История изучения спиноцеребеллярной атаксии 1 типа и некоторые ее нерешенные проблемы

1. Дворецкий И.Х. Древнегреческо-русский словарь / И.Х. дворецкий. – М., 1958, т.1. – С.256.

2. Дифференциальная диагностика вилюйского энцефаломиелита: Изучение наследственной мозжечковой атаксии в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, П.А. Петров [и др.] // Актуальные проблемы вирусологии и профилактики вирусных заболеваний. – АМН СССР, 1972. – С.201-210.

3. Зубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов, М.Н. Коротов // Первая Всесоюзная конференция по медицинской генетике: тезисы. – М., СССР АМН, 1975. – С.60-62.

4. Конева Л.А. Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях / Л.А. Конева, А.В. Конев, А.Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №2. – С. 42-45.

5. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Ива нова-Смоленская [и др.]. – М.: Медпресс_ин форм, 2006. – 416 с.

6. Осаковский В.л. К вопросу происхождения SCA1-мутации в якутской популяции / В.Л. Осаковский, Л.Г. Гольдфарб, Ф.А. Платонов // бюл. СО РАМН. – 2004. – № 1. – С. 103-104.

7. Петров П.А. Вилюйский энцефалит / П.А. Петров. – Новосибирск: Наука, 1987.– 134 с.

8. Bury J.S. A contribution to the symptoma tology of Friedreich’s disease / J.S. Bury // Brain. - 1886;9:145–77.

9. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 / H.T. Orr, M.Y. Chung, S. Banfi [et al.] // Nat Genet. - 1993; 4: 221–6.

10. Gouriev I.P. Genetic Archeological Per spective on the Origin of Yakuts / I.P. Gouriev // Genetika. - 2004, v 40(4). – P. 560-564.

11. Harding A.E. The clinical features and classification of the late onset autosomal dominant cerebellar ataxias: a study of 11 families, including descendants of the o «Drew family of Walworth» / AE. Harding // Brain. – 1982, 105 : 1.

12. Harding A.E. Classification of the hereditary ataxias and paraplegias / A.E. Harding // Lancet. - 1983; 1: 1151–5. 13. Identification and characterization of the gene causing type 1 spino-cerebellar ataxia / S. Banfi, A. Servadio, M-Y. Chung [et al.] // Nature genet. –1994. – #7. – P.513-520.

13. Jackson J. Spinocerebellar ataxia and HLA linkage: risk prediction by HLA typing / J. Jackson, R. Currier, P. Terasaki, N. Morton // N. Engl. J. Med. – 1977; 296:1138-4.

14. Marie P. Sur l’hérédo-ataxie cérébelleuse. Clinique des maladies nerveuses / P. Marie // La semaine médicale. - Paris, 1893. - 13: 444-447.

15. Olivo-pontocerebellar ataxia in a large Iakut kinship in eastern Siberia / L.G. Goldfarb, M.P. Chumakov, P.A. Petrov [et al.] // Neurology. – 1989;39:1527-4.

16. Schut J.W. Hereditary Ataxia A Survey of Certain Clinical, Pathologic and Genetic Features with Linkage Data on Five Additional Hereditary Factors / J.W. Schut // The American Journal Human Genetics. – 1951, Vol.3, No.2. – 93–110.

17. Yakura H. Hereditary ataxia and HLA genotypes / H. Yakura, A. Wakisaka, S. Fujimoto, K. Itakura // N. Engl. J. Med. – 1974; 291:154-12.

18. Slatkin M. Estimating allele age / M. Slatkin, B. Rannala // Annu Rev Genomics Hum Genet. - 2000; 1: 225-249