ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-959Research ArticleМатериалы научно-практической конференции с международным участием «Современные подход ы и перспектив ы генетических исследовани й в Якутии », 7 сентября 2017 г., г. ЯкутскMaterials of the scientific-practical conference with international participation «Modern App roaches and Prospects of Genetic Research in Yakutia», September 7, 2017, YakutskАнализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в ЯкутииAnalysis of repeated cases of prenatal DNA testing of spinocerebellar ataxia I in YakutiaСидороваО. Г.SidorovaO. G.

 Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с. 

 Sidorova Oksana Gavrilevna -research assistant, department of molecular genetics 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

okssi66@mail.ruКононоваС. К.KononovaS. K.

 Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., с.н.с. 

 Kononova Sardana Kononovna – PhD, senior researcher, department of molecular genetics 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

konsard@rambler.ruПлатоновФ. А.PlatonovF. A.

 Платонов Федор Алексеевич – д.б.н., директор 

 Platonov Fedor AlekseevichMD, Director of the Institute of Health 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

platonovy@mail.ruБарашковН. А.BarashkovN. A.

 Барашков Николай Алексеевич – к.б.н., вед.н.с.-руковод. лаб. 

 Barashkov Nikolai Alekseevich – PhD, Head. of Lab 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

ФедороваС. А.FedorovaS. A.

 Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., с.н.с., зав. НИЛ Ин-та естественных наук  

 Fedorova Sardana Arkadevna – MD, Head of the Laboratory of molecular biology 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

sardaanafedorova@mail.ruХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

 Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., врио директора 

 Khusnutdinova Elza Kamilevna, MD, Director

Ufa, Bashkortostan

 

elzakh@rambler.ruИжевскаяВ. Л.IzhevskayaV. L.

 Ижевская Вера Леонидовна – д.м.н., проф., зам. директора 

 г. Москва 

Izhevskaya Vera Leonidovna – MD, Deputy Director on scientific  work 

 Moscow 

izhevskaya@med-gen.ruЯНЦ комплексных медицинских проблемРоссияYSC CMPRussian FederationНИИ здоровья СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal University named after M.K. AmmosovRussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal University named after M.K. AmmosovRussian FederationИн-та БиГ УНЦ РАНРоссияInstitute of Biochemistry and GeneticsRussian FederationМедико-генетический науч. центрРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation201722082025035860Copyright © Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А., Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л., 20252025Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А., Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л.Sidorova O.G., Kononova S.K., Platonov F.A., Barashkov N.A., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K., Izhevskaya V.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/959

 В статье представлен анализ повторных случаев обращения семей, отягощенных спиноцеребеллярной атаксией I типа, распространенного быстропрогрессирующего нейродегенеративного наследственного заболевания, представляющего собой определенную медицинскую и социальную проблему в Республике Саха (Якутия), за 10 лет. Анализ эпизодов повторного обращения на пренатальное ДНКтестирование позволит определить грамотную тактику медицинской помощи отягощенным семьям, находящимся в группе риска. 

The article presents an analysis of the repeated cases of the treatment in families burdened with spinocerebellar ataxia type 1 for the period over 10 years as a widespread rapidly progressive neurodegenerative hereditary disease, representing a specific medical and social problem in the Republic of Sakha (Yakutia). The analysis of the episodes of the repeated treatment for the prenatal DNA testing will allow to determine the competent tactics of medical care for burdened families who are at risk.

наследственные заболеванияспиноцеребеллярная атаксия Iпренатальная диагностикаДНК– пренатальное тестированиеhereditary diseasesspinocerebellar ataxia type 1prenatal diagnosticsprenatal DNA testingReferencesАлексеев В.П. История становления и развития эпидемиологии и патологии вилюйского энцефаломиелита / В.П. Алексеев, В.Л. Осаковский // Материалы первой международной науч. прак. конф. – Якутск. – 1996. – С. 30-38.Alekseev V.P. History of the formation and development of epidemiology and pathology of Viluisk encephalomyelitis / V.P. Alekseev, V.L. Osakovskii // Proceedings of the 1st international scientific conference. – Yakutsk. – 1996. – P. 30-38.Зубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов, М.Н. Коротов // Первая всесоюзн. Конф. по медицинской генетике: тезисы. – М.: АМН СССР. – 1975. – С. 60-62.Zubri G.L. Hereditary cerebellar ataxia in Yakutia / G.L. Zubri, L.G. Gol’dfarb, A.P. Savinov, M.N. Korotov // The 1st All-Union Conference on Medical Genetics: theses. – M.: AMS of the USSR. – 1975. – P. 60-62.Кононова С. К. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – №1. – С. 13-15.Kononova S.K. To the question of prophylaxis of Spinocerebellar Ataxia type 1 in Yakutia / S.K. Kononova, S.A. Fedorova // Yakut Medical Journal. – 2003. – №1. – P. 13-15.Кононова С. К. Биоэтические проблемы пресимптоматической ДНК диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике Медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №12. – С. 583-587.Kononova S.K. Bioethical problems of presymptomatic DNA of diagnostics of spinocerebellar ataxia type 1 in the practice of the Medical Genetic Consultation of Yakutia / S.K. Kononova, O.G. Sidorova, E.K. Khusnutdinova // Medical Genetics. – V.4. – 2005. – № 12. – P. 583-587.Платонов Ф. А. Эпидемиологическое состояние НМА в Якутии / Ф. А. Платонов // Материалы первой науч. практ. конф. – Якутск, 1996. – С. 149-151. Platonov F.A. Epidemiological state of Hereditary Spinocerebellar Ataxia in Yakutia / F.A. Platonov // Materials of the 1st international scientific conference. – Yakutsk, 1996. – P. 149-151.Platonov F.A. Epidemiological state of Hereditary Spinocerebellar Ataxia in Yakutia / F.A. Platonov // Materials of the 1st international scientific conference. – Yakutsk, 1996. – P. 149-151.Сухомясова А.Л. Разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии / А.Л. Сухомясова // Генетическое исследование населения Якутии / под ред. Пузырева. В.П., Томского М.И.– Якутск, 2014. С.78-84.Sukhomyasova A.L. Diversity of hereditary pathology in the Republic of Sakha (Yakutia) according to the national genetic register of hereditary and congenital pathology / A.L. Sukhomyasova //Genetic study of the population of Yakutia Ed. Puzyrev V.P., Tomsky M.I. – Yakutsk, 2014. – P.78-84.Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type1 / L.G. Goldfarb, O. Vasconselos, F.A. Platonov [et al.] // Ann Neurol. – 1996; №39. – P.500-506.Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type1 / L.G. Goldfarb, O. Vasconselos, F.A. Platonov [et al.] // Ann Neurol. – 1996; №39. – P.500-506.Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia (SCA) in a Siberian Founder population: Assignment to the SCA 1 Locus // Experimental Neurology. – 126, 1994. – P. 130-312.Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia (SCA) in a Siberian Founder population: Assignment to the SCA 1 Locus // Experimental Neurology. – 126, 1994. – P. 130-312.Effect of trinucleotide repeat length and parental sex on phenotypic variation in spinocerebellar ataxia 1/ Jodice C., Malaspina P. [et al.] // Am J Hum Genet. 1994; 54: – P. 959–965.Effect of trinucleotide repeat length and parental sex on phenotypic variation in spinocerebellar ataxia 1/ Jodice C., Malaspina P. [et al.] // Am J Hum Genet. 1994; 54: – P. 959–965.Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1/ F.A. Platonov, K. Tyryshkin [et al.] // Neurogenetics. 2016 July; 17(3) – P.179–185.Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1/ F.A. Platonov, K. Tyryshkin [et al.] // Neurogenetics. 2016 July; 17(3) – P.179–185.Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type 1: evidence for familiar effects on the age at onset/ Ranum L.P., Chung M.Y. [et al.] // Am J Hum Genet. 1994; 55 – P.244–252.Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type 1: evidence for familiar effects on the age at onset/ Ranum L.P., Chung M.Y. [et al.] // Am J Hum Genet. 1994; 55 – P.244–252.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.