Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний?
https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.86.24
Аннотация
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.
Об авторах
М. А. Варламова
Якутский НЦ комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Варламова Марина Алексеевна – н.с., врач-невролог Клиники ЯНЦ КМП
Т. К. Давыдова
Якутский НЦ комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., в.н.с. -руковод. лаб.
А. Е. Адамова
Якутский НЦ комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Адамова Алина Евгеньевна – м.н.с., врач-невролог Клиники ЯНЦ КМП, ботулинотерапевт.
Список литературы
1. И Д.В. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии в Хабаровском крае: популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ: автореф.. дис. канд. мед. наук. Казань:2020. 24 с.
2. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпрессинформ, 2006. 416 с.
3. Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубро-паллидолюисовой атрофией в Якутии / М.А.Варламова, П.С. Назарова, Е.А. Ильинова, и др. // Современные проблемы науки и образования. 2018. №6. С. 7-10. DOI: 10.17513/spno.28147.
4. Лихачев С.А., Чернуха Т.Н. Дистонические синдромы: современная клинико-генетическая характеристика. Медицинские новости №1. 2012 С. 24-32.
5. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние / Фёдоров А.И. [и др.] // Медицинская генетика. 2020. №7. С.29-30
6. Paulson H. Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3// Handb Clin Neurol. 2012;103:437-449. doi: 10.1016/B978-0-444-51892-7.00027-9. PMID: 21827905; PMCID: PMC3568768.
7. Van Gaalen J, Giunti P, van de Warrenburg BP. Movement disorders in spinocerebellar ataxias// Mov Disord. 2011 Apr;26(5):792-800. doi: 10.1002/mds.23584. Epub 2011 Mar 2. PMID: 21370272.
8. Morigaki R, Miyamoto R, Matsuda T, Miyake K, Yamamoto N, Takagi Y. Dystonia and Cerebellum: From Bench to Bedside. Life (Basel). 2021 Jul 31;11(8):776. doi: 10.3390/life11080776. PMID: 34440520; PMCID: PMC8401781.
Рецензия
Для цитирования:
Варламова М.А., Давыдова Т.К., Адамова А.Е. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? Якутский медицинский журнал. 2024;(2):102-105. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.86.24
For citation:
Varlamova M.A., Davydova T.K., Adamova A.E. Spinocerebellar ataxia type 1 with cervical dystonia: clinical polymorphism or a combination of two diseases? (clinical cases). Yakut Medical Journal. 2024;(2):102-105. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.86.24
Просмотров:
20
Послать статью по эл. почте 