Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я)
https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.73.32
Аннотация
Изучались клинические и генетические особенности семьи с окулофарингеальной миодистрофией (ОФМД) для составления плана ведения подобных пациентов. Учитывая течение заболевания, характеризующееся неуклонным развитием симптоматики заболевания, которое ведет к снижению качества жизни, больным с ОФМД необходимо проводить курсы симптоматической терапии в условиях специализированного неврологического отделения, информировать население о путях передачи заболевания, о пренатальной диагностике и адекватных доступных вмешательствах, о поддерживающей помощи для снижения риска удушья и других осложнений ОФМД.
Об авторах
М. А. Варламова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Варламова Марина Алексеевна – н.с., врач невролог Клиники ЯНЦ КМП
Х. А. Куртанов
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич - к.м.н., гл.н.с.- руковод. Отдела
Т. К. Давыдова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., в.н.с., руковод.ЦНДЗ
Н. И. Павлова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Павлова Надежда Ивановна – к.б.н., в.н.с.
А. С. Петрова
ГБУ РС(Я) «Усть-Алданская ЦРБ им. Г.Г.Никифорова»
Россия
Россия
Петрова Анна Саввична – гл. врач
Список литературы
1. Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии / М.А. Варламова, П.С. Назарова, Е.А. Ильинова [и др.] // Современные проблемы науки и образования. - 2018. - № 6. -С. 7-10.
2. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа: первые наблюдения в российской популяции / С.А. Клюшников, Д.А. Приходько, Н.Ю. Абрамычева [и др.] // Дегенеративные и сосудистые заболевания нервной системы: всероссийск. науч.-практич. конф., посв. 180-летию преподавания неврологии в Военно-медицинской акад. им. С.М. Кирова; под ред. И.В. Литвиненко. - СПб, 2016. – С.37-39.
3. A case of nocturnal frontal lobe epilepsy in a patient with spinocerebellar ataxia type 17/ M. Belluzzo, S. Musho-Ilbeh, F. Monti F. [et al.] // Seizure. -2012. - 21:805–806. doi: 10.1212/01.wnl.0000094123.09098.А0.
4. A neurological disease caused by an expanded CAG trinucleotide repeat in the TATA-binding protein gene: a new polyglutamine disease? / R. Koide, S. Kobayashi, T. Shimohata [et al.] // Hum. Mol. Genet. – 1999. –Vol. 8. – P. 2047–2053. DOI: 10.1093/hmg/8.11.2047.
5. A patient with 41 CAG repeats in SCA17 presenting with parkinsonism and chorea / H. Park, B.S. Jeon, J.H Shin [et al.] // Parkinsonism Relat Disord. - 2016. – Vol. 22. – P. 106–107. doi: 10.1016/j.parkreldis.2015.11.011.
6. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis / L. Schols, P. Bauer, T. Schmidt [et al.] // Lancet Neurol. – 2004. –Vol. 3- P. 291–304. DOI: 10.1016/S1474-4422(04)00737-9
7. Behavioral disorder, dementia, ataxia, and rigidity in a large family with TATA box-binding protein mutation / A.C. Bruni, J. Takahashi-Fujigasaki, F. Maltecca [et al.] // Arch. Neurol. - 2004. – Vol. – P. 1314–1320. DOI: 10.1001/archneur.61.8.1314
8. CAG repeat expansion in the TATA box-binding protein gene causes autosomal dominant cerebellar ataxia / H. Fujigasaki, J.J. Martin, P.P. De Deyn [et al.] // Brain. – 2001. – Vol. 124. – P. 1939-1947. DOI: 10.1093/brain/124.10.1939
9. Clinical features and neuropathology of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA17) / A. Rolfs, A.H. Koeppen, I. Bauer [et al.] // Ann Neurol. – 2003. – Vol. 54. – P. 367-375. DOI: 10.1002/Ана.10676
10. Different types of repeat expansion in the TATA-binding protein gene are associated with a new form of inherited ataxia / C. Zuhlke, Y. Hellenbroich, A. Dalski [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. - 2001. – Vol. – P. 160–164. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200617.
11. Doherty K.M. Late onset ataxia: MSA-C or SCA 17? A gene penetrance dilemma / K.M.Doherty, T.T.Warner, A.J.Lees // Mov. Disord. -2014. – Vol. 29. – P. 36-38. doi: 10.1002/mds.25770.
12. Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1 / F.A. Platonov, K. Tyryshkin, D.G. Tikhonov [et al.] // Neurogenetics. - 2016. - V.17(3). - Р.179-185. doi: 10.1007/s10048-016-0481-5.
13. Huntington’s disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes / G. Stearin, H. Fujigasaki, A.S. Lebre [et al.] // Brain. – 2003. – Vol. 126. – P. 1599-1603. DOI: 10.1093/brain/awg155
14. Intergenerational instability and marked anticipation in SCA-17 / F. Maltecca, A. Filla, I. Castaldo [et al.] // Neurology. – 2003. – Vol. 61. – P. 1441–1443. DOI: 10.1212/01.wnl.0000094123.09098.А0
15. Intergenerational instability and marked anticipation in SCA-17 / F. Maltecca, A. Filla, I. Castaldo [et al.] // Neurology. – 2003. –Vol. 61. – P. 1441–1443. doi: 10.1212/01.wnl.0000094123.09098.А0.
16. Phenotypic homogeneity of the Huntington disease-like presentation in a SCA17 family / SA van de Schneider, BP. Warrenburg, TD. Hughes [et al.] // Neurology. - 2006. - Vol. 67. P. 1701–1703. DOI: 10.1212/01.wnl.0000242740.01273.00
17. SCA 17 phenotype with intermediate triplet repeat number / H. Herrema, T. Mikkelsen, A. Robin [et al.] // J. Neurol. Sci. - 2014. –Vol. 345. - P. 269–270. DOI: 10.1016/j.jns.2014.07.041
18. SCA17 homozygote showing Huntington’s disease-like phenotype / Y. Toyoshima, M. Yamada, O. Onodera [et al.] // Ann. Neurol. - 2004. – Vol. 55. – P. 281–286. doi: 10.1002/ana.10824.
19. SCA17, a novel autosomal dominant cerebellar ataxia caused by an expanded polyglutamine in TATA-binding protein / K. Nakamura, S.Y. Jeong, T. Uchihara [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2001. –Vol. 10. – P. 1441–1448. DOI: 10.1093/hmg/10.14.1441.
20. SCA 17 phenotype with intermediate triplet repeat number / H. Herrema, T. Mikkelsen, A. Robin [et al.] // J. Neurol. Sci. - 2014. – Vol. 345. – P. 269–270. DOI: 10.1016/j.jns.2014.07.041.
21. Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: a case report / T.T. Nielsen, S. Mardosiene, A. Lokkegaard [et al.] // BMC Neurol. - 2012. - Vol. 12. - P. 73. DOI: 10.1186/1471-2377-12-73
22. Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17): oculomotor phenotype and clinical characterization of 15 Italian patients / C. Mariotti, D. Alpini, R. Fancellu [et al.] // J. Neurol. - 2007. –Vol. 254. – P. 1538–1546. DOI: 10.1007/s00415-007-0579-7
23. Spinocerebellar Ataxia Type 17 / Y. Toyoshima, O. Onodera, M. Yamada [et al.] // In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2005 Mar 29 [updated 2019 Sep 12]. - 1993-2020. PMID: 20301611.
24. The SCA17 phenotype can include features of MSA-C, PSP and cognitive impairment / I.S. Lin, R.M. Wu, G.J. Lee-Chen [et al.] // Parkinsonism Relat Disord. - 2007. –Vol. 13. – P. 246–249. DOI: 10.1016/j.parkreldis.
25. Toyoshima Y, Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. - 2018. –Vol. 1049. P. 219-231. doi: 10.1007/978-3-319-71779-1_10. PMID: 29427105.
26. Trinucleotide repeat expansion in SCA17/ TBP in white patients with Huntington’s disease-like phenotype / P. Bauer, F. Laccone, A. [et al.] // J. Med. Genet. – 2004. –Vol. 41. – P. 230–232. doi: 10.1136/jmg.2003.015602
27. Wild E.J. Huntington’s disease phenocopy syndromes / E.J. Wild, S.J. Tabrizi // Curr Opin Neurol. - 2007. – Vol. 20. – P. 681–687. DOI: 10.1097/ВТО.0b013e3282f12074
Рецензия
Для цитирования:
Варламова М.А., Куртанов Х.А., Давыдова Т.К., Павлова Н.И., Петрова А.С. Семейный случай окулофарингеальной миодистрофии в Усть-Алданском районе РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2021;(1):123-126. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.73.32
For citation:
Varlamova M.A., Kurtanov Kh.A., Davydova T.K., Pavlova N.I., Petrova A.S. Family case of oculopharyngeal myodystrophy in Ust-Aldansky ulus of Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2021;(1):123-126. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.73.32
Просмотров:
13
Послать статью по эл. почте 