Ассоциация однонуклеотидных вариантов в генах DRD3 и LINGO1 с развитием лекарственных дискинезий при болезни Паркинсона: результаты пилотного исследования

Изучена ассоциация однонуклеотидных вариантов (ОНВ) rs6280 гена DRD3 и rs9652490 гена LINGO1 с развитием лекарственных (леводопа-индуцированных) дискинезий (ЛД) у пациентов с болезнью Паркинсона (БП). Полученные результаты пилотного исследования свидетельствуют об отсутствии предиктивной роли носительства ОНВ rs6280 гена DRD3 и rs9652490 гена LINGO1 в развитии ЛД у пациентов с БП, проживающих в Республике Саха (Якутия). Однако авторы не исключают влияния небольшого объема выборки на результаты проведенного ассоциативного генетического исследования.

1. Болезнь Паркинсона: современные подходы к диагностике и лечению / О.С. Левин, Д.В. Артемьев, Е.В. Бриль [и др.] // Практическая медицина. – 2017. – Т. 102, №1. – С. 45-51.

2. Иллариошкин С.Н. Дрожательные гиперкинезы / С.Н. Иллариошкин, И.А. Иванова-Смоленская. – М.: Изд. дом “Атмосфера”, 2011. – 360 с.

3. Иллариошкин С.Н. Производные амантадина в лечении болезни Паркинсона / С.Н. Иллариошкин // Нервные болезни. – 2016. – №3. – С. 14-19.

4. Левин О.С. Леводопа-индуцированные дискинезии при болезни Паркинсона: возможности предупреждения и терапии / О.С. Левин // Современная терапия в психиатрии и неврологии. – 2015. – №3. – С. 15-25.

5. Титова Н.В. Леводопа: история продолжается / Н.В. Титова, Е.А. Катунина // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. – 2014. – №9. – C. 93-99.

6. Фармакогенетика антипсихотик-индуцированных экстрапирамидных расстройств / Н.А. Шнайдер, Е.Э. Вайман, Н.Г. Незнанов НГ [и др.]. – СПБ.: Издательство "Деан", 2021. - 288 с.

7. Фармакогенетика лекарственных дискинезий при болезни Паркинсона / А.А. Таппахов, Т.Е. Попова, Т.Г. Говорова [и др.] // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. – 2020. – №12(1). – С. 87-92. DOI:10.14412/2074-2711-2020-1-87-92

8. Assessment of three essential tremor genetic loci in sporadic Parkinson’s disease in Eastern China / T. Gao, J. Wu, R. Zheng [et al]. // CNS Neurosci Ther. – 2020. – Vol. 26(4). – P. 448-452. DOI:10.1111/cns.13272

9. Association of the DRD2 CAn-STR and DRD3 Ser9Gly polymorphisms with Parkinson’s disease and response to dopamine agonists / S. Xu, J. Liu, X. Yang [et al.] // J Neurol Sci. – 2017. – Vol. 372. – P. 433-438. DOI:10.1016/j.jns.2016.08.005

10. Beaulieu J. The Physiology, Signaling, and Pharmacology of Dopamine Receptors / J. Beaulieu, R. Gainetdinov // Pharmacol Rev. – 2011. – Vol. 63(1). – P. 182-217. DOI:10.1124/pr.110.002642

11. Candidate genes encoding dopamine receptors as predictors of the risk of antipsychotic-Induced parkinsonism and tardive dyskinesia in schizophrenic patients / E.E. Vaiman, N.A. Shnayder, M.A. Novitsky [et al.] // Biomedicines. – 2021. - Vol. 9. - P. 879. DOI: 10.3390/biomedicines9080879

12. Catechol-O-methyltransferase Val158Met and the risk of dyskinesias in Parkinson’s disease / L. De Lau, D. Verbaan, J. Marinus [et al] // Mov Disord. – 2012. – Vol. 27(1). – P. 132-135. DOI: 10.1002/mds.23805

13. Differential genetic susceptibility in diphasic and peak-dose dyskinesias in Parkinson’s disease / J.Y. Lee, J. Cho, E.K. Lee [et al.] // Mov Disord. – 2011. – Vol. 26(1). – P. 73-79. DOI:10.1002/mds.23400

14. Dyskinesia in Parkinson’s disease: mechanisms and current non-pharmacological interventions / R. Heumann, R. Moratalla, M. Herrero [et al.] // J Neurochem. – 2014. – Vol. 130(4). – P. 472-489. DOI:10.1111/jnc.12751

15. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of Parkinson’s disease / A. Berardelli, G.K. Wenning, A. Antonini [et al.] // Eur J Neurol. – 2013. – Vol. 20. – P. 16-34. DOI:10.1111/ene.12022

16. Encarnacion E V. Levodopa-induced dyskinesias in Parkinson’s disease: Etiology, impact on quality of life, and treatments / E.V. Encarnacion, R.A. Hauser // Eur Neurol. – 2008. – Vol. 60(2). – P. 57-66. DOI:10.1159/000131893

17. Genetic analysis of “leucine-rich repeat (LRR) and immunoglobulin (Ig) domain-containing, Nogo receptor-interacting protein-1 (LINGO1)” in two independent Chinese parkinson’s disease populations / Y-R. Wu, E-K. Tan, C-M. Chen [et al]. // Am J Med Genet Part B Neuropsychiatr Genet. – 2011. – Vol. 156(1). – P. 99-103. DOI:10.1002/ajmg.b.31124

18. Inhibition of the leucine-rich repeat protein LINGO-1 enhances survival, structure, and function of dopaminergic neurons in Parkinson’s disease models / H. Inoue, L. Lin, X. Lee [et al.] // Proc Natl Acad Sci. – 2007. – Vol. 104(36). – P. 14430-14435. DOI: 10.1073/pnas.0700901104

19. Lewitt P.A. Levodopa therapy for Parkinson’s disease: Pharmacokinetics and pharmacodynamics / P.A. Lewitt // Mov Disord. – 2015. – Vol. 30(1). – P. 64-72. DOI:10.1002/mds.26082

20. LINGO1 and LINGO2 variants are associated with essential tremor and Parkinson disease / C. Vilariño-Güell, C. Wider, O.A. Ross [et al.] // Neurogenetics. – 2010. – Vol. 11(4). – P. 401-408. DOI: 10.1007/s10048-010-0241-x

21. LINGO1 rs9652490 is associated with essential tremor and Parkinson disease / C. Vilariño-Güell, O.A. Ross, C. Wider [et al.] // Parkinsonism Relat Disord. – 2010. – Vol. 16(2). – P. 109-111. DOI:10.1016/j.parkreldis.2009.08.006

22. MAO-B and COMT Genetic Variations Associated With Levodopa Treatment Response in Patients With Parkinson’s Disease / T. Sampaio, E. dos Santos, G. de Lima [et al.] // J Clin Pharmacol. – 2018. – Vol. 58(7). – P. 920-926. DOI:10.1002/jcph.1096

23. Neznanov N.G. A paradigm shift to treat psychoneurological disorders / N.G. Neznanov // Pers Psychiatry Neurol. – 2021. - Vol. 1(1). - P. 1-2.

24. Past, present, and future of Parkinson’s disease: A special essay on the 200th Anniversary of the Shaking Palsy / J.A. Obeso, M. Stamelou, C.G. Goetz [et al.] // Mov Disord. – 2017. – Vol. 32(9). – P. 1264-1310. DOI:10.1002/mds.27115

25. Polymorphisms of dopamine receptor genes and risk of L-dopa–induced dyskinesia in Parkinson’s disease / C. Comi, M. Ferrari, F. Marino [et al.] // Int J Mol Sci. – 2017. – Vol. 18(2). – P. 1-8. DOI:10.3390/ijms18020242

26. Screening for two SNPs of LINGO1 gene in patients with essential tremor or sporadic Parkinson’s disease in Chinese population / X. Zuo, H. Jiang, J. Guo [et al.] // Neurosci Lett. – 2010. – Vol. 481(2). – P. 69-72. DOI:10.1016/j.neulet.2010.06.041

27. Sequence variants in SLC6A3, DRD2, and BDNF genes and time to levodopa-induced dyskinesias in Parkinson’s disease / N. Kaplan, A. Vituri, A. Korczyn [et al.] // J Mol Neurosci. – 2014. – Vol. 53(2). – P. 183-188. DOI:10.1007/s12031-014-0276-9

28. Tambasco N. Levodopa in Parkinson’s Disease: Current Status and Future Developments / N. Tambasco, M. Romoli, P. Calabresi // Curr Neuropharmacol. – 2017. – Vol. 16(8). – P. 1239-1252. DOI:10.2174/1570159x15666170510143821

29. Tan E-K. Linking LINGO1 to essential tremor / E-K. Tan // Eur J Hum Genet. – 2010. – Vol. 18(7). – P. 739-740. DOI:10.1038/ejhg.2010.25

30. Vaiman E.E. Pharmacogenetics of chlorpromazine and its role in the development of antipsychotic-induced parkinsonism / E.E. Vaiman, M.A. Novitsky, R.F. Nasyrova // Pers Psychiatry Neurol. – 2021. - Vol. 1(1). - P. 11-17. DOI:10.52667/2712-9179-2021-1-1-11-17

31. Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor / H. Stefansson, S. Steinberg, H. Petursson [et al.] // Nat Genet. – 2009. – Vol. 41(3). – P. 277-279. DOI:10.1038/ng.299