ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2020.69.31ymj-2950Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEСлучаи синдрома врожденной центральной гиповентиляции в ЯкутииCases of syndrome of congenital central hypoventilation (VTSG, CCHS, Ondine’s curse syndrome) in YakutiaАлексееваС. Н.AlekseevaS. N.

АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна – к.м.н., зав. ОПНиНД №1

ALEKSEEVA Sargylana Nikolaevna – Candidate of Medical Sciences, head of the department of newborns pathology №1

677000, Yakutsk, Sergelyakhsky str., 4

sargylanao@mail.ruЕгороваВ. Б.EgorovaV. B.

ЕГОРОВА Вера Борисовна – к.м.н., доцент МИ СВФУ им. М.К. Аммосова

EGOROVA Vera Borisovna – Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Associate Professor of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery of the Medical Institute

677018, Yakutsk, ul. Oyunsky, 27

veraborisovna@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8978-3408УшаковаГ. Б.UshakovaG. B.

УШАКОВА Галина Батоевна – ординатор МИ СВФУ

USHAKOVA Galina Batoevna – postgraduate student of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery of the Medical Institute

677018, Yakutsk, ul. Oyunsky, 27

cibgal@mail.ruСофроноваГ. И.SofronovaG. I.

СОФРОНОВА Гульнара Ивановна – к.м.н., врач невролог

gulnara-ykt@yandex.ruАндросоваЗ. П.AndrosovaZ. P.

АНДРОСОВА Зинаида Петровна – к.м.н., врач невролог

СкрябинаМ. П.SkryabinaM. P.

СКРЯБИНА Марина Петровна – врач неонатолог

SKRUABINA Mariya Petrovna – neonatologist of the department of newborns pathology №1

677000, Yakutsk, Sergelyakhsky str., 4

ПестряковаЛ. П.PestryakovaL. P.

ПЕСТРЯКОВА Лилия Петровна – врач неонатолог

PESTRYAKOVA Liliya Petrovna – neonatologist of the department of newborns pathology №1

677000, Yakutsk, Sergelyakhsky str., 4

pestryakova.lilya@mail.ruЯковлеваА. И.YakovlevaA. I.

ЯКОВЛЕВА Анисия Ильинична – врач неонатолог

YAKOVLEVA Anisiya Ilinichna – neonatologist of the department of newborns pathology №1

677000, Yakutsk, Sergelyakhsky str., 4

РБ №1-НЦМРоссияRepublican hospital №1 – National Centre of medicineRussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov NorthEastern Federal UniversityRussian FederationГБУ РЯ(Я) «Республиканский реабилитационный центр детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья»Russian FederationРБ №1-НЦМRussian Federation20202411202501121124Copyright © Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Ушакова Г.Б., Софронова Г.И., Андросова З.П., Скрябина М.П., Пестрякова Л.П., Яковлева А.И., 20252025Алексеева С.Н., Егорова В.Б., Ушакова Г.Б., Софронова Г.И., Андросова З.П., Скрябина М.П., Пестрякова Л.П., Яковлева А.И.Alekseeva S.N., Egorova V.B., Ushakova G.B., Sofronova G.I., Androsova Z.P., Skryabina M.P., Pestryakova L.P., Yakovleva A.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2950

В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца.

The article presents 2 clinical cases of congenital central hypoventilation (CCHS) in children in the Republic Sakha (Yakutia). The first case is a child born in 2016; the diagnosis was confirmed at 7 months of age. The second case is a child born in 2018; the diagnosis was confirmed before 1 month of life. In clinical practice, there is often a hypodiagnosis of this disease, which explains the rarity of its definition. Taking into account clinical manifestations and depending on their intensity, early diagnosis prevents undesirable consequences of hypoxia and hypercapnia episodes, provides proper control over asphyxia episodes and determines the disease prognosis. Since CCHS usually manifests itself in the neonatal period and mimics a multitude of diseases, differential diagnosis requires the elimination of a variety of conditions accompanied by alveolar hypoventilation, including congenital myasthenia, a number of myopathies, diaphragm dysfunction, various lung and heart defects.

синдром врожденной центральной гиповентиляциисиндром проклятия Ундиныгиповентиляциядыхательная недостаточностьген PHOX2Bcongenital central hypoventilation syndromeOndine’s curse syndromehypoventilationrespiratory failurePHOX2B geneReferencesЗабненкова В.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика / В.В. Забненкова, Н.М. Галеева, А.Л. Чухрова, А.В. Поляков // Медицинская генетика. – 2017. – № 3. – С. 46-52.Zabnenkova V.V. Congenital central hypoventilation syndrome: clinical features, molecular genetic causes, DNA diagnostics / V.V. Zabnenkova, N.M. Galeeva, A.L. Chukhrova, A.V. Polyakov // Medical genetics. - 2017. - № 3. - P. 46-52.Berry-Kravis E.M. Congenital central hypoventilation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype / E.M. Berry-Kravis, L. Zhou, C.M. Rand, D.E. Weese-Mayer // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2006. – Vol. 174. - № 10. – P. 1139-1144.Berry-Kravis E.M. Congenital central hypoventilation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype / E.M. Berry-Kravis, L. Zhou, C.M. Rand, D.E. Weese-Mayer // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2006. – Vol. 174. - № 10. – P. 1139-1144.Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and PHOX2B mutations / D.E. Weese-Mayer, P. P. Patwari, C. M. Rand [et al.] // Primer on the Autonomic Nervous System. – Oxford, UK: Academic Press /Under Ed. Robertson D., Biaggioni I., Burnstock G.., Low P. A., Paton J. F. R. – 2012. – P. 445-450.Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and PHOX2B mutations / D.E. Weese-Mayer, P. P. Patwari, C. M. Rand [et al.] // Primer on the Autonomic Nervous System. – Oxford, UK: Academic Press /Under Ed. Robertson D., Biaggioni I., Burnstock G.., Low P. A., Paton J. F. R. – 2012. – P. 445-450.Kushida C. A. Practice parameters for the indications for polysomnography and related procedures / С.А. Kushida, M.R. Littner, T.M. Morgenthaler // Sleep. – 2005. – Vol. 28(4). – P. 499-519.Kushida C. A. Practice parameters for the indications for polysomnography and related procedures / С.А. Kushida, M.R. Littner, T.M. Morgenthaler // Sleep. – 2005. – Vol. 28(4). – P. 499-519.Nicholson K.J. Thoracoscopic placement of phrenic nerve pacers for diaphragm pacing in congenital central hypoventilation syndrome / K.J. Nicholson, L.V. Nosanov, K.A. Bowen, S.S. Kun, I.A. Perez, T.G. Keens, C.E. Shin // J. Pediatr. Surg. – 2015. - №50 (1). – Р. 78-81.Nicholson K.J. Thoracoscopic placement of phrenic nerve pacers for diaphragm pacing in congenital central hypoventilation syndrome / K.J. Nicholson, L.V. Nosanov, K.A. Bowen, S.S. Kun, I.A. Perez, T.G. Keens, C.E. Shin // J. Pediatr. Surg. – 2015. - №50 (1). – Р. 78-81.Severinghaus J. W. Ondine’s curse failure of respiratory center automaticity while awake / J. W. Severinghaus, R.A. Mitchell // Clinical research. – 1962. - №10. – P. 122.Severinghaus J. W. Ondine’s curse failure of respiratory center automaticity while awake / J. W. Severinghaus, R.A. Mitchell // Clinical research. – 1962. - №10. – P. 122.The AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events: Rules, Terminology and Technical Specifications / R.B. Berry, R. Brooks, C.E. Gamaldo [et al.] // Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine. - 2017. - Version 2.4.The AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events: Rules, Terminology and Technical Specifications / R.B. Berry, R. Brooks, C.E. Gamaldo [et al.] // Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine. - 2017. - Version 2.4.Weese-Mayer D.E. ATS Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management / D.E. Weese-Mayer, E.M. Berry-Kravis, I. Ceccherini // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2010. - №181. – P. 626-644.Weese-Mayer D.E. ATS Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management / D.E. Weese-Mayer, E.M. Berry-Kravis, I. Ceccherini // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2010. - №181. – P. 626-644.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.