Данное исследование проведено с целью изучения распространенности и структуры ювенильных идиопатических артритов (ЮИА) в Республике Саха (Якутия) и выявления некоторых особенностей данной нозологии у детей коренного населения. В результате выявлено, что в разных районах РС(Я) частота вариантов ЮИА различна, наиболее встречаемый - энтезит-ассоциированный артрит. Из особенностей ЮИА у детей коренного населения отмечено преобладание пациентов мужского пола, а также значительно высокая наследственная отягощенность. Высокая частота антигена HLAB27 ассоциируется с ЮИА у детей коренного населения вдвое чаще, чем у детей-европеоидов.

В статье представлено изучение особенностей мембранного потенциала митохондрий (МПМ) гранулоцитов у детей с врожденными пороками развития легких (ВПРЛ). Выявлено увеличение в 5 раз доли клеток с пониженным МПМ гранулоцитов по сравнению с группой контроля. В периоды обострения заболевания число гранулоцитов со сниженным потенциалом увеличивалось в 8 раз, сопровождаясь повышением люминол- и люцигенин зависимой хемилюминесценции фагоцитов цельной крови спонтанной, достоверным снижением индексов стимуляции I-lum и I-luc на 30 и 25%. Отрицательная динамика индекса стимуляции указывает на истощение резервных возможностей фагоцитарной системы у детей исследуемой группы. Выявлены статистически значимые прямые корреляционные зависимости между уровнем гранулоцитов со сниженным МПМ и показателями фагоцитарной активности лейкоцитов.

Результаты нашего исследования свидетельствуют, что курение стимулирует экспрессию онкомаркеров в сыворотке крови курильщиков. Уровень онкомаркеров повышается с увеличением стажа курения. В организме курильщиков концентрация онкомаркеров повышается в молодом и среднем возрасте, нежели в пожилом. Снижение показателей онкомаркеров в пожилом возрасте объясняется, вероятно, естественным преждевременным выбыванием курящих из популяции.

Проведена оценка уровня циркулирующего в крови лептина в зависимости от индекса массы тела (ИМТ) у молодых здоровых якутов. Общая выборка была разделена на три группы по показателям ИМТ: лица с дефицитом массы тела, нормальной массой тела, избытком массы тела или ожирением. Между мужчинами и женщинами в группах статистически значимых различий в ИМТ не обнаружено. Выявлено, что как у женщин, так и у мужчин уровни лептина были статистически выше у лиц с избытком массы тела/ ожирением по сравнению с двумя другими группами. Между группами лиц с дефицитом массы тела и нормой как у женщин, так и у мужчин статистически значимых различий в уровнях лептина не выявлено, что может быть связано с защитой организма от низких температур посредством развития активной бурой жировой ткани, секретирующей дополнительный лептин.

Проведена оценка значимости полиморфных вариантов генов аминоксидазы AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT, участвующих в метаболизме гистамина, в прогнозировании риска развития бронхиальной астмы (БА) у детей, проживающих в Республике Башкортостан. Выявлены ассоциации генотипа rs1049793*СС и аллеля rs1049793*С гена AOC1 с развитием БА, со значительными снижениями показателей спирографии у детей русской этнической принадлежности. Установлены ассоциации генотипа rs1801105*СT и аллеляrs1801105*T гена HNMT со значительным снижением мгновенной объемной скорости при выдохе 25% у больных БА татарской этнической принадлежности. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о роли полиморфных вариантов генов AOC1 и HNMT в развитии БА.

Изучены пределы и соотношение активности апоптоза и некроза нейтрофильных гранулоцитов в венозной периферической крови у практически здоровых людей. Установлено, что при увеличении содержания некротизированных нейтрофилов AnV+/PI+ статистически значимо растет концентрация апоптотических клеток AnV+/PI- на фоне сокращения числа циркулирующих нейтрофилов, моноцитов и Т-хелперов. Таким образом, активизация гибели нейтрофилов путем некроза может стать патогенетическим механизмом повреждения клеточных мембран (ядерной, лизосомальных или клеточной), а также формирования Т-хелперных иммунодефицитов.

Целью исследования являлась разработка центильных таблиц для оценки основных параметров динамических компонентов постурального баланса у женщин 60-74 лет. Обследовано 3 группы женщин в возрасте 60-64 года, 65-69 лет и 70-74 года. Представленные нормативы будут способствовать повышению информативности проведения исследований и объективности анализа полученных результатов, а также смогут помочь в оценке эффективности реализации мероприятий по поддержанию нормальной, безопасной ходьбы или предотвращению ограничений мобильности.

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД.

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда.

Представлено клиническое наблюдение дооперационной диагностики arteria lusoria (аномалия развития дуги аорты и её ветвей) при планировании оперативного вмешательства пациенту с доброкачественным заболеванием околощитовидных желез. В результате дооперационной оценки анатомических особенностей пациента с использованием всех возможных методов диагностики (МСКТ-ангиография, МРТ) интраоперационная травма и время поиска невозвратного гортанного нерва и аденомы околощитовидной железы были минимальными.

С целью оценки эффективности лечения деформаций стоп у детей в амбулаторных и стационарных условиях в период с 2015 по 2020 г. проведено обследование и лечение детей на клинической базе ГБУЗ г. Москвы ДГКБ им. Н.Ф. Филатова. Результаты исследования показали, что у всех детей после комплексной оценки и сочетания консервативных и оперативных методик коррекции врожденная деформация стопы была полностью устранена. Для достижения полной эффективной коррекции рes equino-varus необходимо тщательное соблюдение процедуры Понсети. Эффективным является раннее начало коррекции деформаций.

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях.

Исследовалось влияние курения на метаболические нарушения и определение ассоциации между ними у коренного населения северной территории Якутии. Выявлена высокая частота факторов риска развития сердечно-сосудистой патологии, таких как избыточная масса тела, ожирение и курение. Подтверждены данные зарубежных ученых о подавлении уровня секреции инсулина под воздействием никотина. Получена одинаковая ассоциация уровня глюкозы с артериальным давлением как у курящих, так и некурящих лиц. Метаболические нарушения у коренного населения северной территории Якутии обусловлены изменением традиционного уклада жизни со снижением двигательной активности, характера питания, несоблюдением здорового образа жизни.

В статье представлен опыт создания специализированного центра для больных с нейродегенеративными заболеваниями как усовершенствованной модели оказания медицинской помощи таким больным в Республике Саха (Якутия) и как пример консолидации федерального медицинского научного учреждения и регионального Министерства здравоохранения. Результатом проведенного исследования стало открытие Центра нейродегенеративных заболеваний на базе ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем».

С целью изучения симптомов диспепсии среди студентов первого курса Медицинского института СВФУ проведено анкетирование студентов в возрасте 17-18 лет. Симптомы диспепсии выявляются у 33,6% первокурсников, преобладают симптомы характерные для функциональной диспепсии, тогда как вторичная диспепсия выявлена у 9,8% респондентов. У подавляющего большинства респондентов симптомы диспепсии отмечаются в последние два года, что совпадает по времени с адаптацией первокурсников к новому ритму жизни, высоким уровнем стресса и влиянием психоэмоциональных факторов, значительными изменениями стереотипа, сложившегося за период школьного обучения.

Проведен сравнительный анализ динамики показателей физического развития и функционального состояния организма мужчин на юношеском этапе онтогенеза. В научной работе проанализированы результаты одномоментного исследования (1999 и 2019 гг.) студентов 1-го курса. Для выявления морфофункциональных показателей проводилось комплексное исследование соматоскопических, соматометрических и функциональных показателей юношей. Анализ результатов исследования физического развития мужчин Якутии на юношеском этапе онтогенеза в динамике (разница 20 лет) с учетом индивидуально-типологических особенностей организма, проявляющихся на структурно-функциональном уровне (соматотип) и отражающихся в основных анатомоантропологических показателях организма, позволяет констатировать воздействие внешних факторов (экологических, социальных воздействий, комплекса генетических, культурологических особенностей образа жизни) на коренных жителей Севера.

Нами изучено влияние вредных физических факторов производства на развитие профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), среди работников летного состава гражданской авиации и водителей технологического транспорта в горнодобывающей промышленности Якутии. Выявлено, что среди работников летного состава ПНСТ является единственным диагнозом профессионального заболевания, тяжесть потери слуха зависит от возраста, стажа, уровня избыточного шума (типичная клиническая картина ПНСТ). В группе водителей ПНСТ сочетается с другими диагнозами, вызванными воздействием локальной и/или общей вибрации, при этом клиническое течение проявляется более тяжело, с преобладанием II и III степени.

В статье приводятся результаты изучения клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии. Не выявлено ассоциаций в зависимости от пола пациентов, их места рождения или проживания. Однако статистически значимые отличия в распределении аллелей гена vacA были найдены в зависимости от пациентов с хроническим гастритом сопровождаемые эрозиями и язвами. Полученные результаты согласуются с результатами работ других исследователей.

Проведены анализ дифференциальной экспрессии микроРНК в опухолевых и нормальных тканях больных колоректальным раком (КРР), а также идентификация потенциальных lncRNA-мишеней и генов-мишеней с применением методов машинного обучения. В результате секвенирования обнаружено 6 дифференциально экспрессирующихся микроРНК (hsa-miR-143-3p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR25-3p,hsa-miR-92a-3p,hsa-miR-21-5p,hsa-let-7i-5p) в опухолевой ткани толстой кишки относительно нормальной. Для этих микроРНК определены 97 генов-мишеней и 23 потенциально взаимодействующие с ними длинные некодирующие РНК. Вместе они составляют сеть конкурентно экспрессирующихся РНК, характерную для КРР, участвующую в реализации таких сигнальных каскадов, как регуляция клеточной адгезии, активация иммунного ответа, регуляция клеточного ответа на гормоны и стресс, регуляция сигнального пути Wnt и клеточной миграции, регуляция пролиферации и клеточного цикла, регуляция взаимодействия с вирусными агентами, регуляция апоптоза и ответа на гипоксию. Полученные данные расширяют представления о механизмах регуляции экспрессии генов при КРР и могут стать основой для панели онкомаркеров.

Методом жидкостной цитологии проведено исследование цитологических образцов 100 женщин в возрасте от 23 до 60 лет, отмечено преобладание в образцах NILM по сравнению с интраэпителильными поражениями шейки матки. Среди интраэпителиальных поражений значимо чаще встречались низкой степени - LSIL. Положительные тесты на ВПЧ наблюдались менее чем у половины женщин, которым был проведен тест. Среди положительных тестов на ВПЧ в преобладающем количестве были тесты высокого онкогенного риска, наиболее часто отмечены ВПЧ 16 и 51 типа. Позитивность теста на ВПЧ высокого онкогенного риска у женщин с NILM и с интраэпителиальными поражениями (LSIL, HSIL, ASCUS) примерно равна. Позитивность теста на ВПЧ высокого онкогенного риска зависит от возраста - у женщин до 45 лет этот показатель выше, чем у женщин 46 лет и старше.
Исследование показало необходимость применения методов комплексной диагностики при проведении цитологического исследования. Совместное применение жидкостной цитологии и ВПЧ-тестирования позволяет повысить эффективность диагностики за счет снижения количества малоинформативного материала и выявлять патологические изменения на более ранних стадиях. Это значительно повысит ценность проводимых диагностических мероприятий, позволит расширить возможности врача-цитолога при постановке диагноза и выдаче рекомендаций в клинической практике патологий шейки матки.

В статье представлены результаты исследования спектра мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы и яичников, у пациенток юга России со злокачественными новообразованиями яичников. Частота мутаций в генах BRCA1/2 у обследованных пациенток оставила 20,8 %. Распределение типов мутаций с преобладанием 5382insC BRCA1 соответствует соотношению их встречаемости в популяциях европейских стран. Носителей мутаций BRCA1/2 регистрировали чаще в группе пациенток с низкодифференцированной серозной карциномой.

С целью установления характера иммунного реагирования на кратковременное холодовое воздействие с учетом уровня АТФ в лимфоцитах периферической крови у практически здоровых северян были обследованы жители г. Архангельска обоего пола, средний возраст которых составил 35 (8,7) лет.
Для одной группы обследуемых с изначально более высоким уровнем АТФ в лимфоцитах ответ на гипотермию охарактеризовался снижением концентрации АТФ при неменяющемся общем количестве лимфоцитов и снижением преимущественно фенотипа CD16+ клетоккиллеров. Реакция другой группы проявилась ростом концентрации АТФ при уменьшении числа лимфоцитов и выраженным снижением CD4+ клеток-хелперов и CD71+ клеток с рецептором к трансферрину. Также в первой группе повысилось содержание провоспалительных цитокинов TNFα и IL-6, в то время как во второй группе наблюдалось снижение уровня лимфоцитактивирующего цитокина IL-1β.

Проведено исследование показателей активности ферментов лимфоцитов у здоровых детей в возрасте от 3 до 15 лет, проживающих в г. Тында, в летний период года. Установлено повышение активности ферментов в лимфоцитах детей по мере взросления. Выявлены различия в показателях активности ферментов, проявляющиеся в более низком уровне ферментов в группе детей 3 лет, более высоком уровне кислой фосфатазы и более низком - глицерол-3-фосфатдегидрогеназы во всех возрастных группах. Отмечены особенности возрастной динамики корреляционных взаимосвязей изученных показателей и определены периоды наибольшего адаптационного напряжения у детей.

Изучены особенности суточного профиля артериального давления у пациентов с артериальной гипертензией, прибывших из регионов Крайнего Севера на постоянное место жительства в Центральную Сибирь, в зависимости от сроков проживания в новых климатогеографических условиях. Несмотря на то, что среди мигрантов с более длительными сроками проживания после переезда (более 10 лет) отмечалось повышение ряда показателей суточного профиля артериального давления, наибольшее количество лиц с измененным суточным профилем выявлено среди мигрантов со сроком проживания до 5 лет после переезда с Крайнего Севера. Это, возможно, связано с усилением процессов адаптации (реадаптации) к новым условиям проживания, обусловленным высоким уровнем невротизации и стресса в этот период.

Проведен анализ особенностей рациона питания юношей 17-21 года из числа аборигенного населения Магаданской области и Чукотского автономного округа. Установлены выраженные отклонения от действующих нормативных величин физиологических потребностей организма в макро- и микронутриентах. Показан выраженный дисбаланс пищевого профиля, характеризующийся недостаточным поступлением белков, жиров, эссенциальных микроэлементов и витаминов на фоне сниженной энергетической ценности суточного калоража. Выявлено, что данная дефицитная направленность рациона питания в значительно большей степени характерна для юношей, проживающих в г. Магадане.

В обзоре литературы рассматривается использование микроРНК как возможного биомаркера эпилепсии.
Представленные исследования показали, что микроРНК могут быть вовлечены в процесс эпилептогенеза путем регулирования воспалительного ответа, апоптоза нейронов и факторов транскрипции, участвующих в дифференцировке клеток. Биологические жидкости (кровь и ликвор) пациентов с эпилепсией показали различия в количестве циркулирующих микроРНК, что, возможно, позволит в дальнейшем использовать микроРНК как диагностический биомаркер. Последние открытия обеспечивают богатый источник новых мишеней микроРНК, но остаются существенные проблемы изучения их роли в патогенезе и возможности применения в клинической практике.

В статье представлены результаты анализа литературных данных, посвященных молекулярно-генетическим механизмам контроля и регуляции циркадных ритмов, определяющих хронотип человека.
Установлено, что нарушение циркадных ритмов может приводить к снижению устойчивости организма к воздействию стрессорных факторов с последующим развитием процессов дезадаптации, что в свою очередь может быть пусковым механизмом начала развития заболеваний.
Известно, что молекулярно-генетический контроль циркадных ритмов состоит из взаимодействующих положительных и отрицатель-ных обратных связей регулирующих петель «часовых» генов, таких как Bmal1, Clock, Per1, Per2, Per3, TIM, Npas2, Cry1 и Cry2, Csnk1d, Csnk1e, Rev-erbα, Rora, Bhlhe40, Bhlhe41, а также генов FBXL3, FTO, MADD, CYP2A6, ARNTL, Mel1a, Mel1b и GPR50 и др. Несмотря на то, что основные составляющие молекулярно-генетических механизмов циркадных ритмов уже установлены, вопрос регуляции их работы и взаимодействия между собой остается актуальным.
Таким образом, понимание молекулярных механизмов и определение генетических маркеров, вызывающих нарушение циркадных ритмов, является важным этапом для разработки методов, направленных на профилактику и коррекцию патологических состояний, обусловленных процессами дезадаптации.

В статье представлен сравнительный анализ ожидаемой продолжительности жизни (ОПЖ) населения Иркутской области с данными по РФ. По результатам корреляционно-регрессионного анализа определены связи ОПЖ на муниципальном уровне с отдельными демографическими показателями и показателями здравоохранения. Несмотря на рост ОПЖ, Иркутская область относится к субъектам РФ с самыми низкими показателями. Для увеличения этого интегрального показателя здоровья требуется осуществление действенных мер социально-экономических программ региона, дифференцированно разработанных для отдельных территорий.

Исследованы литературные данные по мультисистемной атрофии (МСА), рассмотрены ее клинические особенности и приведены современные диагностические критерии данного заболевания. Представлены собственные наблюдения за пациентами с различными формами МСА, прошедшими стационарное лечение в Центре нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в 2019-2020 гг.

В статье представлен клинический случай эозинофильного гранулематоза с полиангиитом (синдром Чарджа-Стросс), диагностированного впервые у 27-летнего мужчины с бронхиальной астмой, периферической гиперэозинофилией и вовлечением желудочно-кишечного тракта. Ретроспективный анализ течения болезни наглядно демонстрирует трудности диагностики этого клинического состояния. В данном клиническом случае диагноз был выставлен спустя 1,5-2 года с момента появления первых проявлений заболевания, во втором периоде развития болезни, на основании классификационных критериев болезни, выявленных у пациента: бронхиальная астма, риносинусопатия, легочные инфильтраты, гастроэнтероколит и гиперэозинофилия, несмотря на отсутствие биологических маркеров васкулита. Этот синдром редко встречается в клинической практике, однако врачи различных специальностей должны помнить о возможности его выявления у своих пациентов.

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА.

В этом году исполняется 100 лет стоматологической службе Якутии - значимое историческое событие для здравоохранения региона, берущее свое начало в первой половине ХХ в. Зубной врач Метелова Ольга 1 мая 1920 г. обратилась в Якутский Губернский отдел здравоохранения с просьбой оказать содействие в организации первого зубоврачебного кабинета в r. Якутске и выезде в r. Иркутск для приобретения необходимых для организации кабинета материалов и инструментария. Вот такой факт архивного материала стал историческим в развитии стоматологической службы Республики Саха (Якутия) [3].