Нейрофиброматоз I типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.61.21
Аннотация
Болезнь реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа (нФ1) – одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к факоматозам. Факоматозы (греч. phakos – пятно) – группа наследственных заболеваний, объединенных общими звеньями патогенеза, которые характеризуются сочетанным поражением нервной системы, кожи, глаз и внутренних органов. Термин «факоматоз» впервые ввел в 1920 г. Jan van Der Heve, описавший изменения на глазном дне в виде пятен [4]. нейрофиброматоз I типа (нФ1) в 1882 г. впервые был описан немецким врачом Frederich von Recklinghausen. Тип наследования – аутосомно-доминантный (ад) [3, 9]. При наличии нФ1 у одного из родителей риск наследования ребенком мутантного гена составляет 50%, у обоих – 66,7% [6].
В данной статье рассмотрены причины, патогенетические механизмы развития заболевания, его осложнений, молекулярно-генетические методы исследования.
Об авторах
Л. М. Неустроева
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Неустроева Лена Михайловна – м.н.с.
Якутск
Н. И. Павлова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Павлова Надежда Ивановна – к.б.н., вед.н.с. – руковод. лаб.
Якутск
Н. А. Соловьева
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Соловьева Наталья Алексеевна – к.м.н., вед.н.с. – руковод. лаб.
Якутск
А. Т. Дьяконова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Дьяконова Александра Тимофеевна – м.н.с.
Якутск
М. А. Варламова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Варламова Марина Алексеевна – м.н.с.
Якутск
Н. П. Филиппова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Филиппова Наталья Павловна – к.б.н., с.н.с.
Якутск
В. В. Додохов
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Додохов Владимир Владимирович – к.б.н., н.с.
Якутск
Х. А. Куртанов
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич – к.м.н., гл.н.с. – руковод. отдела
Якутск
Список литературы
1. Кожные прявления болезни Реклингхаузена / М.А. Уфимцева, Ю.М. Бочкарев, А.М. Гальперин [и др.] // Современные проблемы науки и образования. – 2016. – №6.
2. Мустафин Р.Н. болезнь Реклингхаузена в республике башкортостан, результаты и перспективы исследований / Р.Н. Мустафин, М.А. Бермишева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинский вестник Башкортостана. – 2016. – №2 (62).
3. Мустафин Р.Н. Особенности нейрофиброматоза I типа / Р.Н. Мустафин, М.А. Бермишева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2012. – №3. – С3-9.
4. Нейрофиброматоз у ребенка, осложненный кишечным кровотечением / В.А. Филонов, Т.А. Захарычева, А.С. Захарычева [и др.] // Дальневосточный медицинский журнал. – 2011. – №3. – С.63-65.
5. Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза I типа / Е.Н. Щурова, Е.Н. Горбач, Г.Н. Филимонова [и др.] // Нервно-мышечные болезни. – 2017. – №1.
6. Пузырев В.П. Генетическое исследования населения Якутии / В.П. Пузырев, М.И. Томский. – Якутск, 2014. – 336 ст.
7. Распространенность нейрофиброматоза I типа и значение мероприятий для его раннего выявления / Д.К. Пахомова, Р.С. Дундукова, Д.Т. Кужина [и др.] // International Scientific and Practical Conference «WORLD SCIENCE». – May 2017 – № 5(21).
8. Садыкова Д.И. Поздняя диагностика нейрофиброматоза I типа у 14-летнего юноши / Д.И. Садыкова, л.З. Сафина, Р.А. Кадырметов // Рос. вестн. перинатол. и педиат. – 2017. – №4. – С.88-92.
9. Фаассен М.В. RAS-патии: синдром нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы/ М. В. Фаассен // Проблемы эндокринологии. – 2014. – №6. – С.45-51.
10. Цырендоржиева В.Б. Нейрофиброматоз I-типа / В.Б. Цырендоржиева Д.Ц. Нимаева, Л.П. Малежик // Забайкальский медицинский журнал. – 2016. – №1.
11. Шнайдер Н.А. нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена) / Н.А. Шнайдер, А.И. Горелов // Сибирское медицинское обозрение. – 2007. – №3.
12. Adil A. Neurofibromatosis Type 1 (Von Recklinghausen) /A. Adil, A.K. Singh // StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2017 Jun-.2017 Oct 19.
13. Chen A.M. Rib head dislocation causing spinal canal stenosis in a child with neurofibromatosis, type 1/ A.M. Chen, J.B. Neustadt, J.N. Kucera //J Radiol Case Rep. 2017 Aug 31;11(8):8-15. doi: 10.3941/jrcr.v11i8.3113. eCollection 2017 Aug.
14. Leppävirta J. Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective registerbased total population study / J. Leppävirta, R.A. Kallionpää, E. Uusitalo [et al.] // Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 15; 13(1):5.
15. Delvecchio K. Surgical resection of rare internal jugular vein aneurysm in neurofibromatosis type 1 / K. Delvecchio, F. Moghul, B. Patel, S. Seman //World J Clin Cases. 2017 Dec 16; 5(12):419-422. doi: 10.12998/wjcc.v5.i12.419.
16. Fdil S. Spontaneous hemothorax: a rare complication of neurofibromatosis type 1/ S. Fdil, S. Bouchikhi, J.E. Bourkadi /Pan Afr Med J. 2017 Sep 27; 28:85. 10.11604/pamj.2017.28.85.13820. eCollection 2017. French.
17. Friedman J.M. Neurofibromatosis 1 // GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 1998 Oct 2 [updated 2018 Jan 11].
Рецензия
Для цитирования:
Неустроева Л.М., Павлова Н.И., Соловьева Н.А., Дьяконова А.Т., Варламова М.А., Филиппова Н.П., Додохов В.В., Куртанов Х.А. Нейрофиброматоз I типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение. Якутский медицинский журнал. 2018;(1):69-72. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.61.21
For citation:
Neustroeva L.M., Pavlova N.I., Solovyeva N.A., Diakonova A.T., Varlamova M.A., Filippova N.P., Dodokhov V.V., Kurtanov H.A. Neurofibromatosis type I: etiopathogenesis, clinic, diagnosis, treatment. Yakut Medical Journal. 2018;(1):69-72. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.61.21
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 