Случаи синдрома врожденной центральной гиповентиляции в Якутии
С. Н. Алексеева,
В. Б. Егорова, 
Г. Б. Ушакова,
Г. И. Софронова,
З. П. Андросова,
М. П. Скрябина,
Л. П. Пестрякова,
А. И. Яковлева
Г. Б. Ушакова,
Г. И. Софронова,
З. П. Андросова,
М. П. Скрябина,
Л. П. Пестрякова,
А. И. Яковлева https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.69.31
Аннотация
В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца.
Об авторах
С. Н. Алексеева
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна – к.м.н., зав. ОПНиНД №1
В. Б. Егорова
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
ЕГОРОВА Вера Борисовна – к.м.н., доцент МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Г. Б. Ушакова
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
УШАКОВА Галина Батоевна – ординатор МИ СВФУ
Г. И. Софронова
ГБУ РЯ(Я) «Республиканский реабилитационный центр детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья»
Россия
Россия
СОФРОНОВА Гульнара Ивановна – к.м.н., врач невролог
З. П. Андросова
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
АНДРОСОВА Зинаида Петровна – к.м.н., врач невролог
М. П. Скрябина
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
СКРЯБИНА Марина Петровна – врач неонатолог
Л. П. Пестрякова
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
ПЕСТРЯКОВА Лилия Петровна – врач неонатолог
А. И. Яковлева
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
ЯКОВЛЕВА Анисия Ильинична – врач неонатолог
Список литературы
1. Забненкова В.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика / В.В. Забненкова, Н.М. Галеева, А.Л. Чухрова, А.В. Поляков // Медицинская генетика. – 2017. – № 3. – С. 46-52.
2. Berry-Kravis E.M. Congenital central hypoventilation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype / E.M. Berry-Kravis, L. Zhou, C.M. Rand, D.E. Weese-Mayer // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2006. – Vol. 174. - № 10. – P. 1139-1144.
3. Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and PHOX2B mutations / D.E. Weese-Mayer, P. P. Patwari, C. M. Rand [et al.] // Primer on the Autonomic Nervous System. – Oxford, UK: Academic Press /Under Ed. Robertson D., Biaggioni I., Burnstock G.., Low P. A., Paton J. F. R. – 2012. – P. 445-450.
4. Kushida C. A. Practice parameters for the indications for polysomnography and related procedures / С.А. Kushida, M.R. Littner, T.M. Morgenthaler // Sleep. – 2005. – Vol. 28(4). – P. 499-519.
5. Nicholson K.J. Thoracoscopic placement of phrenic nerve pacers for diaphragm pacing in congenital central hypoventilation syndrome / K.J. Nicholson, L.V. Nosanov, K.A. Bowen, S.S. Kun, I.A. Perez, T.G. Keens, C.E. Shin // J. Pediatr. Surg. – 2015. - №50 (1). – Р. 78-81.
6. Severinghaus J. W. Ondine’s curse failure of respiratory center automaticity while awake / J. W. Severinghaus, R.A. Mitchell // Clinical research. – 1962. - №10. – P. 122.
7. The AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events: Rules, Terminology and Technical Specifications / R.B. Berry, R. Brooks, C.E. Gamaldo [et al.] // Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine. - 2017. - Version 2.4.
8. Weese-Mayer D.E. ATS Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management / D.E. Weese-Mayer, E.M. Berry-Kravis, I. Ceccherini // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2010. - №181. – P. 626-644.
Рецензия
Для цитирования:
Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Ушакова Г.Б., Софронова Г.И., Андросова З.П., Скрябина М.П., Пестрякова Л.П., Яковлева А.И. Случаи синдрома врожденной центральной гиповентиляции в Якутии. Якутский медицинский журнал. 2020;(1):121-124. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.69.31
For citation:
Alekseeva S.N., Egorova V.B., Ushakova G.B., Sofronova G.I., Androsova Z.P., Skryabina M.P., Pestryakova L.P., Yakovleva A.I. Cases of syndrome of congenital central hypoventilation (VTSG, CCHS, Ondine’s curse syndrome) in Yakutia. Yakut Medical Journal. 2020;(1):121-124. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.69.31
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 