Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование пояснично-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Дагестан
Аннотация
Впервые в Республике Дагестан (РД) проведено комплексное клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование поясно-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий (ПК ПМД). Выявлены ПК ПМД: 2А тип, 2В тип и дистальный тип Миоши. Определена распространенность ПК ПМД в популяциях РД. Изучен клинический полиморфизм ПК ПМД у больных, проживающих в горных, предгорных и равнинных районах РД, и составлен алгоритм диагностики для практических врачей неврологов. Идентифицирована мутация, обусловливающая развитие семейных форм ПК ПМД.
Об авторах
Р. М. Магомедова
Дагестанская гос. мед. академия МЗ РФ
Россия
Россия
Магомедова Раисат Магомедовна - ст. лаборант Дагестанской гос. мед. академии МЗ РФ
Г. Р. Мутовин
Российский нац. исследовательский мед. университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Мутовин Геннадий Романович - д.м.н., проф.
П. Г. Ахмедова
ДГМА МЗ РФ
Россия
Россия
Ахмедова Патимат Гусейновна – ассистент кафедры
Р. А. Зинченко
РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ; Медико-генетический научный центр РАМН
Россия
Россия
Зинченко Рена Абульфазовна - д.м.н., проф. РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, зав. лаб. Медико-генетического научного центра РАМН
З. Р. Умаханова
ДГМА МЗ РФ
Россия
Россия
Умаханова Зоя Рашидовна - к.м.н., доцент, зав. кафедрой
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / С.Н. Иллариошкин, И.А. ИвановаСмоленская, Е.Д. Маркова. – М., 2002. - 591 с.
2. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа / Е.Л. Дадали, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2010. – №4. – С.79-83.
3. Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий / О.П. Рыжкова, Е.Л. Дадали, О.А. Щагина [и др.] // Медицинская генетика. – М., 2011. – № 2. – С.17-22.
4. Умаханова З.Р. Комплексное генетическое и клиническое исследование наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяциях Дагестана / З.Р. Умаханова: дис. ... канд. мед. наук. – М., 2000. – 190 с.
Рецензия
Для цитирования:
Магомедова Р.М., Мутовин Г.Р., Ахмедова П.Г., Зинченко Р.А., Умаханова З.Р. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование пояснично-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Дагестан. Якутский медицинский журнал. 2014;(2):23-24.
For citation:
Magomedova R.M., Mutovin G.R., Akhmedova P.G., Zinchenko R.A., Umakhanova Z.R. Clinico-Epidemiological and Molecular Genetic Study of Lumbar-Limb forms of Progressive Muscular Dystrophy in the Republic of Dagestan. Yakut Medical Journal. 2014;(2):23-24.
Просмотров:
19
Послать статью по эл. почте 