Preview

Якутский медицинский журнал

Расширенный поиск

Клинический случай раннего дебюта синдрома Луи-Бар у ребенка

https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29

Аннотация

В статье представлен клинический пример пациента с синдромом Луи-Бар, который еще раз подтверждает, что при признаках у ребенка иммунодефицита необходима насторожённость педиатров на наличие у него наследственных заболеваний. Крайне важно раннее назначение иммунологического обследования ребенку для своевременной диагностики данного первичного иммунодефицита и скорейшего назначения заместительной терапии.

Об авторах

О. Н. Иванова
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия

Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф. МИ



О. А. Голикова
РС (Я) «РБ№1-НЦМ»
Россия

Голикова Оксана Афанасьевна – к.м.н., зав. отделением ГАУ



Т. Е. Бурцева
СВФУ; ЯНЦ КМП
Россия

Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф. МИ;

руковод. лаб.



И. С. Иванова
СВФУ
Россия

Иванова Ирина Семеновна – студент 1 курса МИ



М. П. Слободчикова
СПб ГПМУ
Россия

Слободчикова Майя Павловна – препод.



Список литературы

1. Кириченко Е.Н. Синдром Луи-Бар: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Lui_Bar. (1)

2. Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка/ С.И. Ильченко, Е.С. Коренюк, И.Г. Самойленко [и др.]//Здоровье ребенка.- 2015.- № 1 (60).- С. 168-172.

3. Клинический случай синдрома ЛуиБар/ Г.Б. Кадржанова, А.Р. Смагулова, Г.А. Мухамбетова [и др.] //Вестник Казахского национальн. медицин. ун-та.- 2015.- № 3.- С. 79-82.

4. Мозаичная анеуплоидия в клетках головного мозга при атаксии-телеангиэктазии (синдроме Луи-Бар)/ И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий [и др.]//Медицинская генетика.- 2008.- Т. 7, № 7 (73).- С. 22-26.

5. Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар/ Н.В. Минаева, А.А. Фалина, Л.И. Черемных [и др.] //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского.- 2017.- Т. 96, № 5.- С. 195-197.


Рецензия

Для цитирования:


Иванова О.Н., Голикова О.А., Бурцева Т.Е., Иванова И.С., Слободчикова М.П. Клинический случай раннего дебюта синдрома Луи-Бар у ребенка. Якутский медицинский журнал. 2021;(3):114-115. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29

For citation:


Ivanova O.N., Golikova O.A., Burtseva T.E., Ivanova I.S., Slobodchikova M.P. Clinical case of early debut of Louis-Bar syndrome in a child. Yakut Medical Journal. 2021;(3):114-115. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29

Просмотров: 16


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1813-1905 (Print)
ISSN 2312-1017 (Online)