ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-1367Research ArticleСтатьиЭпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики ТатарстанGenetic Epidemiology of Hereditary Diseases among the Child Population in Eight districts of Tatarstan RepublicЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

Зинченко Рена Абульфазовна – д.м.н., проф., зав. лаб., проф. Российского нац. мед. университета им. Н.И. Пирогова МЗ РФ 

renazinchenko@mail.ruВасильеваТ. А.VasilievaT. A.

Васильева Татьяна Алексеевна – н.с. 

vasilyeva_debrie@mail.ruЕльчиноваГ. И.ElchinovaG. I.

Ельчинова Галина Ивановна – д.б.н., в.н.с. 

elchinova@med-gen.ruПетроваН. В.PetrovaN. V.

Петрова Ника Валентиновна – д.б.н., в.н.с. 

npetrova63@mail.ruПетринА. Н.PetrinA. N.

Петрин Александр Николаевич – д.м.н., проф., зав. лаб. Московского гос. медико-стоматологического университета им. А.И. Евдокимова, врач Научно-практического центра медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы 

a.petrin@mail.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.

Гинтер Евгений Константинович – д.б.н., проф., акад. РАМН, директор 

ekginter@mail.ruМедико-генетический научный центр РАМНRussian FederationМосковский гос. медико-стоматологический университета им. А.И. ЕвдокимоваRussian Federation201414092025021719Copyright © Зинченко Р.А., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К., 20252025Зинченко Р.А., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К.Zinchenko R.A., Vasilieva T.A., Elchinova G.I., Petrova N.V., Petrin A.N., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1367

Представлены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенной наследственной патологии (МНП) среди детского населения 8 районов Республики Татарстан. Исследование проводилось по оригинальному протоколу генетико-эпидемиологических исследований, разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра РАМН. Нозологический спектр МНП составил 256 нозологий. Разнообразие МНП среди детского населения представлено 158 (61,72% от общего числа выявленных заболеваний) заболеваниями. Анализ показал, что встречаемость МНП среди детского населения Республики Татарстан составляет 1:103 детей. Выявлена дифференциация в значениях груза (АД, АР и Х-сц. патология) между отдельными районами и проведена попытка объяснить ее причину.

The results of the genetic epidemiological study of monogenic hereditary disorders (MHDs) among child population of eight districts of Tatarstan Republic are presented in the report. The total size of the investigated population is 268,894 individuals, from which the proportion of child population makes 21.44% (57648 children). The total population was examined by standard protocol of medical genetic research elaborated in laboratory of genetic epidemiology, Research Centre for Medical Genetics. About 3500 MHDs of OMIM could be identified by this protocol. Clinical investigations were performed by neurologists, ophthalmologists, orthopedic, otolaryngologists, dermatologists, pediatricians and clinical geneticists, focused on diagnostic of MHDs. The spectrum of MHDs detected in the eight districts RT comprises 256 diseases, including 135 autosomal dominant (AD), 97 autosomal recessive (AR), and 24 X-linked diseases. The MHDs diversity in the child population of RT comprised 158 diseases (61.72% the total number of registration disorders), including 84 (62.22%) AD, 54 (55.67%) AR, and 20 (83.33%) X-linked ones. The load of MHDs (AD, AR and X-linked) in rural and urban child population is calculated, the variety of common MHDs is described. The prevalence of MHDs among children from Tatarstan region occurs to be 1:103. Significant differentiation in the values of the MHDs load (AD, AR and X-linked disorders combined) between districts was detected. An attempt to explain the revealed differences is undertaken.

груз и разнообразие наследственной патологиигенетическая эпидемиологиядетское населениеРеспублика Татарстанthe load and variety of hereditary diseasesgenetic epidemiologychild populationprevalence rateTatarstan RepublicРабота выполнена при частичном финансировании РФФИ (12-04-00122, 14-04-00525, 14-04-10075).ReferencesБессонова Л.А. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Чувашия и Удмуртия / Л.А. Бессонова, Г.И. Ельчинова, Р.А. Зинченко // Генетика. – 2012. – Т. 48, №5. – C. 644-654.Bessonova L.A. Population genetics of hereditary diseases among the children’s population of the Republic of Bashkortostan, Udmurtia and Chuvashia / L.A. Bessonova, G.I. Elchinova, R.A. Zinchenko // Genetica. – 2012. – V. 48, №5. – Р. 644-654.Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции / Под. ред. акад. РАМН Е.К. Гинтера, проф. Р.А. Зинченко. – Чебоксары: издательский дом «Пегас», 2006. –232 с.Genetic structure and hereditary diseases in the Chuvash population / Ed. E.K. Ginter and R.A. Zinchenko. – Cheboksary: Pegas, 2006. – 232 p.Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия / А.Г. Кириллов, С.П. Зинченко, А.В. Абрукова и [др.] // Медицинская генетика. – 2007. – Т.6, №1. – С. 19-27.Hereditary diseases among Chuvashs in the Chuvash Republic / A.G. Kirillov, S.P. Zinchenko, A.V. Abrukova [et al.] // Med. Genet. – 2007. – V.6, №1. – P. 19-27.Наследственные болезни в популяциях человека / Под. ред.акад. РАМН Е.К. Гинтера. – М: Медицина, 2002. –303 с.Hereditary diseases in human populations / Ed. E.K. Ginter. – M.: Meditsina, 2002. – 303p.Ньюссбаум Р.Л. Медицинская генетика / Р.Л. Ньюссбаум, Р.Р. Мак-Иннес, Х.Ф. Виллард; отв. ред. Н.П.Бочков. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2010. – 445 с.Nussbaum R.L. Genetics in medicine / R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, F.W. Hutington / Ed. N.P. Bochkov. – M.: GEOTAR – media, 2010. – 445 p.Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственными болезнями и генетическая структура популяции / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Н.В. Ветрова [и др.] // Медицинская генетика. – 2013. – Т.12, №5. – С. 21-28.Genetic epidemiology of hereditary diseases among the children’s population in the twelve districts of the Rostov region. The load of hereditary diseases and genetic structure of populations / R.A. Zinchenko, G.I Elchinova., N.V. Vetrova [et al.] // Med. Genet. – 2013. – V.12, №5. – P. 21-28.Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) (http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bceng.php, Дата обращения: 2014).Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) (http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bceng.php, Дата обращения: 2014).Passarge E. Color Atlas of Genetics / E. Passarge. – New York: George Thieme Verlag Stuttgart. 3rd editions, 2007. – 486 p.Passarge E. Color Atlas of Genetics / E. Passarge. – New York: George Thieme Verlag Stuttgart. 3rd editions, 2007. – 486 p.URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM Online Mendelian Inheritance in Man (дата обращения дата обращения 2014).URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM Online Mendelian Inheritance in Man (дата обращения дата обращения 2014).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.