ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2024.86.24ymj-315Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEСпиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний?Spinocerebellar ataxia type 1 with cervical dystonia: clinical polymorphism or a combination of two diseases? (clinical cases)ВарламоваМ. А.VarlamovaM. A.

Варламова Марина Алексеевна – н.с., врач-невролог Клиники ЯНЦ КМП

Varlamova Marina Alekseevna – researcher at the Laboratory of Neurodegenerative Diseases of the Department of Epidemiology of Chronic Non-Infectious Diseases, neurologist

varlamova.m@yandex.ruДавыдоваТ. К.DavydovaT. K.

Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., в.н.с. -руковод. лаб.

Davydova Tatyana Kimovna – PhD, senior researcher head of the Laboratory of Department of Epidemiology

tanya.davydova.56@inbox.ruАдамоваА. Е.AdamovaA. E.

Адамова Алина Евгеньевна – м.н.с., врач-невролог Клиники ЯНЦ КМП, ботулинотерапевт.

Adamova Alina Evgenievna – junior researcher at the Laboratory of Neurodegenerative Diseases of the Department of Epidemiology of Chronic Non-Infectious Diseases, neurologist, botulinum therapist

adalina666@yandex.ruЯкутский НЦ комплексных медицинских проблемРоссияClinic of the YSC CMPRussian FederationЯкутский НЦ комплексных медицинских проблемРоссияChronic Non-Infectious DiseasesRussian Federation20240702202502102105Copyright © Варламова М.А., Давыдова Т.К., Адамова А.Е., 20252025Варламова М.А., Давыдова Т.К., Адамова А.Е.Varlamova M.A., Davydova T.K., Adamova A.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/315

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.

Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can present with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.

мозжечковая атаксиядвигательные расстройстваспиноцеребеллярные атаксиицервикальная дистонияcerebellar ataxiamovement disordersspinocerebellar ataxiacervical dystoniaReferencesИ Д.В. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии в Хабаровском крае: популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ: автореф.. дис. канд. мед. наук. Казань:2020. 24 с.I D.V. Autosomal dominant spinocerebellar ataxias in the Khabarovsk region: population, clinical-genealogical, molecular genetic analysis: abstract of the dis. of a cand. of med. sciences.Kazan: 2020. 24 p.Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпрессинформ, 2006. 416 с.llarioshkin S.N., Rudenskaya G.E., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Klyushnikov S.A. Hereditary ataxia and paraplegia. M.: MEDpressinform, 2006. 416 p.Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубро-паллидолюисовой атрофией в Якутии / М.А.Варламова, П.С. Назарова, Е.А. Ильинова, и др. // Современные проблемы науки и образования. 2018. №6. С. 7-10. DOI: 10.17513/spno.28147.Clinical-genealogical and molecular-genetic features in patients with spinocerebelly ataxy 1 type and dentatorubropallidolidis atrophy in Yakutia/ M.A.Varlamova, P.S.Nazarova, E. A. Ilyinova, et al. // Modern problems of science and education. 2018. No. 6. P. 7-9. DOI: 10.17513/spno.28147.Лихачев С.А., Чернуха Т.Н. Дистонические синдромы: современная клинико-генетическая характеристика. Медицинские новости №1. 2012 С. 24-32.Likhachev S.A., Charnukha T.N. Republican Research Center of Neurology and Neurosurgery, Minsk Dystonical syndromes: contemporary clinical and genetic characteristic. Medical news. No.1. 2012 P. 24-32.Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние / Фёдоров А.И. [и др.] // Медицинская генетика. 2020. №7. С.29-30Prevalence of spinocerebellar ataxia type 1 in Yakutia: current state / Fedorov A.I.1,. [and others] // Medical genetics. 2020. No.7. P.29-30.Paulson H. Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3// Handb Clin Neurol. 2012;103:437-449. doi: 10.1016/B978-0-444-51892-7.00027-9. PMID: 21827905; PMCID: PMC3568768.Paulson H. Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3// Handb Clin Neurol. 2012;103:437-449. doi: 10.1016/B978-0-444-51892-7.00027-9. PMID: 21827905; PMCID: PMC3568768.Van Gaalen J, Giunti P, van de Warrenburg BP. Movement disorders in spinocerebellar ataxias// Mov Disord. 2011 Apr;26(5):792-800. doi: 10.1002/mds.23584. Epub 2011 Mar 2. PMID: 21370272.Van Gaalen J, Giunti P, van de Warrenburg BP. Movement disorders in spinocerebellar ataxias// Mov Disord. 2011 Apr;26(5):792-800. doi: 10.1002/mds.23584. Epub 2011 Mar 2. PMID: 21370272.Morigaki R, Miyamoto R, Matsuda T, Miyake K, Yamamoto N, Takagi Y. Dystonia and Cerebellum: From Bench to Bedside. Life (Basel). 2021 Jul 31;11(8):776. doi: 10.3390/life11080776. PMID: 34440520; PMCID: PMC8401781.Morigaki R, Miyamoto R, Matsuda T, Miyake K, Yamamoto N, Takagi Y. Dystonia and Cerebellum: From Bench to Bedside. Life (Basel). 2021 Jul 31;11(8):776. doi: 10.3390/life11080776. PMID: 34440520; PMCID: PMC8401781.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.