Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики Татарстан
Аннотация
Представлены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенной наследственной патологии (МНП) среди детского населения 8 районов Республики Татарстан. Исследование проводилось по оригинальному протоколу генетико-эпидемиологических исследований, разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра РАМН. Нозологический спектр МНП составил 256 нозологий. Разнообразие МНП среди детского населения представлено 158 (61,72% от общего числа выявленных заболеваний) заболеваниями. Анализ показал, что встречаемость МНП среди детского населения Республики Татарстан составляет 1:103 детей. Выявлена дифференциация в значениях груза (АД, АР и Х-сц. патология) между отдельными районами и проведена попытка объяснить ее причину.
Ключевые слова
груз и разнообразие наследственной патологии,
генетическая эпидемиология,
детское население,
Республика Татарстан
При поддержке: Работа выполнена при частичном финансировании РФФИ (12-04-00122, 14-04-00525, 14-04-10075).
Об авторах
Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр РАМН
Россия
Россия
Зинченко Рена Абульфазовна – д.м.н., проф., зав. лаб., проф. Российского нац. мед. университета им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Т. А. Васильева
Медико-генетический научный центр РАМН
Россия
Россия
Васильева Татьяна Алексеевна – н.с.
Г. И. Ельчинова
Медико-генетический научный центр РАМН
Россия
Россия
Ельчинова Галина Ивановна – д.б.н., в.н.с.
Н. В. Петрова
Россия
Петрова Ника Валентиновна – д.б.н., в.н.с.
А. Н. Петрин
Московский гос. медико-стоматологический университета им. А.И. Евдокимова
Россия
Россия
Петрин Александр Николаевич – д.м.н., проф., зав. лаб. Московского гос. медико-стоматологического университета им. А.И. Евдокимова, врач Научно-практического центра медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы
Е. К. Гинтер
Россия
Гинтер Евгений Константинович – д.б.н., проф., акад. РАМН, директор
Список литературы
1. Бессонова Л.А. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Чувашия и Удмуртия / Л.А. Бессонова, Г.И. Ельчинова, Р.А. Зинченко // Генетика. – 2012. – Т. 48, №5. – C. 644-654.
2. Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции / Под. ред. акад. РАМН Е.К. Гинтера, проф. Р.А. Зинченко. – Чебоксары: издательский дом «Пегас», 2006. –232 с.
3. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия / А.Г. Кириллов, С.П. Зинченко, А.В. Абрукова и [др.] // Медицинская генетика. – 2007. – Т.6, №1. – С. 19-27.
4. Наследственные болезни в популяциях человека / Под. ред.акад. РАМН Е.К. Гинтера. – М: Медицина, 2002. –303 с.
5. Ньюссбаум Р.Л. Медицинская генетика / Р.Л. Ньюссбаум, Р.Р. Мак-Иннес, Х.Ф. Виллард; отв. ред. Н.П.Бочков. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2010. – 445 с.
6. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственными болезнями и генетическая структура популяции / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Н.В. Ветрова [и др.] // Медицинская генетика. – 2013. – Т.12, №5. – С. 21-28.
7. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) (http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bceng.php, Дата обращения: 2014).
8. Passarge E. Color Atlas of Genetics / E. Passarge. – New York: George Thieme Verlag Stuttgart. 3rd editions, 2007. – 486 p.
9. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM Online Mendelian Inheritance in Man (дата обращения дата обращения 2014).
Рецензия
Для цитирования:
Зинченко Р.А., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики Татарстан. Якутский медицинский журнал. 2014;(2):17-19.
For citation:
Zinchenko R.A., Vasilieva T.A., Elchinova G.I., Petrova N.V., Petrin A.N., Ginter E.K. Genetic Epidemiology of Hereditary Diseases among the Child Population in Eight districts of Tatarstan Republic. Yakut Medical Journal. 2014;(2):17-19.
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 