретроспективный анализ случаев коронавирусной инфекции у детей, госпитализированных в ГБУ РС (Я) «Детская инфекционная клиническая больница» в период с марта по декабрь 2020г. Группой наибольшего риска в плане развития пневмонии являются дети 10-18 лет. С учетом эпидемического процесса и особенностей реализации коронавирусной инфекции должна быть сформирована настороженность врачей педиатров на местах.

Изучены изменения вариабельности сердечного ритма (ВСР) у тяжелобольных COVID-19 в зависимости от тяжести заболевания, а также определена прогностическая роль ROC-анализа для прогноза исхода патологического процесса. Установлено, что у больных среднетяжелой и тяжелой формами COVID-19 существенно снижаются основные показатели ВСР: SDNN, SDSD, RMSSD, LF и MAD. С помощью ROC-анализа ВСР не найдены значимые предикторы благоприятного и летального исхода у больных COVID-19.

Проведен поиск возможной связи между полиморфным маркером A1166C гена AGTR1 (rs5186) и эссенциальной гипертензией в группе представителей коренных этнических групп Якутии (якуты, чукчи, юкагиры, эвены). Ассоциативная связь между полиморфным маркером A1166C гена AGTR1 (rs5186) и эссенциальной гипертензией в исследуемой популяции не обнаружена.

В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению влияния северного стажа на частоту метаболического синдрома у мигрантов Крайнего Севера после переезда в новые климатогеографические условия проживания. Наибольшая частота метаболического синдрома среди мигрантов отмечалась в группе со сроками проживания на Крайнем Севере от 20 до 29 лет. Во всех стажевых группах мигрантов трехкомпонентная комбинация метаболического синдрома встречалась чаще в сравнении с другими комбинациями. Около трети пациентов во всех группах имели сочетание абдоминального ожирения, артериальной гипертонии и высокого уровня холестерина липопротеинов низкой плотности.

Нейростероиды, или нейроактивные стероиды, – это класс эндогенных соединений, синтезирующихся в нервной ткани и или способных оказывать модулирующее влияние на функциональную активность головного мозга, в том числе это стероиды, образующиеся в надпочечниках и гонадах, проникающие через гематоэнцефалический барьер и оказывающие влияние на функционирование центральной нервной системы в норме и при патологии. Вторая часть обзора посвящена многообразию особенностей секреции, механизмов действия и описанию мишеней для воздействия четырех нейростероидов на различных этапах онтогенеза крыс: прогестерона, аллопрегнанолона, дегидроэпиандростерона и дегидроэпиандростерона сульфата.

Изучалась активность 5'-нуклеотидазы в плаценте от женщин с реактивацией цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции в третьем триместре беременности и преэклампсией. Выявлено повышение интенсивности гистохимической реакции на 5'-нуклеотидазу в синцитиотрофобласте ворсин по сравнению с контрольной группой (без реактивации), свидетельствующее об увеличении активности фермента. Предполагается, что развитию характерных признаков преэклампсии при ЦМВ инфекции во время беременности могло способствовать увеличение активности 5'-нуклеотидазы, которое создавало высокий уровень аденозина.

В обзоре литературы представлены современные данные о функциональной роли рецептора трансферрина TfR1. Обобщены сведения о значимости данного рецептора в функционировании различных клеток организма, показана разнообразная роль данного рецептора в зависимости от типа клеток и стадии их активации.

Антиатерогенная функция липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) связана с их участием в обратном транспорте избытка холестерина из периферических тканей в печень. Исследованиями последних лет показано, что антиатерогенная функция ЛПВП при различных патологических состояниях может изменяться, что приводит к появлению дисфункциональных ЛПВП, неспособных выполнять в организме защитные функции. Настоящий обзор посвящён анализу современных подходов, направленных как на повышение уровня ЛПВП в плазме крови, так и на сохранение и восстановление их функциональных свойств.

В статье рассматривается этический принцип «право не знать», связанный с ДНК-тестированием болезней с поздним началом развития, на материалах зарубежных публикаций. Для генетиков и врачей Республики Саха (Якутия) данная проблема будет требовать обсуждений и принятия решений, так как в популяции широко распространено наследственное поздноманифестирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия I типа, ДНК-тестирование которого применяется в практической медицине республики с 2000 г. Хорея Гентингтона является наиболее исследованным по биоэтическим вопросам наследственным заболеванием. По мнению специалистов, требуется обновление рекомендуемых руководящих принципов тестирования хореи Гентингтона в контексте принципа «право не знать» объединенным комитетом генетиков, неврологов, а также экспертов по правовым и этическим вопросам.

В статье представлен клинический случай выявления желудочной метаплазии слизистой пищевода в сочетании с анатомофизиологическими изменениями органов гастродуоденальной зоны у молодой женщины с отсутствием вредных привычек, наследственной отягощенности и других факторов риска по рефлюксной болезни.
Выявленные выраженные изменения со стороны костно-суставного аппарата в сочетании с изменениями кожи, мышц и нарушениями со стороны внутренних органов позволяют предположить, что у данной пациентки, возможно, имеется дисплазия соединительной ткани.
Пациентке проведена эндоскопическая абляция патологически измененной слизистой пищевода с последующим назначением эзофагопротектора с целью поддержания стойкой ремиссии.

Представлено наблюдение за десятью пациентами в возрасте от 6 мес. до 14 лет, находившимися на лечении в Детской клинической инфекционной больнице г. Якутска в период с сентября 2020 г. по март 2021 г. с диагнозом: U07.2 - Коронавирусная инфекция, вызванная СOVID-19, вирус не идентифицирован, M30.3 Кавасаки-подобный синдром. Среди наблюдаемых пациентов не было крайне тяжелых, нуждавшихся в реанимационной помощи, но имели место серьезные поражения сердца у некоторых детей. Все пациенты были якутской национальности. В отличие от имеющихся литературных данных мы не наблюдали существенного нарушения системы свертывания крови, у части пациентов был отмечен тромбоцитоз. У одного пациента наблюдали субарахноидальное кровоизлияние.

В статье представлен клинический пример пациента с синдромом Луи-Бар, который еще раз подтверждает, что при признаках у ребенка иммунодефицита необходима насторожённость педиатров на наличие у него наследственных заболеваний. Крайне важно раннее назначение иммунологического обследования ребенку для своевременной диагностики данного первичного иммунодефицита и скорейшего назначения заместительной терапии.

В статье представлены особенности диагностики и динамического наблюдения за пациентом с болезнью Менкеса, редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A. Проанализированы данные научной литературы на тему эпидемиологии, этиологии, патогенеза данного заболевания, а также рассмотрены основные принципы терапии и исходы болезни.