Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств
https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.83.25
Аннотация
Приведены свидетельства ассоциации полиморфных локусов генов BDNF и CNTF с рядом неврологических расстройств. Установлено, что повышенный риск развития депрессивных расстройств, болезней Альцгеймера и Паркинсона характерен для носителей полиморфизма rs6265 гена BDNF. Кроме того, указанная мутация влияет на длительность нахождения в условиях реабилитации и продолжительность ремиссии у пациентов с зависимостью от психоактивных веществ. Рядом авторов приводятся противоречивые сведения относительно взаимосвязи полиморфизма rs6265 гена BDNF с изменением уровня нейротрофина при шизофрении, повышенный риск развития которой обнаружен у носителей генотипа A/A в европейской и азиатской популяциях. Полиморфный вариант rs1800169 вместе с другими мутациями гена CNTF также может играть заметную роль в ее клинических проявлениях. В единичных исследованиях показана связь полиморфизма rs1800169 гена CNTF с расстройствами шизофренического спектра. В ряде исследований подтверждена негативная ассоциация между полиморфизмом rs1800169 гена CNTF и болезнью Альцгеймера. Дальнейшие исследования необходимы для уточнения роли однонуклеотидных вариантов генов BDNF и CNTF в формировании патологий нервной системы, а также подбора эффективного лечения.
Об авторах
Г. М. Бодиенкова
ФГБНУ «Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований» (ФГБНУ ВСИМЭИ)
Россия
Россия
БОДИЕНКОВА Галина Михайловна – д.м.н., проф., зав. лаб.
М. О. Щепина
ФГБНУ «Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований» (ФГБНУ ВСИМЭИ)
Россия
Россия
ЩЕПИНА Мария Олеговна – м.н.с.
Список литературы
1. Влияние полиморфизма гена нейротрофического фактора головного мозга на эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий у пациентов с зависимостью от психостимуляторов / К.Н. Поплевченков, Т.В. Агибалова, М.С. Застрожин, О.Ж. Бузик // Неврологический вестник. 2021. Т. 53, № 3. С. 26–32. DOI: 10.17816/nb82801.
2. Лемещенко А.В., Цыган В.Н., Казакова Е.А. Полиморфизмы генов BDNF (rs6265) и LIPC (rs2043085), ассоциированные с нарушением военно-профессиональной деятельности в условиях Арктической зоны // Военно-медицинский журнал. 2023. Т. 344, № 5. С. 53–63. DOI: 10.52424/00269050_2023_344_5_53.
3. Молекулярные маркеры раннего развития экстраауральных эффектов у лиц летного состава / Л.П. Кузьмина, Р.А. Ненашева, Л.М. Безрукавникова, Н.А. Анварул // Актуальные проблемы медицины труда: cборник трудов института / редактор И.В. Бухтияров. Саратов: Амирит, 2018. С. 154–160.
4. Полиморфные варианты гена BDNF (rs6265) и их ассоциация с выраженностью когнитивных дисфункций у военнослужащих / А.В. Лемещенко [и др.] // Вестник СурГУ. Медицина. 2022. Т. 4, № 54. С. 54–60. DOI: 10.34822/2304-9448-2022-4-54-60.
5. Разработка методики идентификации полиморфизма rs6265 в гене нейротрофического фактора мозга человека / Г.Г. Кутелев [и др.] // Вестник Российской военно-медицинской академии. 2021. Т. 23, № 4. С. 63–70. DOI: 10.17816/brmma80926.
6. Социально-демографические и анамнестические характеристики пациентов с алкогольной зависимостью и полиморфизм генов систем ГАМК-глутамата и дофамина / А.О. Кибитов [и др.] // Социальная и клиническая психиатрия. 2021. Т. 31, № 1. С. 5–19.
7. Страмбовская Н.Н. Генетический полиморфизм белков некоторых адгезивных молекул и ростовых факторов у больных хронической ишемией мозга // Дальневосточный медицинский журнал. 2014. № 2. С. 49–52.
8. Фармакогенетические маркеры эффективности терапии алкогольной зависимости прегабалином – модулятором систем ГАМК и глутамата / А.О. Кибитов [и др.] // Вопросы наркологии. 2018. Т. 170, № 10–11. С. 101–150.
9. Характеристика генетических полиморфизмов, связанных с нейрофизиологическими процессами, и анализ распределения частоты их встречаемости в российской популяции / Г.Г. Кутеле [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022. Т. 122, № 6. С. 122–127. DOI: 10.17116/jnevro2022122061122.
10. A null mutation in the human CNTF gene is not causally related to neurological diseases / R. Takahashi, H. Yokoji, H. Misawa [et al.] // Nat. Genet. 1994. Vol. 7. No. 1. P. 79–84. DOI: 10.1038/ng0594-79.
11. A null mutation within the ciliary neurotrophic factor (CNTF)-gene: implications for susceptibility and disease severity in patients with multiple sclerosis // V. Hoffmann, D. Pöhlau, H. Przuntek, J.T. Epplen, C. Hardt // Genes Immun. 2002. Vol. 3. No. 1. P. 53–55. DOI: 10.1038/sj.gene.6363818.
12. Association between a null mutation in the human ciliary neurotrophic factor (CNTF) gene and increased incidence of psychiatric diseases? / J. Thome, J. Kornhuber, A. Baumer [et al.] // Neurosci. Lett. 1996. Vol. 203. No. 2. P. 109–110. DOI: 10.1016/0304-3940(95)12274-5.
13. Association between BDNF gene variant rs6265 and the severity of depression in antidepressant treatment-free depressed patients / I.S. Losenkov, N.J.V. Mulder, L.A. Levchuk [et al.] // Front. Psychiatry. 2020. No. 11. Article ID 38. DOI: 10.3389/fpsyt.2020.00038.
14. Association of a null mutation in the CNTF gene with early onset of multiple sclerosis / R. Giess, M. Mäurer, R. Linker [et al.] // Arch. Neurol. 2002. Vol. 59. No. 3. P. 407–409. DOI: 10.1001/archneur.59.3.407.
15. Association of BDNF and BCHE with Alzheimer's disease: meta-analysis based on 56 genetic case-control studies of 12,563 cases and 12,622 controls / H. Ji, D. Dai, Y. Wang [et al.] // Exp. Ther. Med. 2015. Vol. 9. No. 5. P. 1831– 1840. DOI: 10.3892/etm.2015.2327.
16. Association of BDNF Val66Met polymorphism and brain BDNF levels with major depression and suicide / M.M. Youssef, M.D. Underwood, Y.-Y. Huang [et al.] // Int. J. Neuropsychopharmacol. 2018. Vol. 21. No. 6. P. 528–538. DOI: 10.1093/ijnp/pyy008.
17. Association of circulating BDNF levels with BDNF rs6265 polymorphism in schizophrenia / P.K. Kumar, P. Mitra, R. Ghosh [et al.] // Behav. Brain Res. 2020. No. 394. Article ID 112832. DOI: 10.1016/j.bbr.2020.112832.
18. Association of rs6265 and rs2030324 polymorphisms in brain-derived neurotrophic factor gene with Alzheimer’s disease: a meta-analysis / Y. Lin, S. Cheng, Z. Xie, D. Zhang // PLoS One. 2014. Vol. 9. No. 4. Article ID e94961. DOI: 10.1371/journal.pone.0094961.
19. BDNF rs6265 variant alters outcomes with levodopa in early-stage Parkinson’s disease / D.L. Fischer, P. Auinger, J.L. Goudreau [et al.] // Neurotherapeutics. 2020. Vol. 17. No. 4. P. 1785– 1795. DOI: 10.1007/s13311-020-00965-9.
20. BDNF Val66Met influences time to onset of levodopa induced dyskinesia in Parkinson’s disease / T. Foltynie, B. Cheeran, C.H. Williams-Gray [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2009. Vol. 80. No. 2. P. 141–144. DOI: 10.1136/jnnp.2008.154294.
21. BDNF Val66Met polymorphism and memory decline across the spectrum of Alzheimer's disease / Y.Y. Lim, S.M. Laws, S. Perin [et al.] // Genes Brain Behav. 2021. Vol. 20, No. 5. Article ID e12724. DOI: 10.1111/gbb.12724.
22. Brain-derived neurotrophic factor rs6265 (Val66Met) single nucleotide polymorphism as a master modifier of human pathophysiology / V.T. Nguyen, B. Hill, N. Sims [et al.] // Neural. Regen. Res. 2023. Vol. 18. No. 1. P. 102–106. DOI: 10.4103/1673-5374.343894.
23. Childhood trauma and emotion regulation: the moderator role of BDNF Val66Met / M.I. Bîlc, R. Vulturar, A. Chiș [et al.] // Neurosci. Lett. 2018. Vol. 685. P. 7–11. DOI: 10.1016/j.neulet.2018.07.018.
24. Ciliary neurotrophic factor null allele frequencies in schizophrenia, affective disorders, and Alzheimer's disease / J. Gelernter, C. Van Dyck, D.P. Van Kammen [et al.] // Am. J. Med. Genet. 1997. Vol. 74. No. 5. P. 497–500.
25. Colucci-D’Amato L., Speranza L., Volpicelli F. Neurotrophic Factor BDNF, physiological functions and therapeutic potential in depression, neurodegeneration and brain cancer // Int. J. Mol. Sci. 2020. No. 21. Article ID 7777. DOI: 10.3390/ijms21207777.
26. Does the brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism modulate the effects of physical activity and exercise on cognition? / B. De Las Heras, L. Rodrigues, J. Cristini [et al.] // Neuroscientist. 2022. Vol. 28. No. 1. P. 69–86. DOI: 10.1177/1073858420975712.
27. Effect of a ciliary neurotrophic factor polymorphism on schizophrenia symptom improvement in an iloperidone clinical trial / C. Lavedan, S. Volpi, M.H. Polymeropoulos, C.D. Wolfgang // Pharmacogenomics. 2008. Vol. 9. No. 3. P. 289– 301. DOI: 10.2217/14622416.9.3.289.
28. Effect of BDNF Val66Met on disease markers in dominantly inherited Alzheimer's disease / Y.Y. Lim, J. Hassenstab, A. Goate [et al.] // Ann. Neurol. 2018. Vol. 84. No. 3. P. 424–435. DOI: 10.1002/ana.25299.
29. Genetic markers as risk factors for the development of impulsive-compulsive behaviors in patients with Parkinson’s disease receiving dopaminergic therapy / A. Fedosova, N. Titova, Z. Kokaeva [et al.] // J. Pers. Med. 2021. Vol. 11. No. 12. Article ID 1321. DOI: 10.3390/jpm11121321.
30. Genetic risk factors and markers for Alzheimer's disease and/or depression in the VITA study / E. Grünblatt, S. Zehetmayer, J. Bartl [et al.] // J. Psychiatr. Res. 2009. Vol. 43. No. 3. P. 298–308. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2008.05.008.
31. Global, regional, and national burden and attributable risk factors of neurological disorders: The Global Burden of Disease study 1990–2019 / C. Ding, Y. Wu, X. Chen [et al.] // Front. Public Health. 2022. No. 10. Article ID 952161. DOI: 10.3389/fpubh.2022.952161.
32. Investigation of CNTF, COMT, DDR1, DISC1, DRD2, DRD3, and DTNBP1 candidate genes in schizophrenia: results from the Hungarian SCHIZOBANK Consortium / J. Benkovits, S. Magyarosi, A.J. Pulay [et al.] // Neuropsychopharmacol. Hung. 2016. Vol. 18. No. 4. P. 181–187. (In Hungarian).
33. Kheirollahi M., Kazemi E., Ashouri S. Brain-derived neurotrophic factor gene Val66Met polymorphism and risk of schizophrenia: a meta-analysis of case-control studies // Cell. Mol. Neurobiol. 2016. Vol. 36. No. 1. P. 1–10. DOI: 10.1007/s10571-015-0229-z.
34. Lin P.-Y., Tsai G. Meta-analyses of the association between genetic polymorphisms of neurotrophic factors and schizophrenia // Schizophr. Res. 2004. Vol. 71. No. 2–3. P. 353–360. DOI: 10.1016/j.schres.2004.03.018.
35. No association between brain-derived neurotrophic factor G196A polymorphism and clinical features of Parkinson’s disease / M. Svetel, T. Pekmezovic, V. Markovic [et al.] // Eur. Neurol. 2013. Vol. 70. No. 5–6. P. 257–262. DOI: 10.1159/000352033.
36. No association between the CNTF null mutation and schizophrenia or personality / J. Nishiyama, M. Tochigi, S. Itoh [et al.] // Psychiatr. Genet. 2006. Vol. 16. No. 5. P. 217–219. DOI: 10.1097/01.ypg.0000242189.05656.9d.
37. Notaras M., Van den Buuse M. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF): novel insights into regulation and genetic variation // Neuroscientist. 2019. Vol. 25. No. 5. P. 434–454. DOI: 10.1177/1073858418810142.
38. Pierce R.C., Bari A.A. The role of neurotrophic factors in psychostimulant-induced behavioral and neuronal plasticity // Rev. Neurosci. 2001. Vol. 12. No. 2. P. 95–110. DOI: 10.1515/revneuro.2001.12.2.95.
39. Schizophrenic psychoses and the CNTF null mutation / Y. Tanaka, H. Ujike, Y. Fujiwara [et al.] // Neuroreport., 1998. Vol. 9. No. 6. P. 981– 983. DOI: 10.1097/00001756-199804200-00005.
40. Suicide attempt, clinical correlates, and BDNF Val66Met polymorphism in chronic patients with schizophrenia / H. Xia, G. Zhang, X. Du [et al.] // Neuropsychology. 2018. Vol. 32. No. 2. P. 199–205. DOI: 10.1037/neu0000383.
41. The role of brain derived neurotrophic factor in central nervous system / Y. Li, F. Li, D. Qin [et al.] // Front. Aging. Neurosci. 2022. No. 14. Article ID 986443. DOI: 10.3389/fnagi.2022.986443.
42. The roles of ciliary neurotrophic factor – from neuronutrition to energy metabolism / H. Guo, P. Chen, R. Luo [et al.] // Protein Pept. Lett. 2022. Vol. 29. No. 10. P. 815–828. DOI: 10.2174/0929866529666220905105800.
43. Val66Met functional polymorphism and serum protein level of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) in acute episode of schizophrenia and depression / M. Skibinska, A. Groszewska, P. Kapelski [et al.] // Pharmacol. Rep. 2018. Vol. 70. No. 1. P. 55–59. DOI: 10.1016/j.pharep.2017.08.002.
Рецензия
Для цитирования:
Бодиенкова Г.М., Щепина М.О. Роль полиморфных вариантов генов BDNF (rs6265) и CNTF (rs1800169) в развитии и течении неврологических расстройств. Якутский медицинский журнал. 2023;(3):102-106. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.83.25
For citation:
Bodienkova G.M., Shchepina M.O. The role of the BDNF (rs6265) and CNTF (rs1800169) gene polymorphic variants in the development and progression of neurological disorders. Yakut Medical Journal. 2023;(3):102-106. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.83.25
Просмотров:
19
Послать статью по эл. почте 