Возможности и перспективы метода матричной сравнительной геномной гибридизации в клинической практике
Аннотация
В настоящее время методы классической цитогенетики не могут удовлетворить все возрастающие требования клинической медицины. Развитие флуоресцентных методов исследования (FISH, CGH) сделало возможным выявление многих субмикроскопических хромосомных аномалий. Дальнейшее развитие технологий привело к возникновению нового высокотехнологичного метода – сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (array-CGH, a-CGH). Данный метод применяется во многих направлениях клинической генетики, репродуктивной медицины, онкологии. Кроме практического применения, a-CGH используется в фундаментальной медицине, в особенности в изучении причин врожденных пороков развития и недифференцированной умственной отсталости, а также в фундаментальной онкологии.
При поддержке: Исследования коллектива авторов поддержаны грантом РФФИ № 14-04- 32047 мол_а.
Об авторах
Н. А. Скрябин
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Скрябин Николай Алексеевич – к.м.н., н.с.
г. Томск
А. А. Кашеварова
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Кашеварова Анна Александровна – к.б.н., н.с.
г. Томск
И. Н. Лебедев
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Лебедев Игорь Николаевич – д.б.н., зав. лаб.
г. Томск
Список литературы
1. Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации / А.А. Кашеварова, Н.А. Скрябин, А.Д. Черемных [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2013. – Т. 113, № 9. – С. 70-74.
2. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии / И.Н. Лебедев, А.А. Кашеварова, Н.А. Скрябин [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. – 2013. – Т. 62, вып. 2. – С. 117-125.
3. Молекулярное кариотипирование (aCGH) как современный подход к исследованию причин невынашивания беременности / Т.В. Никитина, А.А. Кашеварова, Н.А. Скрябин [и др.] // Медицинская генетика. – 2013. – Т. 12, № 1. – С. 26-35.
4. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability / A.A. Kashevarova, L.P. Nazarenko, N.A. Skryabin [ et al.] // Gene. – 2013. – V. 536(1). – P. 145-150.
5. Genome arrays for the detection of copy number variations in idiopathic mental retardation, idiopathic generalized epilepsy and neuropsychiatric disorders: lessons for diagnostic workflow and research / R. Hochstenbach, J.E. Buizer-Voskamp, J.A.S. Vorstman [et al.] // Cytogenet Genome Res. – 2011. – Vol. 135. – P. 174-202.
6. Identification of disease genes by whole genome CGH arrays / L. Vissers, J.A. Veltman, A.G. Kessel [et al.] // Human Molecular Genetics. – 2005. – Vol. 14. – P. 215-223.
7. Microdeletion and microduplication syndromes / Weise A., Mrasek K., Klein E. [et al.] // J Histochem Cytochem. – 2012. – Vol. 60(5). – P. 346-358.
8. Shaffer L.G. A cytogeneticist’s perspective on genomic microarrays / L.G, Shaffer, B.A. Bejjani // Human Reproduction Update. – 2004. – Vol.10. – No.3. – P. 221-226.
9. Validation of microarray comparative genomic hybridization for comprehensive chromosome analysis of embryos / C. GutierrezMateo, P. Colls, J. Sanchez-Garcia [et al.] // Fertil Steril. – 2011. – Vol. 95(3). – P. 953-958.
Рецензия
Для цитирования:
Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Возможности и перспективы метода матричной сравнительной геномной гибридизации в клинической практике. Якутский медицинский журнал. 2014;(2):51-52.
For citation:
Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Lebedev I.N. Potential and Perspectives of a-CGH Method in Clinical Practice. Yakut Medical Journal. 2014;(2):51-52.
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 