В статье приведен обзор современной литературы о генетических механизмах и клинических проявлениях различных подтипов наследственных спастических параплегий, обсуждаются дифференциальная диагностика и современные возможности терапии.

В статье представлены результаты пилотного исследования впервые проведенного молекулярно-генетического анализа ассоциации полиморфного варианта rs27072 гена дофаминтранспортного белка SLC6A3/DAT1 с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции.

Установлено, что большинство участников исследования нуждались в дополнительных источниках положительных эмоций для восстановления психоэмоционального состояния после стресса, что предполагает пониженный уровень адаптационных резервов. Молекулярно-генетический анализ распределения частоты генотипов и аллелей убедительно продемонстрировал, что среди указанных индивидов преобладали носители генотипа GG и аллеля G, тогда как индивиды, не использующие для преодоления стресса дополнительных мер, характеризовались преобладанием гетерозиготного генотипа AG и аллеля А.

На модели острого эмоционального стресса изучена роль белков теплового шока (Hsp70) и оксида азота в реализации адаптивных реакций и адаптогенного действия астрагала перепончатого, содержащего в качестве действующих веществ флавоноиды и тритерпены. Курсовое профилактическое введение экстракта астрагала перепончатого в экспериментально-терапевтической дозе 50 мг/кг на фоне острого эмоционального стресса оказывает выраженное стресспротективное действие, препятствуя развитию признаков «триады Селье»: инволюции тимуса, гипертрофии надпочечников, эрозивным повреждениям слизистой желудка. Показано, что молекулярно-клеточным механизмом повышения резистентности к стрессу является активация синтеза Hsp70, а также предупреждение стресс-индуцированной генерации NO, что обусловлено присутствием в экстракте указанных биологически активных веществ, способных активировать экспрессию белков теплового шока и обладающих выраженными антиоксидантными свойствами.

С целью верификации предположения о лунафазной секреторной активности и кальцификации шишковидной железы методами электронной микроскопии исследована динамика отложения мозгового песка и изменения митохондрий в пинеалоцитах у крыс. Сделан вывод о преимущественно мелкодисперсном характере распределения кальцификатов в пинеалоцитах и соединительнотканной строме органа, увеличении их содержания в последнюю четверть синодического месяца после лунафазного сдвига функционального состояния шишковидной железы в сторону более низкой секреторной активности.

Проведено изучение активности гемодинамической реакции человека на общее кратковременное охлаждение в холодовой камере в течение 5 мин при температуре -25°С в зависимости от исходного содержания нейтрофилов в периферической венозной крови. Фоновая нейтропения снижает уровень гемодинамической реакции на кратковременное общее охлаждение, обусловливая менее выраженное перераспределение нейтрофилов и лимфоцитов из циркулирующего в маргинальный пул. Достижение необходимого в данных условиях перераспределения требует более значимой вазоконстрикции и высоких концентраций эндотелина-1.

Проведен ассоциативный анализ результатов исследования уровня контаминации биосред ароматическими углеводородами и иммунотропных эффектов у работников различных стажевых групп, занятых на предприятиях по добыче нефти и газа. Анализ результатов исследований позволил выявить цепочки устойчивых ассоциативных связей: содержание ароматических углеводородов в воздухе рабочей зоны – уровень контаминации крови работников бензолом и его гомологами – стаж работы – иммуносупрессия.

Изучены особенности влияния дыхания в замкнутом пространстве (ререспирация) на показатели кардиогемодинамики и газообмена с целью выявления степени реактивности систем – как маркеров степени напряжения функционального состояния при адаптации к экстремальным условиям Северо-Востока России. Установлено, что степень выраженности перестроек парасимпатического звена вегетативной нервной системы взаимосвязана с гемодинамическим и газовым паттернами в ответ на гипоксически-гиперкапническое воздействие и вместе являются высокоинформативными показателями для оценки степени напряжения функционального состояния при проживании в различных регионах Крайнего Севера.

Обследованы дети с бронхиальной астмой (БА). Обнаружено, что, несмотря на единый геохимический регион проживания, у пациентов с БА выявлены достоверные снижения содержания меди, селена, цинка и повышение свинца, никеля, кобальта в крови. По мере нарастания тяжести БА отмечено более выраженное падение уровня селена, меди и рост свинца, марганца, лития. Степень воздействия солей металлов (свинца, селена) на мембраны эритроцитов у пациентов с БА достоверно зависит от степени тяжести заболевания. Полученные данные открывают возможности индивидуализации прогнозирования, диагностики и коррекции микроэлементных нарушений у больных с БА.

Для оценки частоты встречаемости возрастно-половых особенностей и коморбидных ассоциаций астенического синдрома (АС) у школьников Хакасии обследованы школьники г. Абакан 12-17 лет обоего пола с АС и без АС. Выявлено, что АС регистрируется у 9,8% школьников, с большей частотой у девочек, чаще у некоренного населения, чем коренного, распространенность АС нарастает с возрастом. Отличительная особенность коморбидности АС у школьников Абакана – еe более выраженная сопряженность с цефалгиями (как частыми, так и нечастыми эпизодическими), частыми болями в животе и спине.

Исследовалась диагностическая ценность определения концентраций маркеров костного ремоделирования (С-телопептида коллагена I типа, P1NP, 25-ОН витамина D) в сыворотке крови пациентов с ревматоидным артритом (РА) путем построения ROC-кривых для прогнозирования развития остеопороза (ОП).

Выявлено, что данные маркеры костного ремоделирования обладают хорошим качеством и могут быть использованы для прогнозирования развития ОП у пациентов с РА.

Изучались результаты применения антиоксидантной терапии и гипербарической оксигенации (ГБО) в комплексном лечении больных с отморожениями II степени.

Выявлено, что раневой процесс у пациентов основной группы (ОГ) с отморожениями II степени протекал более благоприятно, чем в группе клинического сравнения (ГКС). Применение антиоксидантов и ГБО позволило снизить интенсивность процессов перекисного окисления липидов и активизировать систему антиоксидантной защиты, уменьшить гиперпродукцию провоспалительных интерлейкинов (IL-1β, IL-6, IL-8, TNF-α) у больных ОГ. За счет ликвидации персистирующего воспаления и активации репаративных процессов уменьшились продолжительность и интенсивность болевого синдрома у больных в ОГ, а также сократились сроки заживления ран по сравнению с ГКС.

В статье приведены результаты исследования беременных с анемией различного генеза. Установлены отличия развития дефицита железа – истинного и функционального, секвестрация которого в макрофагах связана с хроническим воспалительным или аутоиммунным процессом в организме беременной женщины.

Анемию хронических заболеваний (АХЗ) отличала активность острофазовых реакций воспаления. Плацентарная дисфункция определяла большую перинатальную заболеваемость в группе с АХЗ в сравнении с беременными с железодефицитной анемией за счет значительных метаболических сдвигов. Низкую активность адаптационных механизмов следует рассматривать как следствие хронической гипоксии на фоне особенностей метаболизма при «инфект-анемии» – хронической иммуностимуляции, определяемой вектором продукции цитокинов по Th-1 варианту.

В продолжение исследования комбинированной анестезии ксеноном и дексмедетомидином в сочетании с эпидуральной анальгезией изучено влияние предложенного метода на систему гемостаза по показателям классической коагулограммы и тромбоэластометрии ROTEM. Показано, что комбинация ксенона и дексмедетомидина в сочетании с эпидуральной анальгезией позволяет снизить хирургический стресс-ответ, что отражается в физиологическом состоянии гемостаза, обеспечивает благоприятное течение периоперационного периода и снижение тромбогеморрагических послеоперационных осложнений.

Проведен сравнительный анализ динамики клинико-физиологических показателей обследованных пациентов при проведении обезболивания нижней челюсти с применением модифицированного способа мандибулярной анестезии на этапах стоматологического приема. Полученные данные характеризуют возможность применения в практической стоматологии разработанного способа мандибулярной анестезии, поскольку он не вызывает дополнительного психоэмоционального стрессирования.

В статье представлен анализ работы санитарной авиации по оказанию скорой специализированной (санитарно-авиационной) медицинской помощи и медицинской эвакуации населения в Республике Саха (Якутия), по данным Республиканского центра медицины катастроф МЗ РС (Я) за 2017-2019 гг. Анализ проведен с учетом районирования территории республики. По данным анализа отчетливо показана потребность арктической группы районов в оказании скорой специализированной (санитарно-авиационной) медицинской помощи и медицинской эвакуации беременных и пациентов с травмами, юго-западной и заречной групп районов – в эвакуации пациентов с сосудистыми катастрофами.

В статье рассматриваются преимущества и недостатки использования существующих различных риноларингологических симуляторов для обучения специалистов. Указываются положительные технологические и учебно-методические стороны создания персонализированных цифровых манекенов на основе медицинских томографических снимков, обработанных с помощью программного обеспечения Slicer 3D. Авторами, исходя из предложенной методологии, были созданы цифровой и физический макеты с использованием 3D-печати, которые предлагается внедрить в качестве образовательного инструмента. Дополнительное нанесение красителей на различные отделы риноларингосимулятора позволяют отрабатывать навыки отбора глубоких мазков без контаминации отделяемого слизистых соседних отделов, что необходимо для развития микробиологических методов исследований.

Изучена эпидемиологическая ситуация по новой коронавирусной инфекции COVID-19 в ряде стран, в России и Республике Саха (Якутия). По показателям распространения новой коронавирусной инфекции среди населения условно выделены три зоны: «красная», «желтая» и «зеленая», к которым отнесены страны с высокими, средними и благоприятными темпами распространения. Проанализированы распространенность, заболеваемость, смертность и летальность, зависимость выявления новых случаев от уровня средней температуры воздуха.

Проведены исследования серологических и молекулярно-биологических маркеров вирусных гепатитов в разных районах Республики Саха (Якутия). В ходе исследования установлено, что в структуре микст-вирусных гепатитов чаще встречается сочетание вирусного гепатита С с вирусом G, чем В+С. Определена также высокая доля микст-вирусного гепатита С+Е. Выявлены пациенты с тройным микст-вирусным гепатитом Е+В+С и четырехкратным микст-вирусным гепатитом Е+В+С+D в одинаковых долях. Двойные, тройные микствирусные гепатиты всегда следует рассматривать как потенциально тяжелое заболевание.

Параоксоназа 1 (PON1) участвует в метаболизме липидов и биотрансформации ксенобиотиков. Сообщалось, что полиморфизм Q192R влияет на активность параоксоназы, определяя дифференцированную чувствительность к некоторым фосфорорганическим пестицидам и предрасположенность к заболеваниям, связанным с нарушениями липидного обмена. Целью настоящего исследования явилось определение частоты аллелей и генотипов полиморфизма Q192R гена PON1 в разных популяциях Восточной Сибири: русские, буряты, эвенки, тофалары. Эвенки, тофалары и буряты, относящиеся к североазиатской малой расе, образуют отдельный кластер, дистанцированный от популяций дальневосточных монголоидов (японцы, корейцы) и европеоидных популяций.

Проведен анализ основных статистических показателей, характеризующих состояние онкологической заболеваемости и смертности в Республике Саха (Якутия) и РФ. Детально выполнен анализ по районам республики. Выявлены основные тенденции заболеваемости злокачественными новообразованиями по отдельным локализациям за 2010-2019 гг. Представлены основные направления развития онкологической службы по снижению смертности населения республики от злокачественных новообразований и повышению качества жизни онкологических больных. 

Проведено исследование у коренных малочисленных народов Севера на арктической территории Якутии ассоциации некоторых биохимических и иммунологических показателей с абдоминальным ожирением и артериальной гипертензией. Полученные данные показывают, что у гипертоников отмечается высокая частота абдоминального ожирения, повышенного содержания холестерина за счет атерогенной фракции. Получена статистически значимая взаимосвязь уровней глюкозы и липидов крови с объемом талии и систолическим артериальным давлением. Из провоспалительных цитокинов получена значимая корреляция ИЛ-6 с абдоминальным ожирением у гипертоников. 

Анализированы возрастные и гендерные показатели липидного обмена и глюкозы у лиц коренной национальности в возрасте от 20 до 95 лет. Исследована частота встречаемости дислипидемий. Показатели липидов крови у долгожителей близки к показателям 20-29-летних. Высокий уровень холестерина и триглицеридов у мужчин приходится на возраст 40-49 лет, у женщин на 10 лет позже. У мужчин во всех возрастных группах содержание глюкозы выше, антиатерогенной фракции липидов – ниже. Чем больше вес, тем выше уровень глюкозы, триглицеридов, холестерина и ниже уровень ХС ЛПВП. Изменения липидного профиля у мужчин имеют место с 30 до 69 лет, у женщин - с 50 до 79 лет. Пик встречаемости дислипидемии, ожирения и суммы ОХС и глюкозы приходится на возраст 50-59 лет, что относит эту группу, на основе серьезных метаболических нарушений, к группе риска развития патологий как препятствию дожития до возраста долгожителей.

Проведена оценка стресс-реализующих гормонов у речников до и после длительного рейса в условиях Якутии. Выявлены значимое повышение уровня тиреоидных гормонов (ТТГ, ТЗ_св, Т4_св) и тестостерона, а также снижение кортизола и интегрального тиреоидного индекса, что свидетельствует о напряжении, а также признаках истощения адаптационных механизмов.

Проведено клинико-физиологическое изучение факторов риска развития заболеваний пародонта у жителей Севера. Выявлены наличие биологических факторов риска, связанных с изменениями состава и свойств ротовой жидкости, а также низкий уровень санитарной культуры. Нарушения биофизических свойств смешанной слюны были связаны с повышением вязкости, снижением скорости слюноотделения, преобладанием II и III типов микрокристаллизации, сдвигом pH в кислую сторону, снижением уровня активности лизоцима, низким уровнем санитарной просвещенности. Выявленные факторы риска оказывают негативное воздействие на распространенность заболеваний пародонта и в значительной мере определяют их клиническое течение.

В обзоре литературы представлен накопленный научный опыт многих исследователей, занимавшихся поиском метаболитов растительного происхождения, обладающих потенциальным действием против SARS-CoV-2. В отличие от синтетических лекарственных веществ, растительные противовирусные препараты не требуют трудоемкого фармацевтического синтеза и являются более доступными и относительно безопасными. В данной работе проведен поиск перспективных природных соединений как возможных средств профилактики и лечения новой коронавирусной инфекции, вызванной вирусом SARS-CoV-2.

Представлен обзор литературы по проблеме симфизиопатии у беременных женщин. Анализ данных выявил, что наличие боли в области симфиза не является критерием диагноза и показанием к кесареву сечению, а для верификации диагноза наиболее надежным методом является ультразвуковое исследование, подтверждающее наличие отека и диастаза симфиза.

В обзоре приведены основные сведения о биологической роли, содержании и регуляции нейротрофического фактора мозга (BDNF) в организме (раздел I), о концентрации BDNF в крови при нейропсихических заболеваниях (раздел II) и выполнен анализ сопряженности содержания BDNF в головном мозге и периферической крови (раздел III, основной).

Изучена ассоциация полиморфных маркеров pro12Ala гена PPARγ2 с метаболическим синдромом и его компонентами у коренных жителей Якутии. Исследованы образцы ДНК представителей якутской национальности, постоянно проживающих в с. Бердигестях Горного улуса Якутии. В изученной группе достаточно часто наблюдалось носительство аллеля Ala. При этом в большинстве случаев был установлен генотип Pro/Ala и только в 2 случаях - Ala/Ala. Такое распределение в целом является не очень характерным для азиатских популяций. Результаты исследования не выявили статистически значимых ассоциаций полиморфных маркеров гена PPARγ2 (rs 1801282) с метаболическими нарушениями.

Изучались изменения активности коры головного мозга во время выполнения задачи на рабочую память у алкогользависимых пациентов с коморбидным депрессивным расстройством и без него.

Выявлены более низкие значения объема рабочей памяти у алкогользависимых пациентов с коморбидным депрессивным расстройством по сравнению с пациентами, страдающими только алкогольной зависимостью, что сопровождается различиями в активации коры мозга. У пациентов с коморбидностью алкогольной зависимости и депрессивного расстройства в процессе выполнения задачи на рабочую память происходит изменение только бета-активности в задних отделах коры.

В статье проведен анализ данных исследования больных, обратившихся за первичной консультацией в кабинет когнитивных расстройств Клиники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в период 2018-2019 гг. Возраст пациентов варьировал от 24 до 90 лет. Для оценки структуры когнитивных нарушений проводился анализ с помощью Монреальской когнитивной шкалы (МоСА) и модифицированной ишемической шкалы Хачинского. Была установлена связь когнитивных нарушений с возрастом и уровнем образования. Выявлены и уточнены различные нейродегенеративные заболевания.

Проведен анализ результатов морфометрического исследования таламусов с использованием метода магнитно-резонансной-томографии (МРТ) у мужчин-мезокранов в возрасте от 27 до 83 лет без заболеваний и травм органов центральной и периферической нервной системы, не имеющих алкогольной и наркотической зависимости в анамнезе, с преобладанием правой руки (правшей), с отсутствием признаков патологии отделов мозга, выявляемых при исследовании. От молодого к старческому возрасту у исследуемых отмечено уменьшение параметров всех линейных размеров таламусов. В молодом, пожилом и старческом возрастах в левом полушарии установлена тенденция преобладания параметров поперечного, продольного и вертикального размеров таламусов в сравнении с правым полушарием (р>0,05). Полученные результаты могут быть использованы в качестве эталона возрастной анатомической нормы размеров таламусов у мужчин-мезокранов и будут полезны врачам лучевой диагностики при проведении МРТ структур головного мозга.

Артериит Такаясу (АТ) имеет разные клинические проявления, от бессимптомного до тяжелого течения заболевания, и может осложняться неврологическими симптомами, однако судорожные приступы у таких пациентов регистрируются редко. Представленный клинический случай демонстрирует трудности дифференциальной диагностики эпилептических приступов и судорожных синкопе при редком течении артериита Такаясу у 19-летней девушки, которая обратилась с рецидивирующими пароксизмами с нарушением сознания, судорогами и падением, двигательными автоматизмами в руках, которые расценивались как фармакорезистентные эпилептические приступы. Клиническое обследование показало выраженную артериальную гипотензию, а дообследование выявило диагноз неспецифического аорто-артериита.

Перерыв дуги аорты (ПДА) – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием одного из сегментов дуги аорты с нарушением ее непрерывности и дуктус-зависимым характером кровотока по нисходящей аорте. В статье представлен клинический случай ПДА у ребенка, родившегося в 2019 г. и находившегося на обследовании в Перинатальном центре ГАУ РС(Я) «РБ №1-НЦМ». Своевременная диагностика ПДА, консервативное лечение, проведенное для предоперационной стабилизации состояния ребенка, позволили положительно решить вопрос об оперативном лечении в кардиохирургическом центре г. Новосибирска.