«Якутский медицинский журнал» является авторитетным многопрофильным научным изданием на русском и английском языках, посвященным широкому спектру актуальных вопросов в области медицинских и биологических наук.
На площадке журнала ученые и клиницисты делятся своим опытом, результатами исследований и последними научными достижениями в сфере современной медицины. В журнале публикуются статьи об особенностях профилактики, диагностики и лечения различных заболеваний, эпидемиологических аспектах, организации здравоохранения, результаты оригинальных научных исследований, научные обзоры, клинические наблюдения, соответствующие международным нормам публикационной этики и способствующие формированию интегрированного подхода к решению медицинских вопросов в условиях современных вызовов.
В редакционный совет журнала входят ведущие российские и зарубежные ученые из отраслей наук по медицине и биологии. Рецензирование статей способствует поддержанию научной точности и актуальности, научной новизны и значимости публикуемых материалов.
Журнал предназначен для врачей разных специальностей, исследователей, студентов и других специалистов, заинтересованных в развитии современной медицины и биологии.
Журнал включен:
- в утвержденный ВАК РФ Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендована публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по биологическим наукам и медицине (категория К2)
- в Российский индекс научного цитирования
- в международную справочную систему «Ulrich’s International Periodical Directory»
- в международную базу цитирования «Web of Science» Core Collection, Quartile 4 (Q4).
Текущий выпуск
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Проведено одноцентровое проспективное рандомизированное исследование состояния функции эндотелия у женщин с преэклампсией после кесарева сечения в условиях разных способов послеоперационной аналгезии. В 1-й группе (n-54) проводили мультимодальную аналгезию, во 2-й (n-50) ‒ мультимодальную аналгезию дополняли ТАР-блоком. Изучали показатели реактивной гиперемии плечевой артерии после ее компрессии, пульсовой индекс маточных артерий до и после операции. Исследование позволило установить, что после ТАР-блока, на фоне меньшей интенсивности послеоперационного болевого синдрома, эндотелиальная дисфункция, обусловленная преэклампсией, разрешалась быстрее. Изучение динамики пульсового индекса маточных артерий показало, что ТАР-блок не оказывал негативного влияния на маточный кровоток у женщин с преэклампсией в процессе инволюции матки после родов.
В статье представлен анализ влияния кесарева сечения (КС) на здоровье новорожденных, обусловленный высоким (28,5%) и продолжающим расти уровнем оперативного родоразрешения в России. Целью работы была разработка алгоритма раннего выявления гипоксических, метаболических и неврологических нарушений у детей. Исследование включало ретроспективный анализ 6629 родов и проспективное наблюдение 104 доношенных новорожденных (после естественных родов, планового и экстренного КС). Установлено, что КС, особенно экстренное, ассоциировано с более высокой частотой неврологических отклонений (62-67% против 18% при родах), метаболического стресса (уровень лактата 4,4 ммоль/л) и проблем с грудным вскармливанием. Выявлены независимые предикторы неонатальных нарушений. На основе полученных данных разработан двухэтапный алгоритм мониторинга (в родильном доме и амбулаторно) для своевременной диагностики и профилактики патологий у детей, рожденных путем КС.
Целью исследования было изучение взаимосвязи между сывороточным уровнем С-концевых телопептидов коллагена I типа и клинико-лабораторными особенностями ревматоидного артрита (РА) у пациенток пожилого возраста. Под нашим наблюдением находилось 87 пациенток с достоверным диагнозом РА. Средний возраст пациенток составил 67,4±6,9 (61,7-73,4) лет. Длительность РА составила от 0,2 до 33 лет (9 [4-16]). Средний уровень β-Cross Laps у больных РА составил 0,684 [0,40-0,78] нг/мл, повышение уровня верхней границы нормы наблюдалось у 28 (32,2%) пациенток. Достоверной зависимости между уровнем β-Cross Laps и возрастом, а также ростом, весом и ИМТ пациенток выявлено не было. Выявлена связь между концентрацией β-Cross Laps и активностью заболевания (K-W χ2=3,318, p=0,042), рентгенологической стадией (K-W χ2=2,960, p=0,036), функциональным классом (K-W χ2=3,639, p=0,030) и уровнем С-реактивного белка (СРБ) (ρ=3,1907; p= 0,037).
В статье проводится изучение динамики лабораторных показателей воспалительного процесса у пациентов с тяжелой внебольничной пневмонией (ТВП) и оценивание их прогностической значимости в качестве маркеров летального исхода. Исследованы 50 пациентов с ТВП, поступивших в отделение анестезиологии, реанимации и интенсивной терапии (ОАРИТ) ГБУ Республики Саха (Якутия) «Якутская республиканская клиническая больница» за период с 01.08.2024 г. по 16.02.2025 г. В группах выживших и умерших исследованы лабораторные показатели в динамике за первые 5 сут госпитализации, а также проведен анализ расчетных гематологических индексов: нейтрофильно-лимфоцитарный индекс (НЛИ), дельта-нейтрофильный индекс (ДНИ), соотношение С-реактивного белка к альбумину. В результате тромбоцитопения нарастает в группе умерших к 3-м сут (р=0,039), уровень прокальцитонина с 4-х суток (р=0,044), гипоальбуминемия к 5-м сут (р=0,01). По данным ROC-анализа в качестве маркеров летального исхода у больных с ТВП среднюю прогностическую ценность имеют показатель ферритина в 1-е сут (AUC 0,711±0,088, р=0,022) и уровень тромбоцитов в 5-е сут (AUC 0,727±0,089, р=0,031).
Нарушения опорно-двигательного аппарата (ОДА) представляют собой актуальную проблему здравоохранения, особенно в студенческой среде. Своевременное выявление факторов риска и начальных симптомов критически важно для сохранения качества жизни обучающихся. В статье оценивается эффективность сочетанного применения плантографического анализа и анкетирования для ранней диагностики патологий ОДА. Исследование проведено на выборке из 152 студентов 3-го курса медицинского института КГУ им. К.Э. Циолковского. Выявлена статистически значимая зависимость между гиподинамией, длительными статическими нагрузками и деформациями стоп. На основании полученных данных разработаны рекомендации по внедрению плантографии в систему скрининга и профилактики нарушений ОДА в вузах.
С 2020 по 2024 г. проведена сравнительная оценка структуры питания, среднедушевого потребления населением овощей, фруктов, мясных и молочных продуктов, а также показателей заболеваемости колоректальным раком (КРР) в двух различных регионах Российской Федерации (РФ) – Иркутской области (ИО) и Краснодарском крае (КК). Выявлены статистически значимые различия в показателях структуры питания у населения ИО и КК и заболеваемостью КРР. У жителей Иркутской области выявлено более высокое потребление мясопродуктов и обнаружена парадоксальная положительная корреляция между заболеваемостью КРР и потреблением овощей и фруктов (r = +0,87 и +0,63 соответственно), тогда как у населения Краснодарского края – отрицательная (r = -0,79 и -0,71). Результаты обсуждаются в контексте гипотезы о нивелировании защитного влияния растительной пищи на возникновение КРР. Обосновано предположение, что в ИО из-за высокого уровня контаминации растительной продукции нитратами, пестицидами, а также снижения её нутриентной плотности вследствие длительной транспортировки и хранения овощи и фрукты выступают в качестве детерминанты возникновения КРР.
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Проведена оценка влияния озон-кислородной смеси (ОКС) как радиомодификатора при неоадъювантной химиолучевой терапии на частоту лучевых осложнений и токсических эффектов лечения, а также на показатели пятилетней общей выживаемости у пациенток с плоскоклеточным раком шейки матки стадии IIb. Пациентки были распределены на основную группу (n=50), получавшую стандартную неоадъювантную химиолучевую терапию в сочетании с трансректальной инсуфляцией ОКС, и контрольную группу (n=31), получавшую стандартную неоадъювантную химиолучевую терапию без ОКС. В основной группе выявлено статистически значимое снижение частоты лучевого колита (14,9% против 29%; p=0,046) и лучевого цистита (4,3% против 29%; p=0,005); случаев постлучевого дерматита не зарегистрировано. Частота гематологической токсичности была ниже в основной группе (46% против 58%; p=0,005). Пятилетняя общая выживаемость составила 89,3% в основной группе и 74,3% в контрольной (p<0,05). Применение ОКС в качестве дополнительного радиомодификатора при неоадъювантной химиолучевой терапии ассоциировано со снижением частоты отдельных лучевых осложнений и гематологической токсичности, а также с более высокими показателями пятилетней общей выживаемости в исследуемой когорте.
На примере клинического наблюдения продемонстрирована эффективность эндопротезирования пястно-фаланговых суставов с одномоментной реконструкцией мягкотканных структур в хирургической реабилитации кисти при поздних стадиях ревматоидного артрита. В работе показаны непосредственные результаты операции и отдаленные – через 6 и 12 месяцев. Клинический пример демонстрирует возможность более широкого применения данного вида операций при ревматоидном артрите, позволяющих снизить интенсивность болевого синдрома, увеличить объем движений в суставах и добиться хорошего косметического эффекта.
Нейрогенные опухоли, расположенные в гортани, встречаются крайне редко. Среди них шваннома, которая является доброкачественной инкапсулированной опухолью, возникающей из шванновских клеток, образующих оболочки нервных волокон в периферической нервной системе. В данной статье приводится обзор литературы по клинико-морфологической диагностике шванномы гортани (ШГ) и макро- и микроскопическую картину случая ШГ у женщины в области правого гортанного желудочка. На ранней стадии они могут протекать бессимптомно и медленно расти. По мере увеличения опухоли пациенты часто испытывают дисфагию, кашель, ощущение присутствия инородного тела, боль в горле и трудности с глотанием. Основным методом постановки диагноза является морфологическая диагностика, с такими гистологическими критериями, как инкапсуляция, наличие зон Antoni А и В и положительная реакция на белок S-100. Единственным эффективным методом лечения является хирургическое иссечение, которое обеспечивает проходимость дыхательных путей и предотвращает рецидив опухоли.
В настоящее время частота выявляемости дефектов зубных рядов по поводу потери зубов при осложнениях кариеса и болезней пародонта характеризуется достаточно высокой. При этом появляется необходимость восстановления дефектов зубных рядов, включая установку дентальных имплантатов. В источниках литературы представлена недостаточная информация реабилитации пациентов с использованием дентальных имплантатов с небным оголением (вестибулярный костный щит) при одиночных дефектах с умеренной латеральной атрофией альвеолярного отростка верхней челюсти, что и послужило проведению настоящей исследовательской работы. В этой связи в работе отражены клинические результаты практического применения данного способа с применением имплантатов с менее шероховатой и анодированной шейкой. Совокупность существенных признаков способствует решению методологической задачи, а именно, повышение эффективности и малоинвазивности реабилитации при одиночных включенных дефектах с умеренной латеральной атрофией альвеолярного отростка верхней челюсти с имплантатами фрезерованной и анодированной шейкой при установке в гребень верхней челюсти с латеральной атрофией с небным оголением (вестибулярный костный щит). При этом отсутствует необходимость в проведении костных аугментаций и появляется возможность одномоментной нагрузки ортопедическими конструкциями. Таким образом, использование способа дентальной имплантации с небным оголением (вестибулярный костный щит) с фрезерованной и анодированной шейкой способствует повышению эффективности оперативных вмешательств и ортопедической реабилитации при умеренных латеральных атрофических изменениях альвеолярного отростка верхней челюсти.
Настоящее исследование показало, что у женщин с преждевременной недостаточностью яичников и ранней менопаузой уже в молодом возрасте формируется выраженное ухудшение качества костной ткани, преимущественно по типу остеопении, а у части пациенток (11,9%) — остеопороза. У женщин репродуктивного возраста с эстрогенодефицитом базисная гормональная терапия обеспечивает предотвращение дальнейшей потери костной массы, однако для активного восстановления костной ткани при более выраженном снижении минеральной плотности требуется применение остеоанаболической терапии.
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ, МЕДИЦИНСКОЙ НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ
Был проведен анализ медицинских свидетельств о смерти женщин в возрасте 15–29 лет, собранных сплошным охватом всех случаев за 2020, 2021, 2022 и 2023 гг. (соответственно, 242, 303, 298 и 293 случая). Материал был сгруппирован по административным районам и городам (места постоянного жительства), объединённым в виде экономических районов (всего 12 экономических районов). Уровень смертности рассчитывался в расчёте на 100 тыс. женщин в возрасте 15–29 лет. В городах республиканского подчинения показатель колебался в интервале от 14,5±5,5 до 43,0±21,5 0⁄0000. Уровень смертности женщин в возрасте 15–29 лет в Азербайджане составляет 26,6±1,5 0⁄0000. В его регионах колеблется в интервале от 9,9±4,4 до 36,0±18,0 0⁄0000, различие показателей в административных районах, городах и экономических регионах существенные.
Настоящее исследование посвящено проблеме управления знаниями в здравоохранении. В работе представлен опыт федеральной научной медицинской организации, в которой основой для ее решения выступает процессный подход, реализующийся в рамках системы менеджмента качества. Представлены как результаты субъективных оценок медицинского персонала о существующей системе управления знаниями, так и объективные данные, позволяющие провести оценку уровня ее зрелости по модели G-KMMM. Показана роль информационных технологий в системе управления знаниями и определены дальнейшие пути улучшения. Практическая ценность настоящего исследования видится в возможности тиражирования опыта НИИ КПССЗ на другие научные и медицинские организации.
Современное здравоохранение находится в состоянии постоянных изменений. На сегодняшний день описано множество моделей управления организационными изменениями. Практический опыт представлен рядом работ, в базе данных PubMed число публикаций в 2000 г. составлял менее 1 тыс., а в 2022 г. уже 12,5 тыс. Наиболее часто применялись модели Левина и Коттера, также описано большое количество случаев применения моделей 7S McKinsey и ADKAR. В работах зарубежных авторов описываются применение конкретной модели в практическом здравоохранении, тогда как в отечественной литературе делается акцент на общие рекомендации и методики по внедрению изменений в медицинские организации. Опыт показывает, что применение моделей в практическом здравоохранении может помочь руководителю решать конкретные управленческие задачи для достижения целей медицинской организации, что является ключевым фактором успешного функционирования организации в постоянно меняющихся условиях современного мира.
Кадровая устойчивость системы здравоохранения и высшего образования является ключевым условием обеспечения качества жизни населения. Доверие работников к условиям труда, руководству и перспективам карьерного роста выступает интегральным индикатором, отражающим степень соответствия организационной среды ожиданиям сотрудников. Цель исследования – разработать методический подход к построению индекса доверия работников и провести сравнительный анализ индексов и структуры доверия врачей и преподавателей высшей школы. Эмпирическую базу составили данные двух социологических опросов, проведенных в 2023 и 2025 гг. среди врачей и профессорско-преподавательского состава. Для отбора значимых утверждений использованы бинарная пробит-регрессия. Выявлены общие для обеих групп факторы доверия (оплата труда, поддержка руководства, объективность оценки, привлекательность для молодых специалистов) и специфические отдельно для врачей и преподавателей. Полученные результаты могут быть использованы для разработки адресных мер кадровой политики в здравоохранении и образовании.
ГИГИЕНА, САНИТАРИЯ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ЭКОЛОГИЯ
Изучены элементные профили образцов волос матерей и новорожденных детей, а также плацентарной ткани в регионе с длительной горнодобывающей деятельностью и особыми биогеохимическими условиями. Биомониторинг элементарного состава в системе «мать-плацента-новорожденный» показал аккумуляцию токсичных (Pb, Cd, As, Ni, Cr, Hg) и эссенциальных (Fe, Mn, Ca, Mg) элементов у матерей, их повышенное содержание у новорожденных (за исключением Ca), а также неспособность плаценты выполнять эффективную барьерную функцию. Корреляционный анализ системы «мать–плацента–новорожденный» выявил статистически значимые взаимосвязи, являющиеся индикаторами повышенного промышленного воздействия. Наиболее сильная положительная корреляция между содержанием мышьяка в волосах матери и кальция в плаценте (r=0,763) указывает на нарушение плацентарного транспорта кальция под действием токсиканта. Другие корреляции, включая обратные связи эссенциальных элементов в волосах матери (Zn, Ca, Cu) с токсичным никелем у плода, отражают два ключевых процесса: совместное воздействие поллютантов из среды и формирование биохимического барьера, защищающего плод при адекватном микроэлементном статусе матери.
В статье проводится изучение распространенности и причин несчастных случаев на производстве со смертельным исходом вследствие производственных травм и общих заболеваний на предприятиях различных отраслей экономики Республики Башкортостан и разработать предложения по снижению риска их возникновения. В работе использован метод ретроспективного анализа, базирующийся на материалах расследования несчастных случаев с летальным исходом, произошедших на рабочем месте на предприятиях республики. Анализ показал, что в результате травм чаще всего погибали мужчины в возрастном диапазоне 30–49 лет, имеющие небольшой стаж работы. Среди причин гибели доминировали падения с высоты и дорожно-транспортные происшествия. На рабочем месте от общих заболеваний чаще умирали мужчины 50-64 лет по причине болезней системы кровообращения. Проведенные исследования позволили установить отрасли экономики и профессии с наибольшим риском возникновения несчастных случаев со смертельным исходом, выявить основные причины и обстоятельства, приведшие к летальным исходам и разработать профилактические мероприятия по их минимизации.
АКТУАЛЬНАЯ ТЕМА
Проведен сравнительный анализ заболеваемости с временной утратой трудоспособности по причине болезней системы кровообращения (БСК) в РФ в допандемийный и ранний постпандемийный период. В 2023 г. выявлен статистически значимый рост уровня заболеваемости у работников в возрастных группах до 30 лет. Для снижения смертности от БСК органам управления здравоохранением и работодателям рекомендуется обращать внимание на состояние системы кровообращения молодых категорий работников.
АРКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Проведено обсервационное, аналитическое, поперечное исследование оценки взаимосвязи йодного статуса с показателями гормонального профиля щитовидной железы и отклонениями физического развития у детей-жителей Арктической зоны Дальневосточного федерального округа (Чукотский автономный округ, г. Анадырь). Состояние йододефицита у детей в возрасте от 1 до 18 лет (n=120) наблюдалось в 80,9% случаев, при этом наиболее часто встречался дефицит средней степени тяжести (37,5% детей). Установлена тенденция к опережающему физическому развитию с высокой распространенностью избыточной массы тела и ожирения – 16,2% и 16,8% случаев соответственно. При проведении корреляционного анализа было обнаружено нарастание значений индекса массы тела (ИМТ) у детей школьного возраста при усугублении йододефицита (r = -0,312, p = 0,015). Анализ тиреоидного статуса показал, что 13,5% детей имели признаки субклинического гипотиреоза, распространенность которого не имела статистически значимых различий при сравнении различных возрастных групп (p = 0,270). В результате проведенного ROC-анализа было определено, что содержание йода в организме детей равное 42,5 мкг/мл и менее повышает риск увеличения тиреотропного гормона выше 4,0 мкМЕ/мл.
НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ
В обзорной статье представлены эпидемиологические, этиопатогенетические, клинические, диагностические аспекты оспы обезьян (MPOX), а также рассмотрены возможные меры профилактики и лечения данного инфекционного заболевания. Возбудитель – вирус оспы обезьян (MPXV) – передается различными путями: половым, контактно-бытовым, воздушно-капельным, что определяет особенности клинической картины пациентов, высокий процент летальности. На сегодняшний день применяется ограниченное количество лекарственных препаратов, оказывающих воздействие на вирусы семейства Poxviridae. Поэтому MPXV сохраняет статус приоритетного объекта для исследований в рамках вирусологии и эпидемиологии.
Цель данной работы заключалась в анализе и систематизации данных современной научной литературы о предикторах развития гепатоцеллюлярного рака (ГЦР) при хроническом гепатите В. Исследования показывают, что наиболее значимыми факторами риска развития ГЦР являются: пожилой возраст, мужской пол, генетическая предрасположенность, наличие метаболического синдрома, фиброза печени, курение, употребление алкоголя, воздействие гепатотропных токсинов и загрязнение окружающей среды. Особое значение приобретает выявление мутантных форм вируса гепатита В, таких как A1762T/G1764A, E64D, E77Q, A80I/T, которые увеличивают риск развития ГЦР. Разработка универсальных и доступных диагностических моделей, позволяющих своевременно выявить пациентов с повышенным риском развития ГЦР, является приоритетной задачей для улучшения качества медицинского обслуживания и повышения эффективности борьбы с этим тяжелым заболеванием. Таким образом, исследование подтверждает важность дальнейшего изучения механизмов развития ГЦР и внедрения новых подходов к лечению и предупреждению осложнений гепатита В.
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) – хроническое многофакторное заболевание, в основе которого лежит нарушение функции пищеводно-желудочного перехода в сочетании с нарушением клиренса пищевода, приводящие к патологическому рефлюксу. Цель: анализ данных литературы о роли генетических факторов в возникновении ГЭРБ и ее осложнений. Выявлено, что развитие и прогрессирование ГЭРБ ассоциировано с полиморфизмами ключевых генов. К ним относятся гены провоспалительных цитокинов, сигнальных молекул, эпидермального фактора роста, а также маркеры FOXF1 и MHC. Важную роль играет повреждение мтДНК, ведущее к активации окислительного стресса и дисфункции клеток. Генетические факторы создают индивидуальную предрасположенность, определяя реакцию слизистой оболочки пищевода на хронический рефлюкс, и риск злокачественной трансформации. Генетические факторы (генетические полиморфизмы, повреждения мтДНК) могут играть ключевую роль в выраженности клинических проявлений ГЭРБ и развитии осложненных форм заболевания.
Врожденный иммунитет является первой линией защиты организма от патогенов, и его генетическая вариабельность может существенно определять индивидуальную предрасположенность либо устойчивость к инфекциям. Цель исследования: изучить роль однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов врожденного иммунитета и их влияние на развитие и течение вирусных инфекций. Это особенно актуально в свете роста числа инфекционных заболеваний и необходимости разработки новых методов их профилактики и терапии. Исследование выявило значительную связь определенных ОНП в генах толл-подобных рецепторов, цитокинов и других компонентов врожденного иммунитета с предрасположенностью и резистентностью к вирусным заболеваниям. Некоторые полиморфизмы ассоциированы с высоким риском инфицирования, более тяжелым течением инфекций, снижением эффективности иммунного ответа и повышенным риском осложнений. Полученные результаты подчеркивают важность изучения данной проблемы для понимания индивидуальных особенностей реакции организма на инфекционные агенты.
В последние годы в медицинских исследованиях в оценке рисков развития заболеваний все чаще применяют концепцию экспозома, представляющую собой совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих кумулятивный эффект на организм. Концепция экспозома вполне применима в комплексной оценке рисков развития псориаза. Целью данного обзора явился анализ современных научных данных о связи внешних и внутренних экспозом-факторов с патогенезом псориаза. В статье проведен анализ литературных источников, представленных в базах данных: PubMed, Medline, Scopus, Web of Science, РИНЦ, без языковых ограничений. В представленном обзоре детально обсуждены 54 научные работы. Анализ научных публикаций показал существенную роль однонуклеотидных полиморфизмов в риске развития псориаза; наличие общих воспалительных и иммунных путей, задействованных при псориазе и сопутствующих заболеваниях; убедительные доказательства триггерной роли внешних экспозом-факторов (загрязнения окружающей среды, курения, алкоголя, стресса и других аспектов образа жизни) в развитии псориаза.
Известно, что фетальные коммуникации ‒ это патологические состояния, при котором сохраняются элементы внутриутробного кровообращения после рождения, приводящие к нарушению оксигенации и гипоксемии новорожденных. В обзоре проведен анализ источников литературы, рассмотрены причины возникновения, патогенез, факторы риска и коррекция фетальных коммуникаций (функционирующий артериальный проток, открытое овальное окно). Данная патология является серьезной проблемой, требующей немедленного вмешательства при ее гемодинамической значимости. Исход лечения зависит от ранней диагностики и выбора правильной тактики ведения.
ТОЧКА ЗРЕНИЯ
В обзоре рассмотрены этиология, патогенез и клинические особенности синдрома DIS (Deafness-Infertility Syndrome), обусловленного биаллельными протяженными делециями смежных генов STRC и CATSPER2, кодирующих структурный белок стереоцилин, отвечающий за звуковосприятие во внутреннем ухе и катионный канал CatSper, имеющий решающее значение для мужской фертильности, соответственно. Проведенный анализ литературы демонстрирует, что на сегодняшний день в мире синдром DIS подтверждён только у 6 пациентов, при этом общепопуляционная распространенность данного синдрома не установлена. Однако в настоящей работе выявлено, что в нецелевых выборках пациентов, учитывающих только один из фенотипов данного синдрома (пациенты с нарушениями слуха или мужчины с бесплодием), частота распространённости DIS-хромосом, несущих биаллельные CNV в генах STRC-CATSPER2, составила 1,9% (232/12 388). Кроме того, недавние исследования выявили относительно высокую аллельную частоту DIS-хромосом среди популяционных когорт (0,55%). Полученные результаты свидетельствуют о том, что распространенность DIS-синдрома в мире может быть значительно выше. Для уточнения истинной распространённости синдрома глухоты и бесплодия необходимо проведение целенаправленных исследований по поиску протяженных делеций смежных генов STRC и CATSPER2 в выборках пациентов, сформированных с учетом обоих фенотипов – сенсоневральной тугоухости и снижения мужской фертильности.
Статья посвящена анализу особенностей содержания гомоцистеина, фолиевой кислоты (В9), витамина В12 в сыворотке крови у пациентов (n=105) с неврологическими заболеваниями в Республике Саха (Якутия). Исследование подтвердило взаимосвязь содержания гомоцистеина с уровнем витаминов B12 (-0,416; p <0,01) и фолиевой кислоты (B9) (r= -0,416; p <0,01). У женщин наблюдается тенденция к снижению уровня витамина B12, фолиевой кислоты (p <0,005) в зависимости от возраста и одновременному повышению концентрации гомоцистеина (p <0,001). Наибольшая доля случаев гипергомоцистеинемии приходится на женщин с НДЗ в возрасте 75 лет и старше. Учитывая, что именно в этой возрастной категории болезнь Альцгеймера чаще диагностируется у женщин, эти данные приобретают особое значение. Возрастные изменения в организме женщин характеризуются снижением уровня фолиевой кислоты в крови, тогда как у мужчин этот показатель имеет тенденцию к увеличению. Эти возрастные изменения в метаболизме гомоцистеина и фолиевой кислоты у женщин необходимо учитывать при интерпретации результатов исследований.
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Представлено наблюдение необычного сочетания четырех злокачественных опухолей у одной пациентки. Сочетание первично-множественного рака репродуктивной системы у женщин наиболее частое. Настоящий клинический случай представляет собой историю болезни 69-летней пациентки, у которой сначала развился метахронный рак, затем синхронный, при этом все опухоли представлены самыми неблагоприятными гистологическими типами, что, вероятно, связано с наследственным синдромом. Нами проанализированы возможные причины развития злокачественных опухолей у данной пациентки и представлена тактика лечения синхронных опухолей.
В статье описан клинический случай функциональной митральной регургитации у пациентки 76 лет. При госпитализации в экстренном порядке проведена эхокардиография, на которой визуализировано нарушение коаптации створок митрального клапана, регургитация 3-4 степени на митральном клапане. В связи с этим проводилась дифференциальная диагностика причины митральной регургитации: между отрывом хорд митрального клапана и функциональной регургитацией. После ангиопластики и стентирования инфаркт-связанной артерии на 7-е сут госпитализации наблюдалось снижение степени митральной регургитации, что подтверждает эффективность лечения и функциональную природу развившегося состояния. Представленный клинический случай наглядно демонстрирует проблемы дифференциальной диагностики ишемической митральной регургитации. Повышение настороженности и осведомленности врачей о функциональной митральной регургитации может помочь в выборе тактики лечения и определении показаний к хирургическому вмешательству.
В работе рассматривается диагностика и лечение синдрома истощения митохондриальной ДНК, связанного с дефектом гена тимидинкиназы 2 типа (ТК-2). Несмотря на расширение неонатального скрининга (до 36 заболеваний, планируется увеличить до 62), выявление чего требует дорогостоящего полногеномного секвенирования и пока не может быть массовым. Описан случай девочки с ТК-2-ассоциированной митохондриальной миопатией. Заболевание проявилось в 9 месяцев слабостью конечностей и регрессом моторных навыков, осложнилось пневмонией, дыхательной недостаточностью и кардиомиопатией. Диагноз подтвержден генетически. Пациентка получила терапию дезокситимидином и дезоксицитидином; состояние стабилизировалось, появились новые навыки. Многолетнее наблюдение показало снижение частоты пневмоний, улучшение анализов и уменьшение зависимости от респираторной поддержки. Подчеркивается важность ранней генетической диагностики и доступа к лечению; помочь в этом могут научно-исследовательские центры и телемедицина.
В настоящее время отмечается устойчивый рост заболеваемости первично-множественными злокачественными опухолями (ПМЗО). В статье представлено клиническое наблюдение комбинированного лечения синхронного рака у больного 67 лет с поражением прямой кишки и желудка. Первоначально больной госпитализирован с диагнозом рак прямой кишки (РПК), однако при дообследовании выявлена вторая первичная опухоль – рак желудка. Гистологический тип обеих опухолей – аденокарцинома. На основании онкологического врачебного консилиума проведена неоадъювантная химиотерапия mFOLFOX6, при этом отмечен частичный регресс РПК и полный регресс опухоли желудка, подтвержденный морфологически. С учетом достигнутого эффекта и отказа больного от хирургического лечения рака желудка выполнено оперативное вмешательство только по поводу РПК. Адъювантная терапия не проводилась. В течение 32 мес. признаков прогрессирования не выявлено. Представленный случай подчеркивает значимость комплексной диагностики и индивидуализированного подхода к лечению ПМЗО.
В последние десятилетия с ростом таких патологических состояний и заболеваний как мультифокальный атеросклероз, сахарный диабет, злокачественные новообразования и ряда др., увеличивается количество зарегистрированных случаев острого нарушения мезентериального кровообращения (ОНМезК). В настоящее время в Российской Федерации отсутствуют единые, утвержденные Минздравом России клинические рекомендации по ОНМезК в виде отдельного документа. Диагностика и лечение регламентируется протоколами лечения кишечной непроходимости и рекомендациями сосудистых хирургов, что диктует необходимость дальнейшего изучения этой проблемы и создания единого протокола лечения.
В статье представлено клиническое наблюдение ишемического инсульта в бассейне артерии Першерона у мужчины 34 лет с острым развитием когнитивных нарушений и психомоторного возбуждения. Диагностика была затруднена ввиду отсутствия изменений на компьютерной томографии в первые сутки, что подчеркивает низкую чувствительность метода при таламических инфарктах. Решающую роль в верификации диагноза сыграли МРТ в DWI-режиме, выявившая двусторонние очаги ишемии в таламусах, и МР-ангиография, подтвердившая наличие артерии Першерона. Проведенная дифференциальная диагностика позволила исключить энцефалопатию Вернике, клещевой и аутоиммунный энцефалит, дебют психического заболевания и экзогенную интоксикацию. Молекулярно-генетическое исследование выявило гомозиготную мутацию в гене MTHFR (677 C/T, T/T) на фоне гипергомоцистеинемии. На фоне комплексной терапии достигнут регресс психомоторного возбуждения и когнитивных нарушений.
ISSN 2312-1017 (Online)








