Клинический случай раннего дебюта синдрома Луи-Бар у ребенка
https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29
Аннотация
В статье представлен клинический пример пациента с синдромом Луи-Бар, который еще раз подтверждает, что при признаках у ребенка иммунодефицита необходима насторожённость педиатров на наличие у него наследственных заболеваний. Крайне важно раннее назначение иммунологического обследования ребенку для своевременной диагностики данного первичного иммунодефицита и скорейшего назначения заместительной терапии.
Ключевые слова
Об авторах
О. Н. ИвановаРоссия
Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф. МИ
О. А. Голикова
Россия
Голикова Оксана Афанасьевна – к.м.н., зав. отделением ГАУ
Т. Е. Бурцева
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф. МИ;
руковод. лаб.
И. С. Иванова
Россия
Иванова Ирина Семеновна – студент 1 курса МИ
М. П. Слободчикова
Россия
Слободчикова Майя Павловна – препод.
Список литературы
1. Кириченко Е.Н. Синдром Луи-Бар: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Lui_Bar. (1)
2. Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка/ С.И. Ильченко, Е.С. Коренюк, И.Г. Самойленко [и др.]//Здоровье ребенка.- 2015.- № 1 (60).- С. 168-172.
3. Клинический случай синдрома ЛуиБар/ Г.Б. Кадржанова, А.Р. Смагулова, Г.А. Мухамбетова [и др.] //Вестник Казахского национальн. медицин. ун-та.- 2015.- № 3.- С. 79-82.
4. Мозаичная анеуплоидия в клетках головного мозга при атаксии-телеангиэктазии (синдроме Луи-Бар)/ И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий [и др.]//Медицинская генетика.- 2008.- Т. 7, № 7 (73).- С. 22-26.
5. Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар/ Н.В. Минаева, А.А. Фалина, Л.И. Черемных [и др.] //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского.- 2017.- Т. 96, № 5.- С. 195-197.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова О.Н., Голикова О.А., Бурцева Т.Е., Иванова И.С., Слободчикова М.П. Клинический случай раннего дебюта синдрома Луи-Бар у ребенка. Якутский медицинский журнал. 2021;(3):114-115. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29
For citation:
Ivanova O.N., Golikova O.A., Burtseva T.E., Ivanova I.S., Slobodchikova M.P. Clinical case of early debut of Louis-Bar syndrome in a child. Yakut Medical Journal. 2021;(3):114-115. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29